Die Meister-Detektive der Medizin: Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Uniklinik Düsseldorf feiert 10. Geburtstag
Stellen Sie sich vor, Sie oder einer ihrer Liebsten ist schwer erkrankt, aber niemand kann Ihnen die Ursache nennen, und eine Therapie steht erstmal nicht zur Verfügung. Für viele Millionen Menschen weltweit ist das Alltag: Sie leiden an einer seltenen Erkrankung. Oft gibt es nur sehr wenige Menschen auf der Welt, die gleichermaßen erkrankt sind, und noch weniger Expertinnen und Experten für die Behandlung der speziellen Erkrankung. Die Diagnose und individuell passende Therapie zu finden, ist für Medizinerinnen und Mediziner die sprichwörtliche Suche nach der Nadel im Heuhaufen.
Für die Betroffenen und ihre Familien bedeutet das häufig eine hohe Belastung. Am Universitätsklinikum Düsseldorf (UKD) wird ihnen im Zentrum für Seltene Erkrankungen geholfen. Hier werden die Expertisen und Kompetenzen von 18 krankheitsspezifischen Behandlungszentren gebündelt, um so schnell wie möglich eine Diagnose stellen und mit einer Therapie beginnen zu können. In diesem Jahr feiert das Zentrum sein 10jähriges Jubiläum.
Moderne Medizin macht es deutlich: Mehr als Dreiviertel der Seltenen Erkrankungen sind genetisch bedingt
Alleine in Deutschland leben nach Schätzungen des Bundesgesundheitsministeriums etwa vier Millionen Menschen mit einer Seltenen Erkrankung. Europaweit geht man sogar von etwa 30 Millionen Menschen aus. In der Europäischen Union gilt dabei eine Erkrankung als selten, wenn sie bei nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen vorkommt.
„Mehr als Dreiviertel der Seltenen Erkrankungen sind genetisch bedingt. Dank der modernen Forschung und Fortschritten in der molekulargenetischen Diagnostik sind wir heute in der Lage, Hintergründe von Symptomen und deren Zusammenhänge zu erkennen“, erklärt Prof. Dr. Dagmar Wieczorek, Direktorin des UKD-Instituts für Humangenetik und Sprecherin des Zentrums für Seltene Erkrankungen (ZSED). „Wir verstehen, dass diese Symptome nicht unabhängig voneinander auftreten, sondern Teil einer übergeordneten Erkrankung sind. Noch vor wenigen Jahren wäre das in dieser Form in vielen Fällen nicht möglich gewesen und die Symptome wären jeweils eigenständig betrachtet und behandelt worden. Die Erkenntnisse der Humangenetik sind hier Meilensteine der Medizin.“
Aktuell sind weit mehr als 6.000 Seltene Erkrankungen bekannt und mit jeder neuen wissenschaftlichen Erkenntnis kommen neue hinzu. Das Tückische: ‚Seltene Erkrankung‘ ist ein Überbegriff für eine Vielzahl gänzlich unterschiedlicher Krankheitsbilder, die meist chronisch und fortschreitend verlaufen, aber kaum etwas gemein haben. Aufgrund der Seltenheit und der Komplexität dieser Erkrankungen, ist es für viele Menschen ein langer Weg, bis eine zutreffende Diagnose gestellt wird und sie von einer adäquaten Therapie profitieren können.
Auf medizinischer Spurensuche: Seltene Erkrankungen erfordern Detektiv-Arbeit
„Die Menschen, die sich an uns wenden, haben häufig schon eine jahrelange Odyssee hinter sich. Die Ursache ihrer Beschwerden kennen sie häufig dennoch nicht. Nicht selten sind wir für diese Patientinnen und Patienten der letzte Anker. Wir rollen den Fall dann nochmal ganz neu auf und begeben uns auf medizinische Spurensuche“, erläutert Dr. med. Dr. rer. nat. Alena Welters, Ärztliche Lotsin des ZSED. Sie und ihr Team kommen ins Spiel, wenn bei den Betroffenen gängige Erkrankungen ausgeschlossen werden konnten. „Dann gehen wir auf die Suche nach der Ursache der Beschwerden. Anders als in Fernsehserien dauert das aber leider in den seltensten Fällen nur wenige Stunden. Das menschliche Genom besteht aus etwa 20.000 Genen und theoretisch kann jedes davon verändert sein und ein Krankheitsbild auslösen. Dann die Ursache zu finden, erfordert nicht selten Detektivarbeit und kann Monate in Anspruch nehmen.“
Im Zentrum für Seltene Erkrankungen ist die Expertise aller Fachbereiche am Universitätsklinikum Düsseldorf gebündelt. So kann interdisziplinär und über die Grenzen einzelner Kliniken und Institute hinweg Ursachenforschung betrieben und die richtige Therapie eingeleitet werden.
