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Modellvorhaben Genomsequenzierung
Das Modellvorhaben Genomsequenzierung ist ein bundesweites Programm des Bundesministeriums für Gesundheit, an dem auch das Universitätsklinikum Düsseldorf (UKD) beteiligt ist. Das Vorhaben soll dazu beitragen, die moderne Genommedizin Schritt für Schritt in die Regelversorgung einzuführen. Dabei werden die genetischen Informationen von Patientinnen und Patienten und bei Krebserkrankungen die genetischen Veränderungen der Tumorzellen umfassend untersucht, um die Ursache der Erkrankung besser zu verstehen und gezieltere Behandlungen zu ermöglichen.
Im Mittelpunkt stehen Menschen mit seltenen Erkrankungen sowie mit Krebserkrankungen, für die herkömmliche Untersuchungen bisher keine ausreichenden Erkenntnisse liefern konnten. Gerade bei seltenen Erkrankungen kann eine Genomsequenzierung dabei helfen, nach oft jahrelanger Suche endlich eine Diagnose zu stellen. In der Krebsmedizin können genetische Veränderungen im Tumor sichtbar gemacht werden, die für die Auswahl einer individuell passenden Therapie ausschlaggebend sind.
Für Patientinnen und Patienten bietet die Teilnahme am Modellvorhaben mehrere wichtige Vorteile:
- Bessere Chancen auf eine genaue Diagnose, insbesondere bei bislang ungeklärten seltenen Erkrankungen.
- Möglichkeit einer zielgerichteteren Behandlung, zum Beispiel durch Therapien, die auf bestimmte genetische Veränderungen ausgerichtet sind.
- Zugang zu modernen diagnostischen Verfahren, die außerhalb des Modellvorhabens bislang oft nicht regulär zur Verfügung stehen.
- Freiwilliger Beitrag zur Forschung, weil klinische und genetische Daten in einer sicheren Datenplattform zusammengeführt und ausgewertet werden, wovon später auch andere Betroffene profitieren können.
- Einheitlich geregelte Qualität und klare Datenschutzvorgaben, etwa durch Pseudonymisierung der Daten, damit sensible Informationen bestmöglich geschützt sind.
Grundsätzlich richtet sich das Modellvorhaben an privat und gesetzlich versicherte Personen mit seltenen Erkrankungen oder mit Krebserkrankungen, bei denen eine erweiterte genetische Abklärung medizinisch sinnvoll erscheint. Die Genomsequenzierung wird dabei nur von spezialisierten Kliniken und Zentren durchgeführt, die nach einem bundesweiten Auswahlverfahren für das Modellvorhaben zugelassen worden sind. Hierzu zählt auch das UKD.
Entscheidung über Genomsequenzierung wird in interdisziplinären Fallkonferenz getroffen
Vor der Untersuchung erfolgen ausführliche ärztliche Aufklärungsgespräche, eine Überprüfung der bisherigen Befunde im Rahmen von interdisziplinären Fallkonferenzen sowie die Einholung einer schriftlichen Einwilligung, die sowohl die Teilnahme am Modellvorhaben als auch die eigentliche Genomsequenzierung abdeckt. In der Regel werden vorher alle notwendigen Standarduntersuchungen ausgeschöpft. Erst wenn diese keine ausreichenden Antworten liefern oder zusätzliche genetische Informationen für die Therapieplanung wichtig sind, wird eine Genomsequenzierung in Betracht gezogen.
Ihr Weg zur Genomsequenzierung
Wenn Sie glauben, dass das Modellvorhaben für Sie oder Ihre Angehörigen infrage kommen könnte, ist der beste erste Schritt das Gespräch mit Ihrer behandelnden Fachärztin oder Ihrem Facharzt. Im Anschluss können Sie, Ihre Ärztin oder Ihr Arzt gerne den Kontakt suchen mit dem spezialisierten Zentrum für seltene Erkrankungen der Uniklinik Düsseldorf oder mit dem Zentrum für Personalisierte Medizin unter dem Dach des Centrums für Integrierte Onkologie (CIO). Informationen finden auch auf den Seiten des Instituts für Humangenetik am UKD.