Chronische myeloische Leukämie

Gemäß der WHO-Klassifikation ist der Nachweis einer Philadelphia-Translokation oder eines BCR-ABL1-Rearrangements Voraussetzung für die Diagnose einer CML.

Chromosomenanalyse:

• Nachweis einer klassischen Philadelphia-Translokation t(9;22)(q34;q11) oder einer varianten Philadelphia-Translokation
• Nachweis weiterer klonaler Chromosomenaberrationen z.B. bei  Progress der Erkrankung (akzelerierte Phase oder Blastenkrise); bei 75%-85% der Patienten treten zusätzliche Karyotyp-Veränderungen im Philadelphia-positiven Klon auf major route (70% der Patienten):+8 / +19 / i(17q) / +der(22)t(9;22) oder minor route (30% der Patienten) -7 / -17 /+17 / +21 /  /+17 / +21 / -Y / t(3;21)
• Erheben von Daten zur  prognostischen Bedeutung von Chromosomenaberrationen bei Verlaufsuntersuchungen  
• Planen weiterer  Therapien (essentiell) / zytogenetisches Ansprechen oder Nichtansprechen auf die Therapie mit Tyrosinkinase-Inhibitoren hat Konsequenz für weitere Therapieplanung
• Überprüfen des Ansprechens auf  Therapie (Goldstandard):
  
  •     komplette zytogenetische Remission keine Ph-positiven Zellen
  •     1-35%  Ph-positiven Zellen partielles Ansprechen
  •     36-65% Ph-positiven Zellen minor Ansprechen
  •     66-95% Ph-positiven Zellen minimales Ansprechen
  •     96-100% Ph-positiven Zellen kein Ansprechen

 FISH

• Prüfung auf ein BCR-ABL1-Rearrangement
• Bestimmung und Abklärung von Zusatzaberrationen
• Bestimmung des Ansprechens auf die Therapie