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Porphyria Specialist Center (European Porphyria Initiative)
Leitung
OÄ Dr. med. Sandra Hanneken
Arbeitsgruppe Porphyrie
Dr. med. Sandra Hanneken, Oberärztin
Dr. med. Norbert J. Neumann, Oberarzt
Corinna Kochs, Ärztin
Marko Siegesmund, Diplom Biologe
Viola Kürten, MTA
Birgit Scholz, MTA
Porphyrie-Sprechstunde
Die Patientensprechstunde für Porphyrieerkrankungen findet montags ab 14 Uhr in der allgemeinen Ambulanz statt.
Es ist eine vorherige Anmeldung und Terminvereinbarung über die allgemeine Ambulanz erforderlich
(Tel. 0211-81-17602).
Sie können uns jedoch gerne –insbesondere bei speziellen Fragenstellungen- zuvor unter
Tel. 0211-81-18327 im Porphyrielabor kontaktieren.
Allgemeine Informationen
Diagnostik und Therapie von Porphyrieerkrankungen
Porphyrieerkrankungen
Erythropoetische Protoporphyrie (EPP)
Porphyria erythropoetica congenita (M. Günther) (CEP)
Porphyria acuta intermittens (AIP)
Hereditäre Coproporphyrie (HC)
Porphyria cutanea tarda (PCT)
Hepatoerythropoetische Porphyrie (HEP)
Porphyria variegata (PV)
ALA-Dehydratase-Defekt (Doss-Porphyrie)
Pseudoporphyrie
Porphyrielabor
Wir führen u.a. die folgende Porphyrie-Diagnostik durch:
1. Gesamtporphyrine in Urin, Erythrozyten, Plasma, Stuhl, Nabelschnurblut und Dialysat
2. Porphyrin-Vorstufen (ALA und PBG) in Urin, Erythrozyten und Plasma
3. Chromatographische Auftrennung von Urin, Stuhl, Plasma, Erythrozyten und Dialysat
einschließlich Isomeren I und III-Auftrennung
4. Enzymaktivitäten in Erythrozyten/Lymphozyten:
a. URO-I-Synthase in Erythrozyten (Uroporphyrinogen-I-Synthase)
b. URO-I-Synthase in Lymphozyten (Uroporphyrinogen-I-Synthase)
c. URO-D (Uroporphyrinogen-Decarboxylase)
d. FECH (Ferrochelatase)
e. ALA-Dehydratase (Aminolävulinsäure-Dehydratase)
5. Fluoreszenzspektren aus Erythrozyten und Plasma zur Differenzierung von Porphyrie-Erkrankungen
6. Familienuntersuchungen
Untersuchungsmaterial
(bei Einsendungen per Post)
Bitte schicken Sie Untersuchungsmaterial (z.B. Urin, Stuhl und Blut) lichtgeschützt,
d.h. in Alufolie gewickelt, in unser Labor.
Art und Menge des Untersuchungsmaterials:
Urin: 30 ml Spontanurin (bei Verdacht auf akute Porphyrie sofortige Abgabe und Einsendung)
30 ml eines 24-Stunden-Sammelurin unter Angabe des Gesamtvolumens
Stuhl: Ca. 2 g, höchstens haselnussgroß
Blut: Je nach Fragestellung Heparinblut oder EDTA-Blut, bitte rechtzeitig vorher abklären
Tel. Labor 0211-81-18327
Besteht der dringende Verdacht auf einen akuten Schub einer akuten hepatischen Porphyrie und es ist eine sofortige Diagnostik notwendig:
Bitte nehmen Sie für die akute Diagnostik in diesem Fall direkt Kontakt mit dem Porphyrielabor auf:
Tagsüber:
0211-81-18327
Abends und Wochenende:
0211-7881577 oder Handy 0178-6448111 (Viola Kürten)
Kontakt
Universitätsklinikum Düsseldorf
Hautklinik
Dr. Sandra Hanneken
Frau Viola Kürten
Porphyrielabor (Porphyria Specialist Center)
Moorenstrasse 5
40225 Düsseldorf
Tel. 0211-81-18327
Fax 0211-81-16584
hanneken@med.uni-duesseldorf.de
kuerten@med.uni-duesseldorf.de
