Die Diagnostik und Therapie angeborener Stoffwechselerkrankungen ist traditionell ein Schwerpunkt der klinischen und wissenschaftlichen Arbeit in der Klinik für Allgemeine Pädiatrie des Zentrums für Kinder- und Jugendmedizin in Düsseldorf.
Patienten mit sämtlichen angeborenen Stoffwechselerkrankungen werden seit Jahrzehnten auf höchstem Niveau interdisziplinär durch Ärzte, Diätassistenten und Sozialarbeitern und weiteren Mitarbeitern betreut. Zudem führen wir weiterführende Diagnostik durch, wenn der Verdacht auf eine Stoffwechselstörung besteht. Wir behandeln unter anderem Patientin mit folgenden Erkrankungen:
- Störungen des Aminosäurenstoffwechsels (u.a. Phenylketonurie, Ahornsirupkrankheit, Tyrosinämie)
- Organoazidurien (u.a. Methylmalonazidurie, Propionazidurie, Isovalerianazidurie, Glutarazidurie Typ I)
- Harnstoffzyklusdefekte (u.a. Citrullinämie, Argininbernsteinsäurekrankheit, OTC-Mangel, CPS-Mangel)
- Kohlenhydratstoffwechselstörungen (u.a. Glykogenosen, Galaktosämien, hereditäre Fruktoseintoleranz, kongenitaler Hyperinsulinismus)
- Fettsäurenoxidationsstörungen (u.a. MCAD-, VLCAD-, LCHAD- und MAD-Mangel, Carnitinstoffwechselstörung)
- Fettstoffwechselstörungen (u.a. familiäre Hypercholesterinämien)
- Lysosomale Speichererkrankungen (u.a. Mucopolysaccharidosen)
- Energiestoffwechselstörung (siehe Schwerpunkt Mitochondriopathien)
Es bestehen exzellente Kontakte zu anderen nationalen und internationalen Stoffwechselzentren, die zur Planung diagnostischer oder therapeutischer Maßnahmen genutzt werden.
Kinder und Jugendliche aller Altersstufen werden stationär auf der Station „KK02“ betreut. Die ambulante Betreuung erfolgt in unserer Stoffwechselambulanz. In beiden Bereichen arbeiten in allen Aspekten der Behandlung von Stoffwechselpatienten sehr erfahrene Krankenschwestern- und pfleger. Ausführliche Schulungen zur Ernährungstherapie verschiedener Stoffwechselstörungen werden regelmäßig angeboten.
Ferner verfügen wir über ein Speziallabor mit der Möglichkeit der Bestimmung wichtiger Metabolite für die Diagnostik und für ein engmaschiges Therapiemonitoring. Ein Schwerpunkt liegt auf der Messung von Aminosäuren in Körperflüssigkeiten und organische Säuren im Urin sowie die Bestimmung von Carnitinverbindungen mittels Tandem-Massenspektrometrie.
In Zusammenarbeit mit der Medizinischen Klinik des Universitätsklinikums Düsseldorf (Klinik für Stoffwechselkrankheiten und Ernährung) wurde eine Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen im Erwachsenenalter eingerichtet. Hier können nach Vollendung des 18. Lebensjahres weiterbetreut werden. Dies ermöglicht eine optimale „Transition“ in die Erwachsenenmedizin.
Wie Sie uns kontaktieren beispielsweise zur Überweisung von Patienten oder zur Beantwortung von Fragen zu angeborenen Stoffwechselerkrankungen, erfahren Sie unter „Kontakt“.