Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen


Krankheitsspektrum in der Stoffwechselambulanz in den Jahren 2013 - 2015
Krankheitsspektrum im Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen im Jahre 2015

Die Ambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen wurde vor über 15 Jahren für volljährige Patienten an der Klinik für Gastroenterologie, Hepatologie und Infektiologie eingerichtet. Durch die wissenschaftlichen Fortschritte auf dem Gebiet der seltenen Stoffwechseldefekte haben sich die Therapiemöglichkeiten deutlich verbessert, sodass zahlreiche Patienten mit angeborenen seltenen Stoffwechseldefekten nunmehr das Erwachsenenalter erreichen. Aufgrund der Komplexität und Seltenheit dieser vielfältigen Krankheitsbilder ist es für diese Patienten dringend erforderlich, von erfahrenen Spezialisten medizinisch behandelt zu werden.

In der Klinik für Gastroenterologie, Hepatologie und Infektiologie existiert deutschlandweit eine der wenigen Spezialambulanzen für Patienten mit angeborenen Stoffwechselkrankheiten; derzeit werden über 350 Patienten dauerhaft behandelt. Zum Spektrum der Krankheiten gehören Störungen des Aminosäurestoffwechsels (Phenylketonurie - einschließlich der Behandlung in der Schwangerschaft, Ahornsirupkrankheit, Harnstoffzyklusdefekte, Homocystinurie, Organoacidopathien), Glykogenspeicherkrankheiten und andere Krankheiten des Kohlenhydratstoffwechsels (z. B. Galaktosämie, hereditäre Fruktoseintoleranz, Fettsäureoxidationsstörungen), Mitochondriopathien sowie die lysosomalen Speicherkrankheiten, zu denen Morbus Gaucher, Morbus Fabry und die Mukopolysaccharidosen gehören. Weiterhin gehören hierzu die Porphyrien sowie weitere seltene Krankheiten des Intermediärstoffwechsels.

Neben der ständigen medizinischen Versorgung dieser Patientengruppe gehört es zu den Kernaufgaben der Stoffwechselambulanz die Diagnostik in Verdachtsfällen zu betreiben bzw. zu koordinieren. Nicht selten manifestieren sich angeborene Stoffwechselkrankheiten erst im fortgeschrittenen Erwachsenenalter. Um schwere gesundheitliche Spätfolgen zu vermeiden oder zu verringern, ist es gerade bei Erwachsenen wichtig sämtliche Therapieoptionen zu prüfen und die zum Teil komplexen Therapien fachgerecht einzuleiten.

Insbesondere Patienten mit angeborenen Störungen des Aminosäuren- bzw. Kohlenhydratstoffwechsels bedürfen einer kompetenten und detaillierten Ernährungsberatung, da eine spezielle Ernährung unter Verringerung bzw. Auslassung der krankheitsverursachenden Aminosäure oder des entsprechenden Kohlenhydrats in Einzelfällen die einzige Therapiemöglichkeit darstellt. Zwei Ökotrophologinnen sind in der Stoffwechselambulanz tätig und führen die Patientenberatungen, zum Teil auch telefonisch, durch.

Eine enge interdisziplinäre Zusammenarbeit besteht mit den spezialisierten Kinderärzten der Klinik für Pädiatrie, Neonatologie und Kinderkardiologie am Universitätsklinikum Düsseldorf. Hier existiert eine eigens eingerichtete Transitionssprechstunde. Die fachlichen und strukturellen Voraussetzungen sind somit geschaffen, um Patienten mit angeborenen Stoffwechseldefekten jeden Lebensalters im Universitätsklinikum Düsseldorf medizinisch umfassend zu behandeln. Neben der strukturierten Transition (Klinik für Pädiatrie) werden spezielle Laboruntersuchungen durch das hiesige Cholestaselabor sowie das Stoffwechsellabor der Universitätskinderklinik übernommen und stehen z. T. auch im Rahmen einer Notfallversorgung zur Verfügung. Auch die weiteren Fachkliniken der Universitätsklinik Düsseldorf sind durch Kooperationen in das Behandlungszentrum eingebunden und erweitern das Spektrum der diagnostischen und therapeutischen Möglichkeiten.

Aufgrund der klinischen und grundlagenwissenschaftlichen Forschungen und Studien an der Klinik für Gastroenterologie, Hepatologie und Infektiologie fließen die gewonnenen neuen Erkenntnisse unmittelbar in die medikamentöse und diätetische Therapie der angeborenen Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen mit ein. Ohne Umwege können die vorliegenden wissenschaftlichen Innovationen direkt zum Patienten gelangen.

Vor diesem Hintergrund muss ausdrücklich betont werden, dass in erster Linie Universitätskliniken dazu in der Lage sind, die Basis für den Fortschritt in der Entwicklung neuer Diagnostik- und Behandlungstechniken zu entwickeln, sodass die gewonnenen Erkenntnisse unmittelbar dem Patienten zugutekommen können. In Anbetracht der Komplexität der angeborenen Stoffwechselkrankheiten kann dies für den betroffenen Patienten sowohl im Kindes- wie auch Erwachsenenalter von hoher Bedeutung sein.

Für Stoffwechselnotfälle steht ein spezieller Rufdienst unserer Klinik zur Verfügung.

Ambulanz ⇒ Kontakt

Prof. Dr. med. Dieter Häussinger

OA Prof. Dr. med. Stephan vom Dahl

OÄ Prof. Dr. med. Verena Keitel-Anselmino

OÄ Prof. Dr. med. Petra May

Dr. med. David Santosa

Dr. med. Refik Kavsur

Simon Labuhn

Martha Newger, Ernährungsberaterin/DGE

Vanessa Korpel, Ernährungsberaterin/DGE

Sprechstunden (mit Termin):

Dienstags und Donnerstags

09.00 - 14.00 Uhr

Tel.: 0211/ 81-17849

 
  • bitte hier klicken um diese Seite zu druckenSeite drucken
  • Zuletzt aktualisiert am 02.02.2017
  • URL zur aktuellen Seite: http//www.uniklinik-duesseldorf.de/unternehmen/kliniken/klinik-fuer-gastroenterologie-hepatologie-und-infektiologie/klinik/fuer-patienten/ambulanzen-und-sprechstunden/zentrum-fuer-angeborene-stoffwechselkrankheiten-bei-erwachsenen/