Lebenslauf Prof. Dr. med. Dagmar Wieczorek

* 1967
 

Beruflicher Werdegang

seit
1. Dezember 2015
Direktorin, Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Düsseldorf, Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf
2006-2015 Oberärztin und Leitung der Genetischen Beratungsstelle und Arbeitsgruppenleiterin am Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Essen
2000-2005 Wissenschaftliche Assistentin (C1) am Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Essen
2000 Facharztprüfung Humangenetik
1998-1999 Facharztausbildung Pädiatrie (Universitätskinderklinik Münster)
1994-1998 Facharztausbildung Humangenetik (Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Essen)
1987-1993 Studium der Humanmedizin, Ruhr-Universität Bochum

Wissenschaftlicher Werdegang

2019 Ruf auf W3-Professur Humangenetik an der WWU Münster (abgelehnt)
2015 Ruf auf W3-Professur Humangenetik an der HHU Düsseldorf
2010-2015 Außerplanmäßige Professorin (apl.), Universität Duisburg-Essen
2006-2015 Arbeitsgruppenleiterin am Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Essen
2005 Habilitation und Venia Legendi in Humangenetik, Universität Essen
1994 Promotion Dr. med., Ruhr-Universität Bochum

Wissenschaftliche Aktivitäten

seit 2020 Sprecherin des Zentrums für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
seit 2019 Standort-Sprecherin West German Genome Center (WGGC) Düsseldorf
seit 2017 Expertenpanel DASNE (Deutsche Akademie für seltene neurologische Erkrankungen)
seit 2017 Wissenschaftlicher Beirat ACHSE
seit 2016 HCP Representative EU Reference Network ITHACA (Intellectual disability, TeleHealth, And Congenital Anomalies)
seit 2016 Schriftleitung „medizinische genetik“ (CME-Schriftleiterin)
seit 2015 Prüfungssachverständige beim IMPP (Institut für Medizinische und Pharmazeutische Prüfungsfragen)
2010-2015 Mentorin im Projekt MediMent, Mentorinnen-Netzwerk der Universität Duisburg-Essen

Ausgewählte Publikationen der letzen fünf Jahre (2018-2022)

Averdunk L, Al-Thihli K, Surowy H, Lüdecke HJ, Drechsler M, Yigit G, Smorag L, Al Hallak B, Li Y, Altmüller J, Guthoff T, Wallot M, Nürnberg P, Wollnik B, Jamra RA, Al-Maawali A, Wieczorek D. Expanding the spectrum of EEF1D neurodevelopmental disorders: Biallelic variants in the guanine exchange domain. Clin Genet. 2022 Dec 28. doi: 10.1111/cge.14290. Epub ahead of print.

Hanker B, Gillessen-Kaesbach G, Hüning I, Lüdecke HJ, Wieczorek D. Maternal transmission of a mild Coffin-Siris syndrome phenotype caused by a SOX11 missense variant. Eur J Hum Genet. 2022 Jan; 30(1):126-132. doi: 10.1038/s41431-021-00865-2. Epub 2021 Mar 31.

Bainbridge MN, Mazumder A, Ogasawara D, Abou Jamra R, Bernard G, Bertini E, Burglen L, Cope H, Crawford A, Derksen A, Dure L, Gantz E, Koch-Hogrebe M, Hurst ACE, Mahida S, Marshall P, Micalizzi A, Novelli A, Peng H; Rady Children's Institute for Genomic Medicine; Rodriguez D, Robbins SL, Rutledge SL, Scalise R, Schließke S, Shashi V, Srivastava S, Thiffault I, Topol S; Undiagnosed Disease Network; Qebibo L, Wieczorek D, Cravatt B, Haricharan S, Torkamani A, Friedman J. Endocannabinoid dysfunction in neurological disease: neuro-ocular DAGLA-related syndrome. Brain. 2022 Oct 21; 145(10):3383-3390. doi: 10.1093/brain/awac223.

