Unterschiedliche Forschungsthemen werden in den Arbeitsgruppen des Instituts bearbeitet. Als Schwerpunkt ist hier die Identifizierung von Krankheitsgenen für geistige Behinderung/Entwicklungsverzögerung, für Fehlbildungen des Gesichts­bereichs und syndromale Krankheitsbilder zu nennen. Daneben sind aber auch Forschungsprojekte zu Chromatin-Erkrankungen, Darmkrebs, essentiellem Tremor und Haut-Erkrankungen zu nennen.

• Beschreibung des klinischen Bildes von erwachsenen Menschen mit seltenen genetischen Syndromen
• Charakterisierung des Genoms kutaner Mosaike bei Patienten mit geistiger Behinderung / Intelligenzminderung
• Ekkrine Schweißdrüsenkarzinome
• Erblicher Brust- und/oder Eierstockkrebs
• Familiärer Darmkrebs
• Genomische Instabilitätssyndrome als Werkzeugkoffer zur Entschlüsselung neuartiger DNA-Reparaturwege
• Intelligenzminderung und geistige Behinderung