Fehlbildungen

Fehlbildungen sind in der pädiatrischen Neurochirurgie häufig anzutreffen. Zum einen unterscheidet man Fehlbildungen des Schädels, des Gehirns, der Wirbelsäule und des Rückenmarks. Oft handelt es sich um Kombinationen von Fehlbildungen. Gefäßfehlbildungen werden in der Sektion vaskuläre Neurochirurgie besprochen.

Schädelfehlbildungen

  • Nahtsynostosen (Skaphocephalus, Plagiocephalus, Brachycephalus, Trigonocephalus, Oxycephalus, Turricephalus, Kleeblattschädel)
  • Lückenschädel
  • Aplasia cutis congenita
  • Verschlußstörungen (Encephalocelen)

Die Schädelfehlbildungen sind oft bereits im frühesten Kindesalter erkennbar. Nahtsynostosen sind nicht selten genetisch bedingt und kommen bei bekannten kraniofazialen Syndromen vor (M. Crouzon, Apert-Syndrom, Pfeiffer-Syndrom etc.). Die Hauptindikation für eine Operation besteht in einem zunehmend gesteigerten Hirndruck, der unbehandelt zur Erblindung und fortschreitender Demenz führt. Darüberhinaus spielen kosmetische Aspekte eine große Rolle. Die günstigsten postoperativen Ergebnisse werden bei frühzeitigen Eingriffen, dass heißt, um den 6. Lebensmonat, erzielt. Somit besteht das Hauptrisiko einer derartigen Operation in einem hohen Blutverlust. Ein erfahrenes Team von Neurochirurgen, Mund-Kiefer-Gesichtschirurgen und Anästhesisten ist daher Grundvoraussetzung für die Durchführung derartiger Prozeduren. Bei Encephalocelen ist in der Regel ebenfalls eine frühzeitige Rekonstruktion indiziert.

Hirnfehlbildungen

  • Anencephalus
  • Fehlbildungshydrocephalus (z.B. Dandy-Walker-Komplex)
  • Arachnoidalzysten Encephalocelen
  • Holoprosencephalie
  • Hydranencephalie
  • Schizencephalie
  • CHIARI-Malformation

Hirnfehlbildungen stellen eine heterogene Gruppe von Erkrankungen dar, die entweder das Hirngewebe selber, aber auch die Hirnhäute betreffen. Die hier aufgeführte Liste ist unvollständig, zeigt aber die häufigsten Varianten, die einen neurochirurgischen Eingriff erforderlich machen, mit Ausnahme des Anencephalus. In den meisten Fällen werden Liquorableitungen notwendig. Arachnoidalzysten sollten bei Hirndrucksymptomatik soweit dies möglich ist, offen oder auch endoskopisch assistiert reseziert werden (a. Abb2).

Bei der CHIARI-Fehlbildung ist die sogenannte hintere Schädelgrube relativ zu klein angelegt. Neben einem steilgestellten Kleinhirnzelt findet man ein Tiefertreten der Kleinhirntonsillen (Typ I) oder sogar von Hirnstamm, IV. Ventrikel und Tonsillen (Typ II) bis in den Spinalkanal, was zu einer Kompression auf das Rückenmark führt. Daraus resultieren zum einen eine Syringomyelie (Liquor im Zentrum des Rückenmarks) aber auch neurologische Ausfälle (Hirnnervenlähmung, Schluck- und Atemstörungen, Kreislaufregulationsstörungen, Lähmungen und Mißempfindungen der Arme und seltener auch Beine). Die CHIARI-Fehlbildung Typ II ist mit dem Vorhandensein einer Myelomeningocele assoziiert.

Spinale Fehlbildungen

  • Keilwirbel
  • Blockwirbel
  • Spina bifida aperta
  • Myelomeningocele (anterior und posterior)
  • Spina bifida occulta
  • Diastematomyelie
  • Lipomeningocele
  • Dermalsinus
  • (Epi)dermoidtumoren
  • verdicktes Filum terminale
  • caudales Agenesiesyndrom
  • Neurenterische Cyste

Die meisten der hier aufgezählten Fehlbildungen werden den sogenannten Dysraphien zugeordnet. Der Begriff leitet sich von dem griechischen Wort raphe = Naht ab und steht für eine defekte Anlage oder einen gestörten Schließungsprozeß der primären Neuralplatte. Zu den Dysraphien zählen zum einen die Spina bifida aperta und die Spina bifida occulta.

Assoziierte Fehlbildungen sind Verschlußstörungen der knöchernen Hüllen (Anomalien der Wirbelsäulenstrukturen, z.B. inkompletter Bogenschluß).
Oftmals finden sich kutane Stigmata und orthopädische Fehlbildungen.
Intrakranielle Fehlbildungen im Rahmen der Dysraphien sind Ventrikelfehlbildungen, Balkendysgenesie, Dandy-Walker-Komplex/Cyste und Chiari Malformationen.
Gelegentlich kann es problematisch sein, die Ursache einer neurologischen Symptomatik oder Verschlechterung im Rahmen einer spinalen Dysraphie einer eindeutigen Pathologie zuzuordnen. Es ist immer notwendig, die gesamte kraniospinale Achse bildmorphologisch zu untersuchen. Röntgennativaufnahmen und Kernspintomographien sollten immer, Computertomographien in Einzelfällen, z.B. zur axialen Beurteilung knöcherner Spinalkanalstrukturen, angefertigt werden.
Dysraphische Krankheitsbilder können zu einer Syringomyelie führen, z.B. bei CHIARI-Malformation oder bei dem sogenannten Tethered-Cord-Syndrom, das oftmals bei spinalen Dysrahien anzutreffen ist.
Das Tethered-Cord-Syndrom beschreibt einen Spannungszustand des Rückenmarks, z.B. bei zu tiefer Fixierung durch eine Fehlbildung. Dabei kommt es zunächst zu einem vaskulären Stress mit anschließenden metabolischen und schließlich strukturellen Veränderungen des Rückenmarks. Ein Tethered Cord stellt immer eine Operationsindikation dar.

