Neurometabolisch-genetische Spezialsprechstunde

Das ZSED bietet unter Leitung des Instituts für Humangenetik (Frau Prof. Dr. D. Wieczorek) und der Klinik für Allgemeine Pädiatrie, Neonatologie und Kinderkardiologie (Herr Prof. Dr. F. Distelmaier, Neuropädiatrie) eine Spezialsprechstunde für syndromale und neurometabolische Krankheitsbilder mit globaler Entwicklungsverzögerung/geistiger Behinderung an. Die enge Kooperation zwischen den beiden beteiligten Fachdisziplinen ermöglicht eine umfassende Betreuung von Kindern und Jugendlichen mit den o.g. komplexen Krankheitsbildern, die neben der genetischen Abklärung auch die pädiatrische Diagnostik und Durchführung verschiedener Therapien einschließt. Darüber hinaus besteht über die europäischen Referenznetzwerke für seltene angeborene Fehlbildungen und geistige Behinderungen (ERN ITHACA) und angeborene Stoffwechselerkrankungen (MetabERN) ein enger Austausch mit weiteren nationalen und internationalen Fachexperten.

Das Angebot richtet sich an Eltern, Patienten und Ärzte, die Hilfe in der Diagnose bzw. eine Beratung und Therapie bei einem syndromalen Krankheitsbild bzw. globaler Entwicklungsverzögerung/geistiger Behinderung suchen.

Bei einem Terminwunsch kontaktieren Sie uns gerne per E-Mail zse@med.uni-duesseldorf.de