Charakterisierung und Analyse des Mikrobioms von Kindern und deren Familien mit ARID1B-assoziierter Entwicklungsstörung/Coffin-Siris-Syndrom, Treacher Collins-Syndrom/Franceschetti-Syndrom und Okulo-Aurikulo-Vertebralem Spektrum/Goldenhar-Syndrom mittels ‚shotgun long-read‘ Sequenzierung

Kinder mit ARID1B-assoziierter Entwicklungsstörung/Coffin-Siris-Syndrom (CSS) und krankheitsverursachenden Mutationen im ARID1B-Gen, Kinder mit Treacher Collins-Syndrom/Franceschetti-Syndrom (TCS) sowie Kinder mit klinisch und genetisch sehr unterschiedlich ausgeprägtem Okulo-Aurikulo-Vertebralem Spektrum (OAVS/Goldenhar-Syndrom), weisen neben anderen Auffälligkeiten häufig auch Fütterungsprobleme und Gedeihstörungen im Kindesalter auf. Die Patienten mit CSS haben in der Regel eine deutliche Entwicklungsverzögerung/Intelligenzminderung, eine Autismus-Spektrum-Störung (‚autism spectrum disorder‘, ASD) und Fütterungsprobleme, ohne dass fassbare gastrointestinale (im Magen-Darm-Trakt) Auffälligkeiten vorliegen. Die Patienten mit OAVS/Goldenhar-Syndrom oder Treacher Collins-Syndrom/Franceschetti-Syndrom haben Fehlbildungen am Kiefer, Schädel oder Gesicht, die zu Fütterungsproblemen führen können. Diese Patienten haben in der Regel keine psychomotorische Entwicklungsverzögerung/geistige Behinderung und keinen Autismus.

Die Struktur und Zusammensetzung sowie die Dynamik der mikrobiellen Gemeinschaft (z.B. Bakterien, Viren, Pilze) in der Mundhöhle und im Darm von den betroffenen Kindern sind bisher völlig unbekannt, spielen aber möglicherweise eine Rolle bei den Fütterungsproblemen dieser Kinder. Auch könnte die Zusammensetzung des Mikrobioms über die ‚brain-gut-axis interaction‘, also der Interaktion von Mikrobiom und Gehirn, einen Einfluss auf die neuropsychologischen Aspekte, z.B. Autismus oder Entwicklungsverzögerung, bei der ARID1B-assoziierten Entwicklungsstörung haben.

Ziel des Projekts ist es, die Dynamik der mikrobiellen Flora (Bakteriom, Mycobiome, Archaeom, Prokaryom, DNA- Virom) dieser Patienten und von gesunden gematchten Kontrollen (Eltern/Geschwister) durch neuartige Technologien (wie ‚long read next generation sequencing‘) über einen Zeitraum von drei Jahren halbjährlich zu bestimmen und umfassend zu charakterisieren. Dadurch können die klinischen Auffälligkeiten und die mikrobielle Besiedlung und Infektionen in Hinblick auf Zusammenhänge zwischen dem Mikrobiom und den Fütterungsproblemen analysiert werden. Möglicherweise können dadurch ebenfalls Zusammenhänge zu neuropsychologischen Aspekten identifiziert und verstanden werden.

Bitte kontaktieren Sie uns, wenn Sie oder Ihre Patienten Interesse an unserer Studie haben:

Paul Contzen
Doktorand
paul.contzen@med.uni-duesseldorf.de
Institut für Humangenetik Düsseldorf
Telefonnummer: (+49) (0) 211 – 81 06893

Prof. Dr. med. Dagmar Wieczorek
Direktorin des Instituts
dagmar.wieczorek@med.uni-duesseldorf.de
Institut für Humangenetik Düsseldorf
Telefonnummer: (+49) (0) 211 – 81 06795

Das Projekt wird von der Jürgen Manchot Stiftung gefördert.

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