Humangenetische Labordiagnostik

Das  Institut für Humangenetik ist seit 2009 für die Untersuchungsgebiete Zytogenetik, Tumorzytogenetik und Molekulargenetik  nach DIN ISO EN 15189:2014  (Akkreditierungsurkunde) für Verfahren der Untersuchungsarten Chromosomenanalyse und Molekularbiologie (Liste der akkreditierten Untersuchungsverfahren) akkreditiert. Es erfüllt damit auch die in den  Richtlinien der Bundesärztekammer zum Qualitätsmanagenemt in der medizinischen Labordiagnostik niedergelegten und ab dem 1.4.2010 nachzuhaltenden grundlegenden Anforderungen an die Qualitätssicherung laboratoriumsmedizinischer Untersuchungen.

• Postnatale Chromosomendiagnostik
• Tumorzytogenetik
• Molekulare Diagnostik

IVDR-Erklärungen

• Konventionelle Chromosomenanalyse
• Chromosomenanalyse - Tumorzytogenetik
• FISH (Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung)
• Fragmentlängenbestimmung mittels PCR
• Quantitative Echtzeit-PCR (qPCR)
• Untersuchung auf das Vorliegen von Deletionen / Duplikationen mittels MLPA
• Molekulare Karyotypisierung mittels Array-Analyse
• Sangersequenzierung
• Nachweis von Keimbahnveränderungen mittels Next-Generation-Sequencing
• Nachweis von somatischen Veränderungen mittels Next-Generation-Sequencing