Hämophilie

Hämophilie, was versteht man darunter?

Bei Patienten, die an einer Hämophilie leiden, ist ein bestimmter Gerinnungsfaktor auf Grund einer angeborenen Störung drastisch vermindert oder defekt. Je nach dem, welcher Gerinnungsfaktor betroffen ist, unterscheidet man Hämophilie A (Gerinnungsfaktor VIII) und Hämophilie B (Gerinnungsfaktor IX). Durch den Mangel oder Defekt des jeweiligen Gerinnungsfaktors ist die Blutgerinnung beim Hämophiliepatienten verzögert und unvollständig. Bereits eine banale Verletzung kann zu einer schwerwiegenden, nicht ohne weiteres stillbaren Blutung führen. Das Krankheitsbild der Hämophilie reicht von ausgedehnten, sich bereits nach der Geburt zeigenden Störungen, bis hin zu milden Verlaufsformen, die erst im späteren Kindesalter bei Verletzungen oder bei operativen Eingriffen auftreten. Von der Bluterkrankheit betroffen ist typischerweise das männliche Geschlecht. Frauen, die das veränderte Gen tragen und es an ihre Kinder weitervererben können, werden als Konduktorinnen bezeichnet.

Eine Heilung der Hämophilie A oder B ist derzeit nicht möglich. Durch die umfassende Betreuung im Comprehensive Care Center wird der Patient angeleitet, Blutungen vorzubeugen, mit der Krankheit leben zu lernen und eine normale Lebensqualität zu erreichen. A und O hierbei sind eine entsprechende Schulung und Betreuung sowie die Beachtung bestimmter Vorgaben.

Hämophilie, von-Willebrand-Syndrom und andere Blutungsleiden

Von der angeborenen Bluterkrankheit, also der Hämophilie A oder B, genau abzugrenzen ist eine Reihe von Defekten im Blutstillungssystem, die eine andere Ursache haben. Hierzu zählt vor allem das von-Willebrand-Syndrom, die bei weitem häufigste angeborene Blutungsneigung. Hier liegt ein Mangel oder Defekt eines für die normale Blutstillung wichtigen Eiweißkörpers im Plasma vor, eben des von-Willebrand-Faktors. Man unterscheidet leichte Formen (Typ 1) mit mildem Verlauf, hochgradige Mangelzustände (Typ 3) mit ausgeprägter Blutungsneigung und Kombinationsdefekte (Typ 2) mit zahlreichen Varianten, bei denen der von-Willebrand Faktor vermindert und zugleich in seiner Funktion gestört ist. Die genaue Diagnose des jeweiligen Typs (Klassifikation) ist enorm wichtig, da die Behandlung der einzelnen Formen unterschiedlich ist (Differentialtherapie).

Neben den angeborenen Störungen gibt es ein erworbenes von-Willebrand-Syndrom, das unterschiedliche Ursachen haben und mit ganz verschiedenen Grunderkrankungen vergesellschaftet sein kann. Hierzu zählen bestimmte Herzklappenfehler (Aortenstenose), Gefäßmissbildungen im Darm (Angiodysplasie), Schilddrüsenstörungen (Hypothyreose), Tumorkrankheiten (lymphoproliferative Syndrome) und Autoimmunerkrankungen.

Außer der Hämophilie A (Faktor VIII) oder B (Faktor IX) treten andere Mangelzustände an Gerinnungsfaktoren auf, die je nach Schweregrad zu einer leichten oder deutlich ausgeprägten Blutungsneigung führen können. Hierbei handelt es sich um:

  • Faktor V-Mangel,
  • Faktor VII-Mangel,
  • Faktor X-Mangel,
  • Faktor XI-Mangel oder
  • Faktor XIII-Mangel.

Derartige Mangelzustände können als angeborene oder erworbene Störungen auftreten. Bei den angeborenen Defekten unterscheiden wir Mangelzustände mit einfach betroffener (heterozygoter) oder doppelt betroffener (homozygoter) Erbanlage. Typisch für einen erworbenen Mangelzustand ist, dass er erst im Laufe des Lebens in Erscheinung tritt. Die Ursachen können vielfältig sein. In jedem Fall ist auch hier eine genau Diagnosestellung und Ursachenermittlung enorm wichtig, da sich hieraus wesentliche Konsequenzen für Art und Umfang der jeweiligen Behandlung ergeben können.


Hemmkörper-Hämophilie - was ist das?

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