Akute lyphatische Leukämie (ALL)

Die klassische Chromosomenanalyse (Bestimmung des Karyotyps der Leukämiezellen mittels der Chromosomenbandenanalyse) gehört heute bei jedem Patienten mit ALL zur Standard-Diagnostik. Bei 66-85% der erwachsenen Patienten liegen Chromosomenveränderungen vor.

Häufige Aberrationen:

• t(9;22)(q34;q11) // BCR-ABL1 (20-30% Erw.)
• 11q23 // (KMT-2A)-Rearrangements // (5-10%  Erw.) // t(4;11)(q21;q23)
• t(12;21)(p13;q22) // ETV6-RUNX1 // (20-30% Kinder)
• t(1;19)(q23;p13) // TCF3-PBX1 // (3-8% Erw.// 25-30% Kinder)
• t(8;14)(q24;q32) // IGH-CMYC // (2-5% Erw.) // t(8;22)(q24;q11) t(2;8)(p12;q24)
• Ploidieveränderungen

FISH (Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung) 

Im Rahmen der Diagnostik der ALL ist die FISH-Analyse überwiegend als ergänzende Methode zur klassischen Chromosomenanalyse zu sehen zur 

• Prüfung auf ein verdecktes BCR-ABL1- oder KMT-2A-Rearrangement
• zur  Abklärung von unklaren Chromosomenveränderungen
• Verlaufskontrolle zum Nachweis von Resterkrankung unter Therapie

Zum Nachweis werden Sondenpanels eingesetzt:

• BCR-ABL1 // KMT-2A