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Seltene Erkrankungen sind eine häufige Diagnose

Von: SUSANNE DOPHEIDE

Seltene Erkrankungen sind eine häufige Diagnose

Das Universitätsklinikum Düsseldorf stellt am 1. Februar dem Fachpublikum sein neues Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf vor. Eine Erkrankung gilt als selten, wenn sie bei weniger als fünf von 10.000 Menschen auftritt. Nach aktuellem Wissenstand werden mehr als 8.000 verschiedene Krankheitsbilder zu den seltenen Erkrankungen gezählt.

Insgesamt sind schätzungsweise sechs bis acht Prozent der Bevölkerung von einer seltenen Erkrankung betroffen. Bezogen auf Deutschland sind dies etwa 4 Millionen Menschen. (Quelle: Bundesgesundheitsministerium) Seltene Erkrankungen sind somit eine häufige Diagnose!

Etwa 80 Prozent der seltenen Erkrankungen sind genetisch bedingt oder mitbedingt. Ihre Bandbreite betrifft alle Bereiche des menschlichen Organismus: Fehlbildungen an Knochen oder Organen genauso wie angeborene Stoffwechselerkrankungen, die beim Kind und beim Erwachsenen auftreten können. Es gibt seltene rheumatologische Erkrankungen, immunologische Defekte, genetisch bedingte gutartige aber auch bösartige Tumorerkrankungen oder seltene Erkrankungen des Auges und Fehlbildungen. Diese Themen werden auch im Auftaktsymposium durch die Spezialabteilungen des Universitätsklinikums präsentiert.

Für Patienten ist es oft ein weiter Weg bis zur richtigen Diagnose. Prof. Dr. Ertan Mayatepek, Sprecher des Zentrums erklärt: „Für Diagnostik und Behandlung solcher Erkrankungen heißt die Anforderung eindeutig „Spezialisierung“. Sie zeigt sich sowohl bei den rein apparativen Diagnosemöglichkeiten, wie z.B. der Gensequenzierung neuester Generation, die Gendefekte genau bestimmt, als auch dem notwendigen ärztlichen Spezialwissen sowie der Zusammenarbeit der Fachabteilungen bei der Behandlung.“ Ein Beispiel für diese speziellen Einrichtungen ist das  2006 ins Leben gerufene Cholestase-Labor. Die Klinik für Gastroenterologie, Hepatologie und Infektiologie verfügt über diese Spezialambulanz für cholestatische (Gallestau) und genetisch-bedingte, angeborene Lebererkrankungen.

Das neue Zentrum für Seltene Erkrankungen bietet diese Möglichkeiten sowie eine ideale räumliche Konzentration der einzelnen Bereiche im Universitätsklinikum Düsseldorf. Das erleichtert sowohl den Patienten als auch den Ärzten und Wissenschaftlern die Therapie. Patienten, die sich in Behandlung begeben möchten, müssen von ihrem behandelnden Arzt an das Zentrum oder eine der Spezialambulanzen verwiesen werden.

Ein Beispiel verdeutlicht, wie wichtig es sein kann, eine angebohrene Erkrankung rechtzeitig zu erkennen: Die so genannten Mitochondriopathien, Energiestoffwechselstörungen, bei denen die Gewinnung des Energieträgers Adenosintriphosphat (ATP) massiv gestört ist, zeigen je nach Typ fatale Folgen. Sie führen zu neurologischen Störungen wie Epilepsie oder zu Muskelschädigungen, die auch den Herzmuskel betreffen können. Erkrankte Kinder überleben oft nicht ihr zweites Lebensjahr. Allerdings sind fünf bis zehn Prozent dieser Erkrankungen spezifisch und teilweise sogar mit einfachen Mitteln behandelbar. Ersetzt werden in diesen Fällen meist lediglich die fehlenden Helfersubstanzen (Co-Faktoren), was den betroffenen Kindern je nach Erkrankungstyp ein weitgehend normales Leben ermöglichen kann. Daran wird deutlich, dass es überaus wichtig ist, Verdachtsdiagnosen in einem spezialisierten Zentrum zu überprüfen, um nicht Lebenschancen zu vergeben oder um die Versorgung Betroffener so gut wie möglich unterstützen zu können.

Kontakt:

Prof. Dr. Ertan Mayatepek, Sprecher, Klinik für Allgemeine Pädiatrie und Kinderkardiologie, Universitätsklinikum Düsseldorf, Tel. 0211 / 81-17640, PD Dr. Silke Redler, Zentrum für Seltene Erkrankungen, zse(at)med.uni-duesseldorf.de

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