Forschung
Unterschiedliche Forschungsthemen werden in den Arbeitsgruppen des Instituts bearbeitet. Als Schwerpunkt ist hier die Identifizierung von Krankheitsgenen für geistige Behinderung/Entwicklungsverzögerung, für Fehlbildungen des Gesichtsbereichs und syndromale Krankheitsbilder zu nennen. Daneben sind aber auch Forschungsprojekte zu Chromatin-Erkrankungen, Darmkrebs, essentiellem Tremor und Haut-Erkrankungen zu nennen.
- Charakterisierung und Analyse des Mikrobioms von Kindern und deren Familien mit ARID1B-assoziierter Entwicklungsstörung/Coffin-Siris-Syndrom, Treacher Collins-Syndrom/Franceschetti-Syndrom und Okulo-Aurikulo-Vertebralem Spektrum/Goldenhar-Syndrom mittels ‚shotgun long-read‘ Sequenzierung
- Beschreibung des klinischen Bildes von erwachsenen Menschen mit seltenen genetischen Syndromen
- Ekkrine Schweißdrüsenkarzinome
- Erblicher Brust- und/oder Eierstockkrebs
- Familiärer Darmkrebs
- Genomische Instabilitätssyndrome als Werkzeugkoffer zur Entschlüsselung neuartiger DNA-Reparaturwege
- Prostata-Präventionsklinik für Männer mit einem Risiko für ein familiäres Prostatakarzinom