
KOMPASS-Stiftung will Lücke schließen: Erforschung und Versorgung Erwachsener mit angeborenen Stoffwechseldefekten
Im deutschen Sprachraum leben ungefähr 40.000 Patientinnen und Patienten, die mit seltenen oder sehr seltenen angeborenen Stoffwechseldefekten leben. Es gibt etwa 800 verschiedene solcher Störungen, die oft auch erfahrenen Medizinerinnen und Medizinern unbekannt sind. Nicht nur der Weg zur richtigen Diagnose, auch der zur Therapie ist lang. „Zu lang, denn diese Defekte müssen früh erkannt werden, die Therapie muss rechtzeitig angesetzt und optimal überwacht werden“, sagt Prof. Dr. Stephan vom Dahl“, der die größte Spezialambulanz in Deutschland für genau diese Art von Erkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf leitet. „Besonders in der Erwachsenenmedizin sind die Versorgungsstrukturen nicht ausreichend. Hier besteht Handlungsbedarf“, erläutert Stiftungsgründer Prof. Dr. Frank Lammert, Vizepräsident der Medizinischen Hochschule Hannover (MHH). Unter dem Dach der Gesellschaft von Freunden und Förderern der Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf wird die Stiftung nun ihre Arbeit aufnehmen.
Der Name KOMPASS steht für „Kompetenz bei Erwachsenen mit angeborenen Stoffwechsel-Störungen“. Das Krankheitsverständnis dieser Erkrankungen ist meist sehr gut, da dahinter klare biochemische und genetische so genannte Enzym-Defekte stehen. Während es in der Kinder- und Jugendmedizin gewachsene und angepasste Strukturen gibt, fehlen diese in der Erwachsenenmedizin weitgehend. In Notfällen sind nicht-spezialisierte Kliniken und Notfallambulanzen meist ratlos. Die Versorgung hier zu verbessern soll Aufgabe der Stiftung sein. Ziele sind rasche Diagnose, Zugang zu innovativen Therapien, integrative Betreuung sowie personelle Kontinuität für diese „verletzliche Gruppe“ von Kranken. Mit den Möglichkeiten der personalisierten Medizin stehen heute mehr als je zuvor Therapien zur Verfügung, die besonders bei der Behandlung von Patienten mit seltenen Stoffwechseldefekten eingesetzt werden können. Zu weiteren Maßnahmen auf der To-Do-Liste der Stiftung gehören die geregelte Weiterbehandlung aus den Kinderkliniken nach Erreichen des 18. Lebensjahres (Transition), das Management von Schwangeren mit angeborenen Stoffwechseldefekten sowie ein optimales, digital-basiertes Notfallmanagement.
Zur Person:
Gründer der KOMPASS-Stiftung ist Prof. Dr. Frank Lammert, Internist und Gastroenterologe sowie Ärztlicher Vorstand der Medizinischen Hochschule Hannover. Als gebürtiger Neusser hat er u.a. an der Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf studiert und war Präsident der Deutschen Gesellschaft für Gastroenterologie, Verdauungs- und Stoffwechselkrankheiten (DGVS). Er ist durch seine wissenschaftlichen und klinischen Arbeiten dem Fachgebiet und der Düsseldorfer Klinik seit Jahrzehnten eng verbunden.
Kuratorium:
Prof. Dr. med. Dipl.-Volkswirt Frank Lammert, Ärztl. Vorstand, Medizinische Hochschule Hannover
Prof. Dr. Tom Lüdde, Ph. D., Klinik für Gastroenterologie, Hepatologie und Infektiologie, Universitätsklinikum Düsseldorf
Prof. em. Dr. Dr. h. c. mult. Helmut Sies, Institut f. Biochemie und Molekularbiologie I, Universitätsklinikum Düsseldorf
Prof. Dr. Guido Reifenberger, Institut für Neuropathologie, Universitätsklinikum Düsseldorf
Prof. Dr. Stephan vom Dahl, Klinik für Gastroenterologie, Hepatologie und Infektiologie, Universitätsklinikum Düsseldorf
Prof. Dr. Dagmar Wieczorek, Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Düsseldorf
Kontakt zur KOMPASS-Stiftung:
Prof. Dr. Stephan vom Dahl, Zentrum f. angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen, Klinik für Gastroenterologie, Hepatologie und Infektiologie, +49 211 81-19648 (Büro), +49 211 81-04041 (OA-Sekretariat),