Beschreibung des klinischen Bildes von erwachsenen Menschen mit seltenen genetischen Syndromen
Syndromale Krankheitsbilder gehören zu den seltenen Erkrankungen und sind gekennzeichnet durch eine sehr variable Kombination von Fehlbildungen, Entwicklungsstörungen, geistiger Behinderung und ggfs. Tumorerkrankungen. Eine genetische Veränderung ist in den überwiegenden Fällen ursächlich. Der Einsatz neuartiger Technologien in der Humangenetik [‚Next generation sequencing‘ (NGS), Exomsequenzierung (ES)] hat die Klärung der Genese von syndromalen Krankheitsbildern beschleunigt. Die genetische Ursache von einigen syndromalen Krankheitsbildern ist nun bekannt. Jedoch sind die Daten über die gesundheitlichen Risiken im Erwachsenenalter und Langzeitdaten dieser Patienten/Patientinnen mit genetisch identifizierbaren seltenen syndromalen Erkrankungen spärlich oder nicht vorhanden.
Aus diesem Grund haben wird diese Studie initiiert, welche zum Ziel hat die klinischen Auffälligkeiten von erwachsenen Personen mit seltenen syndromalen Krankheitsbildern zu beschreiben. In einem ersten Schritt untersuchen wir die vier folgenden Syndrome:
- Nicolaides-Baraitser-Syndrom
- Coffin-Siris-Syndrom
- Costello-Syndrom
- CFC (Cardio-Fazio-Cutanes) -Syndrom
Letztlich möchten wir durch diese Studie das Wissen über diese seltenen syndromalen Erkrankungen erweitern und hierdurch zu einer Verbesserung der Versorgungslage und der Vorsorgemöglichkeiten für die Patienten/Patientinnen beitragen.
Kontakt:
Institut für Humangenetik Universitätsklinikum Düsseldorf
Prof. Dr. med. Dagmar Wieczorek
Dagmar.wieczorek@uni-duesseldorf.de
Phone: (+49) (0) 211 – 81 06795
Studienunterlagen:
Auf deutscher Sprache
Informationsbroschüre und Einwilligungserklärung für einwilligungsfähige Patienten/Patientinnen
Informationsbroschüre und Einwilligungserklärung für den gesetzlichen Vertreten/die gesetzliche Vertreterin einer nicht einwilligungsfähigen Person
Informationsbroschüre auf leichter Sprache
Fragebogen zur Teilnahme an der Studie
Auf englischer Sprache
Study information and consent for patients
Study information and consent for legal guardians of a patient under guardianship
Study information in simple language
Questionnaire for the participation in the study