Nach Methodik

Nach Organsystemen

nNGM Methodik

Cancer Hotspot Panel v2

Comprehensive Cancer Panel Plus

Liste der ~500 untersuchten Gene:
A1CF, ABCB1, ABL1, ABL2, ABRAXAS1, ACSM2B, ACVR1, ACVR1B, ACVR2A, ADAM18, ADAMTS12, ADAMTS2, AKT1, AKT2, AKT3, ALK, AMER1, ANO4, APC, AR, ARAF, ARHGAP35, ARID1A, ARID1B, ARID2, ARID5B, ARMC4, ASXL1, ASXL2, ATM, ATP1A1, ATR, ATRX, AURKA, AURKC, AXIN1, AXIN2, AXL, B2M, BAP1, BARD1, BCL2, BCL2L12, BCL6, BCOR, BCR, BLM, BMP5, BMPR2, BRAF, BRCA1, BRCA2, BRINP3, BRIP1, BTK, C6, C8A, C8B, CACNA1D, CALR, CANX, CARD11, CASP8, CASR, CBFB, CBL, CCND1, CCND2, CCND3, CCNE1, CD163, CD274, CD276, CD79B, CDC73, CDH1, CDH10, CDK12, CDK4, CDK6, CDKN1A, CDKN1B, CDKN2A, CDKN2B, CDKN2C, CHD4, CHEK1, CHEK2, CIC, CIITA, CNTN6, CNTNAP4, CNTNAP5, COL11A1, CREBBP, CSF1R, CSMD3, CTCF, CTLA4, CTNNB1, CTNND2, CUL1, CUL3, CUL4A, CUL4B, CYLD, CYP2C9, CYP2D6, CYSLTR2, DAXX, DCAF4L2, DCDC1, DDR1, DDR2, DDX3X, DGCR8, DICER1, DNMT3A, DOCK3, DPYD, DROSHA, DSC1, DSC3, E2F1, EGFR, EIF1AX, ELF3, EMSY, ENO1, EP300, EPAS1, EPCAM, EPHA2, ERAP1, ERAP2, ERBB2, ERBB3, ERBB4, ERCC2, ERCC4, ERCC5, ERRFI1, ESR1, ETV6, EZH2, FAM135B, FANCA, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FAS, FAT1, FBXW7, FGF19, FGF23, FGF3, FGF4, FGF7, FGF9, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, FLT3, FLT4, FOXA1, FOXL2, FOXO1, FUBP1, FYN, GALNT17, GATA2, GATA3, GLI1, GLI3, GNA11, GNA13, GNAQ, GNAS, GPR158, GPS2, GRID2, H3F3A, H3F3B, HCN1, HDAC2, HDAC9, HIF1A, HIST1H2BD, HIST1H3B, HLA-A, HLA-B, HLA-C, HNF1A, HRAS, ID3, IDH1, IDH2, IGF1R, IKBKB, IL6ST, IL7R, INPP4B, IRF4, IRS4, JAK1, JAK2, JAK3, KCND2, KCNH7, KDM5C, KDM6A, KDR, KEAP1, KEL, KIR3DL1, KIT, KLF4, KLF5, KLHL13, KMT2A, KMT2B, KMT2C, KMT2D, KNSTRN, KRAS, KRTAP2-1, KRTAP6-2, LARP4B, LATS1, LATS2, LRRC7, MAGOH, MAP2K1, MAP2K2, MAP2K4, MAP2K7, MAP3K1, MAP3K4, MAPK1, MAPK8, MARCO, MAX, MCL1, MDM2, MDM4, MECOM, MED12, MEF2B, MEN1, MET, MGA, MITF, MLH1, MLH3, MPL, MRE11, MSH2, MSH3, MSH6, MTAP, MTOR, MTUS2, MUTYH, MYC, MYCL, MYCN, MYD88, MYOD1, NBN, NCOR1, NF1, NF2, NFE2L2, NLRC5, NOL4, NOTCH1, NOTCH2, NOTCH3, NOTCH4, NRAS, NRXN1, NSD2, NT5C2, NTRK1, NTRK2, NTRK3, NUP93, NYAP2, OR10G8, OR2G6, OR2L13, OR2L2, OR2L8, OR2M3, OR2T3, OR2T33, OR2T4, OR2W3, OR4A15, OR4C15, OR4C6, OR4M1, OR4M2, OR5D18, OR5F1, OR5L1, OR5L2, OR6F1, OR8H2, OR8I2, OR8U1, ORC4, PAK5, PALB2, PARP1, PARP2, PARP3, PARP4, PAX5, PBRM1, PCBP1, PCDH17, PDCD1, PDCD1LG2, PDE1A, PDE1C, PDGFRA, PDGFRB, PDIA3, PGD, PHF6, PIK3C2B, PIK3CA, PIK3CB, PIK3CD, PIK3CG, PIK3R1, PIK3R2, PIM1, PLCG1, PLXDC2, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, POM121L12, POT1, PPFIA2, PPM1D, PPP2R1A, PPP2R2A, PPP6C, PRDM1, PRDM9, PRKACA, PRKAR1A, PSMB10, PSMB8, PSMB9, PTCH1, PTEN, PTPN11, PTPRD, PTPRT, PXDNL, RAC1, RAD50, RAD51, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD52, RAD54L, RAF1, RARA, RASA1, RASA2, RB1, RBM10, RBP3, RECQL4, REG1A, REG1B, REG3A, REG3G, RET, RGS7, RHEB, RHOA, RICTOR, RIT1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNF43, ROS1, RPA1, RPL10, RPL22, RPL5, RPS6KB1, RPTN, RPTOR, RUNDC3B, RUNX1, RUNX1T1, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SETBP1, SETD2, SF3B1, SH3RF2, SIX1, SIX2, SLC15A2, SLC8A1, SLCO1B3, SLX4, SMAD2, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMC1A, SMO, SNCAIP, SOCS1, SOS1, SOX2, SOX9, SPEN, SPOP, SRC, SRSF2, STAG2, STAT1, STAT3, STAT5B, STAT6, STK11, SUFU, SYT10, SYT16, TAF1, TAP1, TAP2, TAPBP, TBX3, TCF7L2, TERT, TET2, TGFBR1, TGFBR2, TMEM132D, TNFAIP3, TNFRSF14, TOP1, TP53, TP63, TPMT, TPP2, TPTE, TRHDE, TRIM48, TRIM51, TRRAP, TSC1, TSC2, TSHR, U2AF1, UGT1A1, USP8, USP9X, VHL, WAS, WT1, XPO1, XRCC2, XRCC3, YAP1, YES1, ZBTB20, ZFHX3, ZIM3, ZMYM3, ZNF217, ZNF429, ZNF479, ZNF536, ZRSR2

• Histologische Untersuchung der eingesandten Tumorprobe anhand eines HE-Präparates mit Bestimmung des Tumorzellgehaltes. 
• RNA-Extraktion aus Paraffin-eingebetteten Gewebe mit Mikrodissektion der Tumorzellen. 
• Fluorometrische Quantifizierung der RNA und Umschreibung in cDNA mittels Reverser Transkriptase. 
• Erstellung der Library mittels Oncomine Focus Assay RNA (ThermoFisher Scientific, siehe unten) und Ion AmpliSeq Library Kit Plus (ThermoFisher Scientific) mit anschließender Sequenzierung auf einem Ion S5 Sequenziergerät (ThermoFisher Scientific). 

Die Auswertung erfolgt mithilfe der Softwarepakete Torrent Suite und Ion Reporter in ihren aktuellen Versionen. Für die Interpretation der Varianten werden folgende öffentliche Datenbanken in ihrer jeweils aktuellen Version herangezogen: ClinVar, cBioportal (inkl. OncoKB, CIVIC und cancerhotspot.org), COSMIC.