Erkrankungen des Stoffwechsels

Stoffwechsel umfasst alle Vorgänge des menschlichen Körpers, bei denen durch chemische Reaktionen ständig Stoffe aufgenommen, abgebaut, umgewandelt oder ausgeschieden werden. Diese Reaktionen werden durch Katalysatoren, die Enzyme, beschleunigt. Durch einen Enzymmangel kann es zu Fehlern beim Ablauf dieser komplexen Stoffwechselprozesse kommen. Dann sammeln sich die nicht verarbeiteten, toxischen Stoffe im Blut an, oder es fehlen wichtige Endprodukte, welche die Basis für andere chemische Reaktionen bilden.

Oftmals werden solche Stoffwechseldefekte vererbt und sind somit schon bei Geburt vorhanden. Da diese "Angeborenen Stoffwechselkrankheiten" schon in den ersten Lebenstagen zu schweren gesundheitlichen Störungen führen können, werden in Deutschland im Neugeborenen-Screening alle Säuglinge in den ersten Lebenstagen auf angeborene Stoffwechseldefekte untersucht. Im Falle eines vorhandenen Stoffwechseldefekts kann eine entsprechende Therapie frühzeitig eingeleitet werden, wodurch spätere gesundheitliche Schäden und Behinderungen sehr oft vermieden werden können. Durch die Früherkennung und den frühzeitigen Beginn einer Therapie können viele dieser Kinder ohne gesundheitliche Beeinträchtigungen aufwachsen.

Die Klinik für Allgemeine Pädiatrie betreut als Stoffwechselzentrum seit vielen Jahren eine große Zahl von Kindern mit angeborenen Stoffwechselkrankheiten. Die Behandlung und Erforschung angeborener Stoffwechselkrankheiten bildet einen Schwerpunkt dieser Klinik in Forschung, Lehre und Krankenversorgung.

Aber auch als Erwachsene benötigen Patienten mit diesen Krankheiten eine spezialisierte medizinische Behandlung. Diese gewährleistet die Stoffwechselambulanz der Klinik für Gastroenterologie, Hepatologie und Infektiologie am Universitätsklinikum Düsseldorf.

Beide Kliniken arbeiten eng zusammen und bilden gemeinsam eines der größten Zentren für angeborene Stoffwechselkrankheiten in Deutschland.

Wichtige angeborene Stoffwechseldefekte sind:

• Phenylketonurie und weitere Aminosäure- und Eiweißstoffwechselstörungen
• Galaktosämie
• Glykogenosen und weitere Kohlenhydratstoffwechselstörungen
• Morbus Gaucher und weitere lysosomale Speicherkrankheiten
• Cholestatische Lebererkrankungen