Warnat-Herresthal S, Schultze H, Shastry KL, Manamohan S, Mukherjee S, Garg V, Sarveswara R, Händler K, Pickkers P, Aziz NA, Ktena S, Tran F, Bitzer M, Ossowski S, Casadei N, Herr C, Petersheim D, Behrends U, Kern F, Fehlmann T, Schommers P, Lehmann C, Augustin M, Rybniker J, Altmüller J, Mishra N, Bernardes JP, Krämer B, Bonaguro L, Schulte-Schrepping J, De Domenico E, Siever C, Kraut M, Desai M, Monnet B, Saridaki M, Siegel CM, Drews A, Nuesch-Germano M, Theis H, Heyckendorf J, Schreiber S, Kim-Hellmuth S; COVID-19 Aachen Study (COVAS); Nattermann J, Skowasch D, Kurth I, Keller A, Bals R, Nürnberg P, Rieß O, Rosenstiel P, Netea MG, Theis F, Mukherjee S, Backes M, Aschenbrenner AC, Ulas T; Deutsche COVID-19 Omics Initiative (DeCOI); Breteler MMB, Giamarellos-Bourboulis EJ, Kox M, Becker M, Cheran S, Woodacre MS, Goh EL, Schultze JL. Swarm Learning for decentralized and confidential clinical machine learning. Nature. 2021 Jun; 594(7862):265-270. doi: 10.1038/s41586-021-03583-3. Epub 2021 May 26.

Averdunk L, Sticht H, Surowy H, Lüdecke HJ, Koch-Hogrebe M, Alsaif HS, Kahrizi K, Alzaidan H, Alawam BS, Tohary M, Kraus C, Endele S, Wadman E, Kaplan JD, Efthymiou S, Najmabadi H, Reis A, Alkuraya FS, Wieczorek D. The recurrent missense mutation p.(Arg367Trp) in YARS1 causes a distinct neurodevelopmental phenotype. J Mol Med (Berl). 2021 Dec; 99(12):1755-1768. doi: 10.1007/s00109-021-02124-9. Epub 2021 Sep 18. Erratum in: J Mol Med (Berl). 2021 Oct 18.

Schmetz A, Amiel J, Wieczorek D. Genetics of craniofacial malformations. Semin Fetal Neonatal Med. 2021 Dec; 26(6):101290. doi: 10.1016/j.siny.2021.101290. Epub 2021 Sep 17.

Schulte-Schrepping J, Reusch N, Paclik D, Baßler K, Schlickeiser S, Zhang B, Krämer B, Krammer T, Brumhard S, Bonaguro L, De Domenico E, Wendisch D, Grasshoff M, Kapellos TS, Beckstette M, Pecht T, Saglam A, Dietrich O, Mei HE, Schulz AR, Conrad C, Kunkel D, Vafadarnejad E, Xu CJ, Horne A, Herbert M, Drews A, Thibeault C, Pfeiffer M, Hippenstiel S, Hocke A, Müller-Redetzky H, Heim KM, Machleidt F, Uhrig A, Bosquillon de Jarcy L, Jürgens L, Stegemann M, Glösenkamp CR, Volk HD, Goffinet C, Landthaler M, Wyler E, Georg P, Schneider M, Dang-Heine C, Neuwinger N, Kappert K, Tauber R, Corman V, Raabe J, Kaiser KM, Vinh MT, Rieke G, Meisel C, Ulas T, Becker M, Geffers R, Witzenrath M, Drosten C, Suttorp N, von Kalle C, Kurth F, Händler K, Schultze JL, Aschenbrenner AC, Li Y, Nattermann J, Sawitzki B, Saliba AE, Sander LE; Deutsche COVID-19 OMICS Initiative (DeCOI). Severe COVID-19 Is Marked by a Dysregulated Myeloid Cell Compartment. Cell. 2020 Sep 17; 182(6):1419-1440.e23. doi: 10.1016/j.cell.2020.08.001. Epub 2020 Aug 5.

