In der Stoffwechselambulanz werden Säuglinge, Kinder und Jugendliche mit angeborenen Stoffwechselerkrankungen behandelt. Zudem untersuchen wir Patient*innen mit noch unklarer Diagnose, bei denen der Verdacht auf eine Stoffwechselerkrankung besteht.
Wir wollen unseren Patienten die bestmögliche Prognose und Lebensqualität ermöglichen. Dazu gehört eine medizinische Behandlung, die sich an den aktuellen wissenschaftlichen Erkenntnissen orientiert, aber immer auch die persönlichen Bedürfnisse des einzelnen Patienten berücksichtigt.
Angeborene Stoffwechselstörungen sind nicht heilbar, viele Stoffwechselstörungen können aber durch Medikamente oder eine spezielle Diät oft gut therapiert werden. Die krankheitspezifischen Diäten, werden durch unsere erfahrenen Diätassistentinnen im Rahmen der Termine in unserer Ambulanz regelmäßig überwacht und angepasst.
Unser Zentrum verfügt über ein Stoffwechsellabor mit der Möglichkeit der Bestimmung wichtiger Metabolite für die Diagnostik und für ein engmaschiges Therapiemonitoring.
Es besteht eine enge Zusammenarbeit mit den pädiatrischen Stationen und allen anderen Spezialambulanzen unserer Klinik, insbesondere dem SPZ.

Wir behandeln unter anderem Patient*innen mit folgenden Erkrankungen:

• Störungen des Aminosäurenstoffwechsels (u.a. Phenylketonurie, Ahornsirupkrankheit, Tyrosinämie)
• Organoazidurien (u.a. Methylmalonazidurie, Propionazidurie, Isovalerianazidurie, Glutarazidurie Typ I)
• Harnstoffzyklusdefekte (u.a. Citrullinämie, Argininbernsteinsäurekrankheit, OTC-Mangel, CPS1-Mangel)
• Kohlenhydratstoffwechselstörungen (u.a. Glykogenosen, Galaktosämien, hereditäre Fruktoseintoleranz)
• Fettsäurenoxidationsstörungen  (u.a. MCAD-, VLCAD-, LCHAD- und MAD-Mangel, Carnitinstoffwechselstörungen), Störungen im Ketonkörperstoffwechsel
• Homocystinurie und Remethylierungsstörungen
• Energiestoffwechselstörungen (Mitochondriopathien) (link Ambulanz für Mitochondriale Erkrankungen)
• Lysosomale Speichererkrankungen (u.a. Mucopolysaccharidosen)
• Sonstige genetischen Stoffwechselstörungen, einschließlich CDG-Syndrome, peroxisomale Defekte, Neurotransmitterstörungen, Kreatinstoffwechselstörungen, Defekte des Vitamin- und Cofaktor-Metabolismus 
• Fettstoffwechselstörungen (u.a. familiäre Hypercholesterinämien)