Die Charakterisierung molekularer Veränderungen in Tumoren bildet die Grundlage für individuelle Therapieentscheidungen. Dafür werden in ZPM zahlreiche hochmoderne (molekular-)pathologische Untersuchungsmethoden eingesetzt. Diese beinhalten neben der klassischen (immun-)histologischen Begutachtung weiterführende Untersuchungen wie Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) und Next Generation Sequencing (NGS) unter Verwendung spezifischer Genpanels oder durch Sequenzierung ganzer Exome (WES). Die Verwendung von NGS ermöglicht die Detektion kurzer Sequenzvarianten (Einzel- bzw. Mehrnukleotidvarianten), struktureller Varianten oder deren Produkte (Fusionen bzw. Fusionstranskripte) und Kopienzahlveränderungen (copy number variations, CNV) in einer Vielzahl von Genen. Die biologische Bewertung der gefundenen Varianten erfolgt im Anschluss mittels etablierter Datenbanken (z.B. ClinVar, COSMIC, dbSNP). Darüber hinaus kann Patientinnen und Patienten auch eine humangenetische Beratung inklusive Keimbahnuntersuchung angeboten werden. Alle detektierten relevanten Varianten bilden die molekular-pathologische Grundlage zur Diskussion über individuelle, zielgerichtete therapeutische Optionen im Rahmen des interdisziplinären molekularen Tumorboards.
In besonderen Fällen können an der High-Throughput Drug Screening Core Facility (HTS-CF) Untersuchungen an Tumorzellen von Patientinnen und Patienten durchgeführt werden. Diese erlauben es, in Echtzeit Kandidaten-Substanzen bzw. Medikamente zu identifizieren, welche Effekte auf die individuellen Tumorzellen zeigen. Mit Hilfe der daraus gewonnenen Erkenntnisse kann die medikamentöse Therapie optimiert werden.