Ramani A, Müller L, Ostermann PN, Gabriel E, Abida-Islam P, Müller-Schiffmann A, Mariappan A, Goureau O, Gruell H, Walker A, Andrée M, Hauka S, Houwaart T, Dilthey A, Wohlgemuth K, Omran H, Klein F, Wieczorek D, Adams O, Timm J, Korth C, Schaal H, Gopalakrishnan J. SARS-CoV-2 targets neurons of 3D human brain organoids. EMBO J. 2020 Oct 15; 39(20):e106230. doi: 10.15252/embj.2020106230. Epub 2020 Sep 23.

Sanchez E, Laplace-Builhé B, Mau-Them FT, Richard E, Goldenberg A, Toler TL, Guignard T, Gatinois V, Vincent M, Blanchet C, Boland A, Bihoreau MT, Deleuze JF, Olaso R, Nephi W, Lüdecke HJ, Verheij JBGM, Moreau-Lenoir F, Denoyelle F, Rivière JB, Laplanche JL, Willing M, Captier G, Apparailly F, Wieczorek D, Collet C, Djouad F, Geneviève D. POLR1B and neural crest cell anomalies in Treacher Collins syndrome type 4. Genet Med. 2020 Mar; 22(3):547-556. doi: 10.1038/s41436-019-0669-9. Epub 2019 Oct 24.

van der Sluijs PJ, Jansen S, Vergano SA, Adachi-Fukuda M, Alanay Y, AlKindy A, Baban A, Bayat A, Beck-Wödl S, Berry K, Bijlsma EK, Bok LA, Brouwer AFJ, van der Burgt I, Campeau PM, Canham N, Chrzanowska K, Chu YWY, Chung BHY, Dahan K, De Rademaeker M, Destree A, Dudding-Byth T, Earl R, Elcioglu N, Elias ER, Fagerberg C, Gardham A, Gener B, Gerkes EH, Grasshoff U, van Haeringen A, Heitink KR, Herkert JC, den Hollander NS, Horn D, Hunt D, Kant SG, Kato M, Kayserili H, Kersseboom R, Kilic E, Krajewska-Walasek M, Lammers K, Laulund LW, Lederer D, Lees M, López-González V, Maas S, Mancini GMS, Marcelis C, Martinez F, Maystadt I, McGuire M, McKee S, Mehta S, Metcalfe K, Milunsky J, Mizuno S, Moeschler JB, Netzer C, Ockeloen CW, Oehl-Jaschkowitz B, Okamoto N, Olminkhof SNM, Orellana C, Pasquier L, Pottinger C, Riehmer V, Robertson SP, Roifman M, Rooryck C, Ropers FG, Rosello M, Ruivenkamp CAL, Sagiroglu MS, Sallevelt SCEH, Sanchis Calvo A, Simsek-Kiper PO, Soares G, Solaeche L, Sonmez FM, Splitt M, Steenbeek D, Stegmann APA, Stumpel CTRM, Tanabe S, Uctepe E, Utine GE, Veenstra-Knol HE, Venkateswaran S, Vilain C, Vincent-Delorme C, Vulto-van Silfhout AT, Wheeler P, Wilson GN, Wilson LC, Wollnik B, Kosho T, Wieczorek D, Eichler E, Pfundt R, de Vries BBA, Clayton-Smith J, Santen GWE. The ARID1B spectrum in 143 patients: from nonsyndromic intellectual disability to Coffin-Siris syndrome. Genet Med. 2019 Jun; 21(6):1295-1307. doi: 10.1038/s41436-018-0330-z. Epub 2018 Nov 8. Erratum in: Genet Med. 2019 Jan 29.

Filatova A, Rey LK, Lechler MB, Schaper J, Hempel M, Posmyk R, Szczaluba K, Santen GWE, Wieczorek D, Nuber UA. Mutations in SMARCB1 and in other Coffin- Siris syndrome genes lead to various brain midline defects. Nat Commun. 2019 Jul 4; 10(1):2966. doi: 10.1038/s41467-019-10849-y.

