Institut für Humangenetik und Anthropologie

Schwerpunkte

• Untersuchungsschwerpunkte

  • Genetische Prädispositionen für Krebserkrankungen
  • Nierenerkrankungen
  • Störungen der Geschlechtsentwicklung
  • Syndromale Erkrankungen
  • Unfruchtbarkeit

• Forschungsschwerpunkte

  • Erforschung von tumorsuppressiven Genen
  • Erforschung von tumorverursachenden Genen
  • Populationsgenetische Untersuchungen

Wesentliches Aufgabengebiet des Instituts für Humangenetik und Anthropologie ist die Vererbung beim Menschen. Hierzu gehört vor allem die Erforschung der Ursachen von Erbkrankheiten. Durch die enorme Zunahme der Erkenntnisse auf molekularer Ebene ist dabei die Molekulargenetik in den Vordergrund gerückt, ohne jedoch die klassischen Methoden der Untersuchung von Chromosomen und deren Störungen zu verdrängen. In der Praxis lässt sich die Arbeit der Humangenetik in Grundlagenforschung und Patientenversorgung aufteilen. Die moderne Anthropologie thematisiert Fragen der Evolution. Das Institut führt dabei insbesondere mikroevolutive Studien an verschiedenen Bevölkerungen durch.

Grundlegende Aufgabe der Institutsmitarbeiter bei der Patientenversorgung ist die genetische Familienberatung bei allen genetischen Erkrankungen. Der Schwerpunkt liegt dabei auf dem Gebiet der syndromalen Erkrankungen und genetischen Prädispositionen für Krebserkrankungen. Das Institut bietet vor jeder molekulargenetischen oder zytogenetischen Untersuchung eine humangenetische Beratung an, bei der die Patienten über die Möglichkeiten und Grenzen solcher Untersuchungen aufgeklärt werden. Erst danach entscheiden sich die Patienten für oder gegen eine Untersuchung.

Zytogenetische Untersuchungen werden sowohl vor der Geburt (pränatal) als auch nach der Geburt (postnatal) durchgeführt. Bei der pränatalen Chromosomenanalyse untersuchen die Humangenetiker die Chromosomen und biochemische Parameter des ungeborenen Kindes. Bei der postnatalen Chromosomenanalyse suchen sie dagegen nach chromosomalen Ursachen für unterschiedliche Krankheitsbilder. Die im Institut durchgeführten Chromosomenanalysen entsprechen dem höchsten Standard, häufig können damit auch kleinste Veränderungen ermittelt werden. Nur ein kleiner Anteil an genetischen Erkrankungen ist jedoch auf eine zytogenetisch nachweisbare Veränderung zurückzuführen.

Zytogenetische Untersuchungen an Tumorzellen eines Patienten sind vor allem bei Leukämie wichtig, da der Nachweis von spezifischen chromosomalen Veränderungen für bestimmte Leukämie-Subtypen charakteristisch ist. Diagnose und Therapie dieser Erkrankungen hängen vom Nachweis solcher Veränderungen ab.

Zum Nachweis kleinster Veränderungen führen die Institutsmitarbeiter in vielen Fällen eine Fluoreszenz-Hybridisierung (FISH) mit gen- oder chromosomenspezifischen DNA-Proben durch. Diese komplizierten Untersuchungen werden nur an sehr wenigen Orten in Deutschland angeboten, da Durchführung und Interpretation der Analyseergebnisse hohe Spezialkenntnisse erfordern.

Das Institut für Humangenetik und Anthropologie hat sich in der Molekulargenetik auf wenige Krankheitsbilder spezialisiert, um eine möglichst hochqualifizierte, komplette und informative Diagnostik anbieten zu können. Diese Schwerpunkte sind die genetische Prädispositionen für Tumorerkrankungen, Unfruchtbarkeit, Nierenerkrankungen, Störungen der Geschlechtsentwicklung sowie geistige Unterentwicklung.

Patienten mit erblichen Kolonkarzinomen und erblichen Mammakarzinomen finden am Universitätsklinikum Düsseldorf nicht nur eine hervorragende klinische und psychologische, sondern auch eine umfassende humangenetische Betreuung. Die Klinik arbeitet dabei eng mit Chirurgie, Pathologie, Gynäkologie und Psychosomatik zusammen.

Forschung und Lehre

Der Schwerpunkt der molekulargenetischen Forschung des Instituts liegt auf der Erforschung von Genen, die an der Entstehung menschlicher Tumoren beteiligt sind. Die Forscher des Institutes beschäftigen sich beispielsweise mit der Mutation des Gens WT1, die beim Wilms-Tumor und beim Denys-Drash-Syndrom vorliegt. Das WT1-Gen ist auch an der Entstehung einer Form des nephrotischen Syndroms ursächlich beteiligt, deren Entstehung die Forscher im Rahmen eines Drittmittelprojektes aufklären. Ein weiteres, gemeinsam mit der Urologischen Klinik und dem Pathologischen Institut durchgeführtes Projekt ist die Erforschung des Prostata-Karzinoms. Die Mitarbeiter des Institutes identifizieren neue Gene, deren Aktivität während des Fortschreitens des Tumors verloren geht. Die Identifizierung solcher als Tumorsuppressor-Gene bezeichneten Gene könnte neue Ansätze für eine Therapie ermöglichen.

Das Institut plant darüber hinaus die Untersuchung des myelodysplastischen Syndroms, einer leukämischen Krankheit. Dieses Projekt wird zusammen mit der Klinik für Hämatologie und Onkologie bearbeitet werden. Ein weiteres molekulargenetisches Projekt, das die Wissenschaftler in Kooperation mit der Klinik für Hämatologie und Onkologie angehen, befasst sich mit den molekularen Veränderungen beim multiplen Myelom. In Nordrhein-Westfalen nimmt das Institut weitere Untersuchungen zur Belastung und Beanspruchung bei der Entsorgung von Rüstungsaltlasten in den Munitionszerlegebetrieben des Staatlichen Kampfmittelräumdienstes vor.

Im Bereich der Anthropologie führt das Institut gemeinsam mit dem Institut für Humangenetik und Anthropologie Ulm und dem Institut für Rechtsmedizin Düsseldorf populationsgenetische Untersuchungen über aromunische Bevölkerungen Südosteuropas durch. In Kooperation mit dem Institut für Rechtsmedizin werden genetische Untersuchungen zur Migration aus Osteuropa nach Nordrhein-Westfalen durchgeführt. Darüber hinaus erforscht das Institut die Populationsgenetik von DNA-PCR-Polymorphismen. Im Zusammenhang mit diesem Projekt stehen Aufbau und Pflege einer weltweiten DNA-PCR-Datenbank gemeinsam mit dem Institut für Rechtsmedizin.

Das Institut bietet humangenetische und anthropologische Seminare sowie Vorlesungen und Praktika an. Ein wesentlicher Teil der Lehre umfasst die Betreuung von Diplomanden und Doktoranden.

Vita Universitätsprofessorin Dr. rer. nat. Brigitte Royer-Pokora