„Diese Zusammenarbeit ist unglaublich wichtig“, erklärt Prof. Dr. Dagmar Wieczorek, deren Team auch deutschlandweit und international vernetzt ist. „Viele Seltene Erkrankungen kommen so selten vor, dass es auch weltweit nur wenige Spezialistinnen oder Spezialisten gibt. Zudem ähneln sich viele Symptome, wir müssen aber trotzdem die individuelle Ursache finden. Wir kooperieren daher auf der ganzen Welt mit anderen medizinischen Einrichtungen und unterstützen und beraten uns gegenseitig. Das ist ein unglaublicher Gewinn für unsere Patientinnen und Patienten – sie profitieren nicht nur vom Fachwissen der Uniklinik Düsseldorf, sondern von den führenden medizinischen Einrichtungen weltweit.“
Donnerstag, 29. Februar: Am seltensten Tag ist der Tag der Seltenen Erkrankungen – am UKD gibt es gleich zwei Veranstaltungen
Immer am letzten Tag im Februar wird weltweit an Patientinnen und Patienten mit Seltenen Erkrankungen erinnert. Aufgrund des Schaltjahres fällt der Tag in diesem Jahr auf den 29. Februar – den seltensten Tag des Jahres.
Anlässlich des Tags der Seltenen Erkrankungen/ Rare Disease Day gibt es am Zentrum für Seltene Erkrankungen des Universitätsklinikums Düsseldorf (UKD) gleich zwei Veranstaltungen:
Los geht es am 29. Februar mit der Fortbildungsveranstaltung „Wenn das Blut verrückt spielt“. Die Fachveranstaltung dreht sich insbesondere um das Thema Blut, da viele Seltene Erkrankungen Ausdruck einer gestörten Blutbildung sind. Gleich sechs Fachzentren des Zentrums für Seltene Erkrankungen an der Uniklinik Düsseldorf werden Fälle aus der Klinik für das Fachpersonal aufbereiten. Immundefekte, Kollagenosen, Autoinflammation, metabolische Erkrankungen, Krebsprädisposition und Hämoglobinopathien zählen zum vielfältigen Spektrum dieser Veranstaltung. Als besonderes Highlight wird das Haus der Universität am Düsseldorfer Schadowplatz während der Veranstaltung in den offiziellen Farben des „Rare Disease Day“ beleuchtet.
"Wenn das Blut verrückt spielt"
Donnerstag, 29. Februar 2024, 17:30-20:30 Uhr
Haus der Universität, Schadowplatz Düsseldorf-Innenstadt
Mehr Informationen und eine Anmeldung: https://www.uniklinik-duesseldorf.de/patienten-besucher/klinikeninstitutezentren/zentrum-fuer-seltene-erkrankungen/aktuelle-termine
Am 2. März 2024 stehen schließlich betroffene Kinder und ihre Eltern und Geschwister im Mittelpunkt. Die Veranstaltung „Gemischt und bunt – Gemeinsam lachen mit den ‚Seltenen‘“ wird zusammen mit dem gemeinnützigen Düsseldorfer Verein „Elternnetzwerk gemischte Tüte e.V.“ organisiert. Unter dem Motto „Wir sind selten, wir sind viele, wir sind bunt“ soll im Rahmen eines bunten Nachmittages gemeinschaftlich gelacht, gezaubert und musiziert werden. Kinder mit einer Seltenen Erkrankung können sich hier vom Clown Lupino verzaubern lassen und mit ihm Musik machen – alle zusammen, so wie sie wollen und können. Betroffene, Angehörige, Interessierte, Freunde und Fachleute sind herzlich eingeladen. Der Eintritt ist frei, eine Anmeldung ist erforderlich.
Gemischt und bunt – Gemeinsam lachen mit den ‚Seltenen
Samstag, 2. März 2024, 15-18 Uhr
Schloss Mickeln, Alt Himmelgeist 25
Mehr Informationen und eine Anmeldung: https://www.uniklinik-duesseldorf.de/patienten-besucher/klinikeninstitutezentren/zentrum-fuer-seltene-erkrankungen/aktuelle-termine
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Das Universitätsklinikum Düsseldorf (UKD) ist das größte Krankenhaus in der Landeshauptstadt und eines der wichtigsten medizinischen Zentren in NRW. Die 9.500 Mitarbeiterinnen und Mitarbeiter in UKD und Tochterfirmen setzen sich dafür ein, dass jährlich über 50.000 Patientinnen und Patienten stationär behandelt und 300.000 ambulant versorgt werden können.
Das UKD steht für internationale Spitzenleistungen in Krankenversorgung, Forschung und Lehre, sowie für innovative und sichere Diagnostik, Therapie und Prävention. Patientinnen und Patienten profitieren von der intensiven interdisziplinären Zusammenarbeit der 60 Kliniken und Institute. Die besondere Stärke der Uniklinik ist die enge Verzahnung von Klinik und Forschung zur sicheren Anwendung neuer Methoden.
Am UKD entsteht die Medizin von morgen. Jeden Tag.