Jachimowicz RD, Beleggia F, Isensee J, Velpula BB, Goergens J, Bustos MA, Doll MA, Shenoy A, Checa-Rodriguez C, Wiederstein JL, Baranes-Bachar K, Bartenhagen C, Hertwig F, Teper N, Nishi T, Schmitt A, Distelmaier F, Lüdecke HJ, Albrecht B, Krüger M, Schumacher B, Geiger T, Hoon DSB, Huertas P, Fischer M, Hucho T, Peifer M, Ziv Y, Reinhardt HC*, Wieczorek D*, Shiloh Y*. UBQLN4 Represses Homologous Recombination and Is Overexpressed in Aggressive Tumors. Cell. 2019 Jan 24; 176(3):505-519.e22. doi: 10.1016/j.cell.2018.11.024. Epub 2019 Jan 3.
*: contributed equally

Vasileiou G, Vergarajauregui S, Endele S, Popp B, Büttner C, Ekici AB, Gerard M, Bramswig NC, Albrecht B, Clayton-Smith J, Morton J, Tomkins S, Low K, Weber A, Wenzel M, Altmüller J, Li Y, Wollnik B, Hoganson G, Plona MR, Cho MT; Deciphering Developmental Disorders Study, Thiel CT, Lüdecke HJ, Strom TM, Calpena E, Wilkie AOM, Wieczorek D, Engel FB, Reis A. Mutations in the BAF-Complex Subunit DPF2 Are Associated with Coffin-Siris Syndrome. Am J Hum Genet. 2018 Mar 1; 102(3):468- 479. doi: 10.1016/j.ajhg.2018.01.014. Epub 2018 Feb 8.

Lessel D, Gehbauer C, Bramswig NC, Schluth-Bolard C, Venkataramanappa S, van Gassen KLI, Hempel M, Haack TB, Baresic A, Genetti CA, Funari MFA, Lessel I, Kuhlmann L, Simon R, Liu P, Denecke J, Kuechler A, de Kruijff I, Shoukier M, Lek M, Mullen T, Lüdecke HJ, Lerario AM, Kobbe R, Krieger T, Demeer B, Lebrun M, Keren B, Nava C, Buratti J, Afenjar A, Shinawi M, Guillen Sacoto MJ, Gauthier J, Hamdan FF, Laberge AM, Campeau PM, Louie RJ, Cathey SS, Prinz I, Jorge AAL, Terhal PA, Lenhard B, Wieczorek D, Strom TM, Agrawal PB, Britsch S, Tolosa E, Kubisch C. BCL11B mutations in patients affected by a neurodevelopmental disorder with reduced type 2 innate lymphoid cells. Brain. 2018 Aug 1; 141(8):2299-2311. doi: 10.1093/brain/awy173.

Bramswig NC, Bertoli-Avella AM, Albrecht B, Al Aqeel AI, Alhashem A, Al-Sannaa N, Bah M, Bröhl K, Depienne C, Dorison N, Doummar D, Ehmke N, Elbendary HM, Gorokhova S, Héron D, Horn D, James K, Keren B, Kuechler A, Ismail S, Issa MY, Marey I, Mayer M, McEvoy-Venneri J, Megarbane A, Mignot C, Mohamed S, Nava C, Philip N, Ravix C, Rolfs A, Sadek AA, Segebrecht L, Stanley V, Trautman C, Valence S, Villard L, Wieland T, Engels H, Strom TM, Zaki MS, Gleeson JG, Lüdecke HJ, Bauer P, Wieczorek D. Genetic variants in components of the NALCN-UNC80-UNC79 ion channel complex cause a broad clinical phenotype (NALCN channelopathies). Hum Genet. 2018 Sep; 137(9):753-768. doi: 10.1007/s00439-018-1929-5. Epub 2018 Aug 23.

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