Die klinischen Zeichen der Spina bifida occulta sind nachfolgend aufgeführt:

Kutane Stigmata

  • Hypertrichose
  • kapilläres Hämangiom
  • Dermalsinus
  • subcutanes Lipom
  • caudaler Appendix

Orthopädische Fehlbildungen

  • Fuß-/ Beinfehlbildungen bzw. - asymmetrien
  • Skoliosis
  • Hüftdysplasie

Urologische Störungen

  • Neurogene Blase
  • chron. Harnwegsinfekte
  • Inkontinenz

Neurologische Zeichen / Symptome

Säugling:

  • reduzierte Spontanbewegung der unteren Extremität(en)
  • fehlende MER
  • Beinatrophie
  • Fuß-/Beinasymmetrie

Kleinkind:

  • Entwicklungsverzögerung (Laufen)
  • Gangstörung

ältere Kinder:

  • asymmetrische Lähmungen und Gefühlsstörungen
  • schmerzlose Fußverletzungen (Blasen etc.)
  • Zeichen der „ langen Bahnen“
  • Rücken- und Beinschmerzen

Erwachsene:

  • Rücken- und Beinschmerzen
  • Spastik
  • Hyperreflexie

Pathologische Röntgenbefunde

Wirbelbögen
Defekt, Fusion, Malformation, prominenter Prozessus spinosus

Wirbelkörper
verkürzter a-p-Durchmesser, Sagittalspalte, Halbwirbel, Schmetterlingswirbel, Blockwirbel
Pedikel
Erosion, Abflachung, Doppelanlage

Spinalkanal
erweiterter Interpedunkularabstand
Anlagestörungen
reduzierte Anzahl von Wirbelkörpern, fehlender Wirbelkörperanteil, Sakrumagenesie / -dysgenesie
Spinale Kurvatur
Skoliose, Kyphose, Lordose, Kombinationen
Knochensporn der Spinalkanalmittellinie

Myelomeningocele

Die Myelomeningocele kommt auch heutzutage noch vor, obwohl durch die verbesserte Pränataldiagnostik und Folsäureprophylaxe die Inzidenz rückläufig ist. Oftmals ist das Vorliegen einer Myelomeningocele bereits vor der Geburt durch die ausführliche Sonographie des Fötus bekannt. Je nach Ausmaß und Höhe der Myelomeningocele und mögliche zusätzliche Fehlbildungen, insbesondere ein Hydrocephalus bei gleichzeitiger CHIARI-Fehlbildung, sind mehr oder weniger ausgeprägte neurologische Störungen zu erwarten. Entsprechend werden die Eltern beraten. Sind weniger gravierende Behinderungen zu erwarten, besteht oftmals der Wunsch, das Kind auszutragen. Es ist wichtig, bereits in dieser frühen Phase die Eltern darüber zu informieren, dass nicht nur ein "offener Rücken" vorliegt, sondern damit oft weitere Fehlbildungen verbunden sind. Eine Vielzahl von operativen Eingriffen und lebenslange Kontrolluntersuchungen sind die Regel. Neben dem Hydrocephalus kommen die CHIARI-Fehlbildung Typ II, Fuß- und Hüftdeformitäten, Skoliosen und Kyphosen der Wirbelsäule sowie Blasen-und Mastdarmentleerungsstörungen bis hin zur Niereninsuffizienz vor. Nicht selten bestehen auch Sehstörungen (insbesondere Schielen). Die operative Versorgung einer Myelomeningocele erfolgt normalerweise am Tag der Geburt, um eine Infektion von Liquor und Neurostrukturen zu vermeiden. Dabei wird eine Rekonstruktion der jeweils nicht geschlossenen Schichten vorgenommen. Nach einigen Tagen stellt sich dann in bis zu 80% der Patienten ein Hydrocephalus ein, der durch tägliche Ultraschalluntersuchungen kontrolliert wird. Bei zunhemender Ventrikelweite wird dann ein ventrikulo-peritoneales Ventil zur Hirnwasserableitung eingele

Alle Formen der spinalen Dysraphien werden regelmäßig und zeitlebens nachkontrolliert. Derartige interdisziplinäre Kontrollen umfassen neben den neurochirurgischen Krankheitsbildern (Myelomeningocele, Hydrocephalus, CHIARI-Fehlbildung) die orthopädischen Probleme (Fuß- und Hüftdeformitäten, Skoliose, Kyphose), die Funktionen des Urogenitaltraktes und schließlich den Augenstatus.

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