Unterschiedliche Forschungsthemen werden in den Arbeitsgruppen des Instituts bearbeitet. Als Schwerpunkt ist hier die Identifizierung von Krankheitsgenen für geistige Behinderung/Entwicklungsverzögerung, für Fehlbildungen des Gesichts­bereichs und syndromale Krankheitsbilder zu nennen. Daneben sind aber auch Forschungsprojekte zu Chromatin-Erkrankungen, Darmkrebs, essentiellem Tremor und Haut-Erkrankungen zu nennen.

• Charakterisierung des Genoms kutaner Mosaike bei Patienten mit geistiger Behinderung / Intelligenzminderung
• Chromatin-Erkrankungen
• Ekkrine Schweißdrüsenkarzinome
• Erblicher Brust- und/oder Eierstockkrebs
• Essentieller Tremor
• Familiärer Darmkrebs
• Intelligenzminderung und geistige Behinderung
• Kraniofaziale Fehlbildungen