Labordiagnostik

Cholestase-Labor: Das Cholestaselabor ist Referenzzentrum für die autoimmune BSEP-Defizienz und hat Analysen für mehr als 150 nationale und internationaler Zuweiser durchgeführt. Hierbei konnten in über 7.500 Analysen mehrere Cholestase-assoziierte Gene analysiert werden und über 80 neue Mutationen beschrieben werden.

Stoffwechsellabor der Kinderklinik: Das Stoffwechsellabor der Universitäts-Kinderklinik Düsseldorf führt folgende Analysen einschließlich der Befundung und Interpretation durch: Aminosäuren im Plasma, Acyl-Carnitin-Profile, organische Säuren im Urin, NTCP-Spiegel (Nitisinon) im Rahmen des Therapiemonitoring bei der hereditären Tyrosinämie Typ I, Purine/Pyrimidine im Urin sowie enzymatische und genetische Untersuchungen bei Fettsäureoxidationsstörungen.

Das Stoffwechsellabor der Universitätskinderklinik Mainz führt folgende Analysen durch: Chitotriosidaseaktivität im Plasma, Glukocerebrosidaseaktivität in Leukozyten, Sphingomyelinaseaktivität in Leukozyten. Auch können hier enzymatische Analysen der meisten anderen lysosomalen Stoffwechseldefekte durchgeführt werden.

Das Porphyrielabor der Universitätshautklinik in Düsseldorf führt folgende Analysen durch: Gesamtporphyrine im Blut, Urin und Stuhl sowie entsprechende enzymatische und genetische Analysen.

Screening-Tests: In der Stoffwechselambulanz stehen Screening-Tests aus Trockenblut für folgende Krankheiten zur Verfügung: M. Gaucher, Morbus Hurler (MPS Typ 1), M. Fabry, M. Pompe und die seltene Cholesterinesterspeicherkrankheit (CESD)