Biochemisches Forschungslabor und Porphyrin-Diagnostik

Porphyria Specialist Center (European Porphyria Initiative)

Leitung

Prof. Dr. med. Jorge Frank
OÄ Dr. med. Sandra Hanneken

Arbeitsgruppe Porphyrie

• Dr. med. Sandra Hanneken, Oberärztin
• Dr. med. Norbert J. Neumann, Oberarzt
• Prof. Dr. med. Jorge Frank, Oberarzt
• Sonja Hetzer
• Theresa Strunk
• Marko Siegesmund, Diplom Biologe
• Viola Kürten, MTA
• Birgit Scholz, MTA

Porphyrie-Sprechstunde

Die Patientensprechstunde für Porphyrieerkrankungen findet montags ab 14 Uhr in der allgemeinen Ambulanz statt.

Es ist eine vorherige Anmeldung und Terminvereinbarung über die allgemeine Ambulanz erforderlich
(Tel. 0211-81-17602).

Sie können uns jedoch gerne –insbesondere bei speziellen Fragenstellungen- zuvor unter
Tel. 0211-81-18327 im Porphyrielabor kontaktieren.

Allgemeine Informationen

Diagnostik und Therapie von Porphyrieerkrankungen

Porphyrieerkrankungen

• Erythropoetische Protoporphyrie (EPP)
• Porphyria erythropoetica congenita (M. Günther) (CEP)
• Porphyria acuta intermittens (AIP)
• Hereditäre Coproporphyrie (HC)
• Porphyria cutanea tarda (PCT)
• Hepatoerythropoetische Porphyrie (HEP)
• Porphyria variegata (PV)
• ALA-Dehydratase-Defekt (Doss-Porphyrie)
• Pseudoporphyrie

Porphyrielabor

Wir führen u.a. die folgende Porphyrie-Diagnostik durch:

1. Gesamtporphyrine in Urin, Erythrozyten, Plasma, Stuhl, Nabelschnurblut und Dialysat
2. Porphyrin-Vorstufen (ALA und PBG) in Urin, Erythrozyten und Plasma 
3. Chromatographische  Auftrennung von Urin, Stuhl, Plasma, Erythrozyten und Dialysat
   einschließlich Isomeren I und  III-Auftrennung
4. Enzymaktivitäten in Erythrozyten/Lymphozyten:
   1. URO-I-Synthase in Erythrozyten (Uroporphyrinogen-I-Synthase)
   2. URO-I-Synthase in Lymphozyten (Uroporphyrinogen-I-Synthase)
   3. URO-D (Uroporphyrinogen-Decarboxylase)
   4. FECH (Ferrochelatase)   
   5. ALA-Dehydratase (Aminolävulinsäure-Dehydratase)
5. Fluoreszenzspektren aus Erythrozyten und Plasma zur Differenzierung von Porphyrie-Erkrankungen
6. Familienuntersuchungen

Untersuchungsmaterial

(bei Einsendungen per Post)

Anforderungsbogen

Bitte schicken Sie Untersuchungsmaterial (z.B. Urin, Stuhl und Blut) lichtgeschützt,
d.h. in Alufolie gewickelt, in unser Labor.

Art und Menge des Untersuchungsmaterials:

• Urin: 30 ml Spontanurin (bei Verdacht auf akute Porphyrie sofortige Abgabe und Einsendung)     
  Stuhl: Ca. 2 g, walnussgroß
• Blut: Je nach Fragestellung Heparinblut oder EDTA-Blut, bitte rechtzeitig vorher abklären
  Tel. Labor 0211-81-18327

Besteht der dringende Verdacht auf einen akuten Schub einer akuten hepatischen Porphyrie und es ist eine sofortige Diagnostik notwendig:

Bitte nehmen Sie für die akute Diagnostik  in diesem Fall direkt Kontakt mit dem Porphyrielabor auf:

Tagsüber:
0211-81-18327

Bei Notfällen:
0211-7881577 oder mobil  0178-6448111 (Viola Kürten)

Kontakt

Universitätsklinikum Düsseldorf
Hautklinik
Dr. Sandra Hanneken
Frau Viola Kürten
Porphyrielabor (Porphyria Specialist Center)
Moorenstrasse 5
40225 Düsseldorf

Tel. 0211-81-18327
Fax 0211-81-16584

• porphyriaspecialistcenter@med.uni-duesseldorf.de
• hanneken@med.uni-duesseldorf.de
• kuerten@med.uni-duesseldorf.de
• www.porphyria-europe.org

Wichtiger Hinweis für Patienten mit akuter hepatischer Porphyrie (akute intermittierende Porphyrie (AIP), Porphyria variegata (PV) oder hereditärer Koproporphyrie (HC)):

Es dürfen nur Medikamente verwendet werden, die als sicher bei akuter Porphyrie gelten. Diesbezüglich verweisen wir auf folgende Quellen:

Rote Liste 2009: Seite 615 und 616
www.drugs-porphyria.org