Myelodysplastisches Syndrom (MDS)
Chromosomenaberrationen werden bei etwa 50% der Patienten mit primärem MDS und bei etwa 80% der Patienten mit therapieinduziertem MDS aufgefunden. Die Veränderungen sind fast immer unbalanciert, meistens besteht dabei ein Verlust von genetischem Material.
Chromosomenanalyse
- Bestätigung einer klonalen Erkrankung durch den Nachweis eines aberranten Karyotyps
- Festlegung der Prognose und damit der Therapie in Kombination mit anderen Parametern
- essentiell für die Abgrenzung zu reaktiv-toxischen Prozessen.
- Klassifikation des MDS
Häufige Veränderungen:
- Y-Verlust
- 5q-Deletion
- 20q-Deletion
- komplexe Aberrationen
- -7/7q-Aberration
- 17p-Deletion
- 3q21-q26-Umlagerungen
Prognostische Bedeutung von Chromosomenaberrationen
Die typischen Chromosomenveränderungen wurden durch Greenberg et al. (Blood, 1997) nach ihrer prognostischen Relevanz im sogenannten IPSS-Score eingeteilt:
| Score-Punkte | |||||
| Kategorie | 0 | 0,5 | 1 | 1,5 | 2 |
| % Blasten im Knochenmark | 5 | 5-10 | 11-20 | 21-30 | |
| Karyotyp | günstig normal, -Y allein, del(5q) allein, del(20q) allein | intermediär alle die nicht als günstig oder ungünstig klassifiziert sind | ungünstig komplex aberrant (≥3 Aberrationen), Aberrationen an Chromosom 7 | ||
| Zytopenien | 0/1 Zellreihen betroffen | 2/3 Zellreihen betroffen | |||
Prognostische Einteilung im "International Prognostic Scoring System" (IPSS)
| Score-Punkte | IPSS-Score |
| 0 | "low" (Niedrigrisiko) |
| 0,5-1,0 | "intermediate-1" (intermediäres Risiko-1) |
| 1,5-2,0 | "intermediate-2" (intermediäres Risiko-2) |
| 2,5 | "high" (Hochrisikogruppe) |
81% der Patienten können so nach ihren zytogenetischen Aberrationen eingeteilt werden.
Schanz et al. (JCO, 2012) entwickelten ein neues Prognosemodell, das die zytogenetische Einteilung von 91% der Patienten in fünf Risikogruppen ermöglicht. Dieses zytogenetische Scoring-System wurde bei der Revision des IPSS-Scores (7012 Patienten, Greenberg et al., Blood, 2012) angewandt und ist somit Teil des neuen IPSS-R Scores:
- Sehr gut: 11q- / -Y
- Gut: normal / 5q- /12p- / 20q- / 5q- mit einer weiteren Veränderung
- Intermediär: 7q- / +8 /i(17q) / +19 / zwei Veränderungen ohne 5q- und 7q-
- Ungünstig: inv(3) / t(3q) / del(3q) / -7 oder 7q- mit einer weiteren Veränderung
- Sehr ungünstig: komplex mit mehr als 3 Veränderungen