Pränatale Diagnostik

Eltern, die schon ein Kind mit Sichelzellerkrankung haben und weitere Kinder wünschen sowie Paare, die Träger der Sichelmutation bzw. der ß°-Thalassämie-Mutation sind, sollten frühzeitig über die Möglichkeit der Pränatalen Diagnostik informiert werden.
Jedes Individuum hat ein Anrecht auf Information über das genetische Risiko, ein krankes Kind zu bekommen. Die persönliche Einstellung des betreuenden Arztes zur pränatalen Diagnostik bzw. zum Schwangerschaftsabbruch darf diese Informationspflicht nicht beeinträchtigen. Die Entscheidung für oder gegen pränatale Diagnostik ist eine Entscheidung der betroffenen Eltern und nicht des Arztes. Es ist nicht vertretbar  bei Familien bestimmter Religionszugehörigkeit (Islam, Katholizismus) von vorne herein davon auszugehen, dass die Pränatale Diagnostik sowieso nicht akzeptiert wird, es sich deshalb nicht lohnt, überhaupt darüber zu sprechen. Auf Zypern (griech. Orthodox, 19% ß-Thal Träger in der Bevölkerung) und Sardinien (katholisch, 15% ß-Thal Träger in der Bevölkerung) werden so gut wie keine Kinder mit Thalassämia Major mehr geboren, dank umfassendendem Träger-Screening und Information über die Pränatale Diagnostik. Auch der Islam verbietet den Schwangerschaftsabbruch aus medizinischen Gründen nicht (siehe Literatur Zahed et al.)

Um festzustellen, ob der Fet homozygot bzw. doppelt heterozygot (HbSß° Thal) oder gesund ist (HbAA, HbAS, oder ß° Träger) werden in der 10. - 12. Schwangerschaftswoche durch Chorionzottenbiopsie fetale Zellen gewonnen, die mit molekularbiologischen Methoden untersucht werden. Ist der Fet betroffen, steht den Eltern die Option des Schwangerschaftsabbruches offen. Ist der Fet lediglich Träger eines der Merkmale (HbS, ß° Thal) kann die Schwangerschaft ausgetragen werden ohne Angst vor der Geburt eines kranken Kindes. 
Die Pränatale Diagnostik für Hämoglobinerkrankungen wird in Deutschland durchgeführt bei

• Prof. Dr. P. Wieacker, Institut für Humangenetik der Universität Münster, Vesaliusweg 12, 48129 Münster. Tel. 0251-8355401
• Prof. Dr. A. Kulozik, Univ.-Kinderklinik Heidelberg, Im Neuenheimer Feld 151, 69120 Heidelberg Tel 06221-564555
• Dr. rer. nat. Christa Aulehla-Scholz, Institut für Klinische Genetik, Olgahospital, Bismarckstr. 3, 70176 Stuttgart  Tel 0711-9924008
• Prof. Dr. med. E. Kohne, Universitäts-Kinderklinik, Eythstrasse 24, 89075 Ulm  Tel 0731-50057149

Die Präimplantationsdiagnostik (PID) ist in Deutschland seit Juni 2012 erlaubt, es gibt aber kaum Erfahrung damit. Unsere Patienten haben sich bisher an Kliniken in Adana /Türkei und an die Freie Universität  Brüssel gewandt.