Klinische Cholestaseforschung


Im Cholestaselabor werden Leber-, Blut- und Galleproben von Patienten mit intrahepatischen Cholestase Formen unter­sucht, insbesondere wenn eine genetische Ursache vermutet wird. Neben Analysen der Transporter Expression aus Leberproben werden genetische Untersuchungen durchgeführt.

Etabliert sind Sequenzierungen der Transporter FIC1 (ATP8B1), BSEP (ABCB11), MDR3 (ABCB4) und MRP2 (ABCC2). Diese Transporter spielen bei folgenden Erkrankungen eine Rolle:

  • FIC1: bei der progressiven familiären intrahepatischen Cholestase Typ 1 (PFIC-1) und der benignen rekurrenten intrahepatischen Cholestase Typ 1 (BRIC-1)
  • BSEP: bei der PFIC-2 und BRIC-2
  • MDR3: bei PFIC-3, intrahepatischen Schwangerschaftscholestase (ICP) und beim sogenannten LPAC-Syndrom (low phopsholipid associated cholelithiasis syndrome).
  • MRP2: Beim Dubin-Johnson Syndrom finden sich genetische Varianten im Gen des Bilirubintransporters MRP2 (ABCC2). 

 
Mittlerweile sind durch die Arbeit des Cholestaselabors zahlreiche neue, klinisch relevante, Mutationen wichtiger Transport­proteine der Leberzellen nachgewiesen worden.

Eine Besonderheit sind Untersuchungen zum Auftreten von Autoantikörpern, die z.B. gegen BSEP gerichtet sind. Diese Antikörper können zur sogenannten Autoimmun-BSEP-Defizienz führen.

In Zusammenarbeit mit der Kinderklinik werden Analysen von Gallensalzprofilen durchgeführt. Diese Analysen lassen häufig wichtige Rückschlüsse auf die Ursache cholestatischer Lebererkrankungen zu.

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