intrahepatischen Schwangerschaftscholestase

Das Leitsymptom der intrahepatischen Schwangerschaftscholestase (ICP) ist der Pruritus. Laborchemisch finden sich immer erhöhte Gallensalze, ein Ikterus findet sich nur bei etwa 10-20% der Patientinnen mit ICP. Ursächlich können Mutationen von MDR3 (ABCB4) sein, die heterozygot oder homozygot vorliegen können. Der häufige Polymorphismus p.V444A der Gallensalzexportpumpe BSEP (ABCB11) prädispositioniert ebenfalls zur Entwicklung einer ICP. Die Kombination aus MDR3-Mutation und p.V444A hat möglicherweise einen additiven Effekt. Neben Mutationen im ABCB4 und ABCB11 Gen, wurden außerdem Mutationen im ATP8B1 Gen und Gen für den nukleären Gallensalzrezeptor FXR (NR1H4) in der Pathogenese der ICP beschrieben.