Zwei Forscherinnen ausgezeichnet: Düsseldorfer Forschungspreis der Elterninitative Kinderkrebsklinik e.V. verliehen
Der Forschungspreis der Elterninitiative Kinderkrebsklinik e.V. geht in diesem Jahr an Dr. Gizem Inak-Girrbach und Dr. Rabea Wagener. Dr. Inak-Girrbach arbeitete zum seltenen und bisher unheilbaren Leigh-Syndrom, Dr. Wagener untersuchte die genetische Disposition für Tumorerkrankungen bei Kindern. Beide Preisträgerinnen kommen aus dem Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Düsseldorf. Der Preis ist mit insgesamt 10.000 Euro dotiert.
Dr. Gizem Inak-Girrbach wurde ausgezeichnet für eine Publikation, die im März 2021 in der Zeitschrift „Nature Communications“ veröffentlicht wurde. Sie trägt den Titel: „Defective metabolic programming impairs early neuronal morphogenesis in neural cultures and an organoid model of Leigh syndrome.“ und befasst sich mit der seltenen pädiatrisch-neurologischen Erkrankung Leigh Syndrom. Sie ist die schwerste mitochondriale Erkrankung bei Kindern und derzeit unheilbar. Eine ihrer häufigsten und schwerwiegendsten Formen wird durch Mutationen im Gen SURF1 (Surfeit locus protein 1) verursacht. In der ausgezeichneten Arbeit konnte das erste Modell der Erkrankung entwickelt werden, das durch SURF1-Defekte verursacht wird. Dr. Inak-Girrbach et al. haben bisher unbekannte biologische Mechanismen aufgedeckt, die der neuronalen Beeinträchtigung des Leigh Syndroms zugrunde liegen und mögliche therapeutische Ansätze für diese Krankheit identifiziert. Die Arbeit entstand in Zusammenarbeit mit der AG Prigione an der Klinik für Allgemeine Pädiatrie, Neonatologie und Kinderkardiologie des Universitätsklinikums Düsseldorf. Sie ist ein perfektes Beispiel dafür, wie man grundlegende Stammzellenarbeit mit translationaler Forschung verbinden kann.
Dr. Rabea Wagener wurde für die im August 2021 in der Zeitschrift „European Journal of Human Genetics“ erschienene Arbeit „Comprehensive germline-genomic and clinical profiling in 160 unselected children and adolescents with cancer“ ausgezeichnet. Dr. Wagener ist mit dem Schwerpunkt Keimbahnmutationen an der Klinik für Kinder-Onkologie, -Hämatologie und Klinische Immunologie tätig.
Ungefähr 10 Prozent aller Kinder mit Tumorerkrankungen sind Träger einer genetischen Veränderung, die das Risiko einer Tumorentstehung erhöht. Die Identifizierung dieser Kinder ist jedoch klinisch sowie methodisch eine Herausforderung. In der Studie haben Dr. Rabea Wagener et al. die Keimbahn von 160 an Krebs erkrankten Kindern und deren Eltern mit Hilfe einer speziellen Sequenzierungsmethode (Trio-Gesamtexom-Sequenzierung) untersucht. Die klinischen Daten dieser Familien wurden mit den genetischen Daten in Beziehung gesetzt. Bei 13,8 Prozent der untersuchten Patienten wurde die ein einziges Gen betreffende Tumor-prädisponierende Keimbahnveränderung nachgewiesen. Der mit 31,8 Prozent hohe Anteil an Patienten mit Tumorerkrankungen, bei denen keine pathogenen Genvarianten identifiziert werden konnten, deutet darauf hin, dass diese Analysen noch weiter ausgeweitet werden sollten.
Kontakt: Prof. Dr. Ertan Mayatepek, Klinik für Allgemeine Pädiatrie, Neonatologie und Kinderkardiologie, Tel.: 0211 / 81-17640