Institut für Humangenetik

Lebenslauf Prof. Dr. med. Dagmar Wieczorek

* 1967

Beruflicher Werdegang

seit 1. Dezember 2015
Direktorin, Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Düsseldorf, Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf
2006-2015
Oberärztin und Leitung der Genetischen Beratungsstelle am Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Essen
2000-2005
Wissenschaftliche Assistentin (C1) am Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Essen
2000
Facharztprüfung Humangenetik
1998-1999
Facharztausbildung Pädiatrie (Universitätskinderklinik Münster)
1994-1998
Facharztausbildung Humangenetik (Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Essen)
1987-1993
Studium der Humanmedizin, Ruhr-Universität Bochum

Wissenschaftlicher Werdegang

2015
Ruf auf W3-Professur Humangenetik an der HHU
2010-2015
Außerplanmäßige Professorin (apl.), Universität Duisburg-Essen
2006-2015
Arbeitsgruppenleiterin am Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Essen
2005
Habilitation und Venia Legendi in Humangenetik, Universität Essen
1994
Promotion Dr. med., Ruhr-Universität Bochum

Wissenschaftliche Aktivitäten

seit 2019
Standort-Sprecherin West German Genome Center (WGGC) Düsseldorf
seit 2017
Expertenpanel DASNE (Deutsche Akademie für seltene neurologische Erkrankungen)
seit 2016
HCP Representative EU Reference Network ITHACA (Intellectual disability, TeleHealth, And Congenital Anomalies)
seit 2016
Schriftleitung „medizinische genetik“ (CME-Schriftleiterin)
seit 2016
Mentorin im A²Mentoring-Programm der HHU
seit 2015
Prüfungssachverständige beim IMPP (Institut für Medizinische und Pharmazeutische Prüfungsfragen)
2010-2015
Mentorin im Projekt MediMent, Mentorinnen-Netzwerk der Universität Duisburg-Essen

Ausgewählte Publikationen der letzen fünf Jahre (2014-2019)

Filatova A, Rey LK, Lechler MB, Schaper J, Hempel M, Posmyk R, Szczaluba K, Santen GWE, Wieczorek D, Nuber UA. Mutations in SMARCB1 and in other Coffin- Siris syndrome genes lead to various brain midline defects. Nat Commun. 2019 Jul 4;10(1):2966. doi: 10.1038/s41467-019-10849-y.

Vasileiou G, Vergarajauregui S, Endele S, Popp B, Büttner C, Ekici AB, Gerard M, Bramswig NC, Albrecht B, Clayton-Smith J, Morton J, Tomkins S, Low K, Weber A, Wenzel M, Altmüller J, Li Y, Wollnik B, Hoganson G, Plona MR, Cho MT; Deciphering Developmental Disorders Study, Thiel CT, Lüdecke HJ, Strom TM, Calpena E, Wilkie AOM, Wieczorek D, Engel FB, Reis A. Mutations in the BAF-Complex Subunit DPF2 Are Associated with Coffin-Siris Syndrome. Am J Hum Genet. 2018 Mar 1;102(3):468- 479. doi: 10.1016/j.ajhg.2018.01.014. Epub 2018 Feb 8.

Jachimowicz RD, Beleggia F, Isensee J, Velpula BB, Goergens J, Bustos MA, Doll MA, Shenoy A, Checa-Rodriguez C, Wiederstein JL, Baranes-Bachar K, Bartenhagen C, Hertwig F, Teper N, Nishi T, Schmitt A, Distelmaier F, Lüdecke HJ, Albrecht B, Krüger M, Schumacher B, Geiger T, Hoon DSB, Huertas P, Fischer M, Hucho T, Peifer M, Ziv Y, Reinhardt HC*, Wieczorek D*, Shiloh Y*. UBQLN4 Represses Homologous Recombination and Is Overexpressed in Aggressive Tumors. Cell. 2019 Jan 24;176(3):505-519.e22. doi: 10.1016/j.cell.2018.11.024. Epub 2019 Jan 3.
*: contributed equally

Lessel D, Gehbauer C, Bramswig NC, Schluth-Bolard C, Venkataramanappa S, van Gassen KLI, Hempel M, Haack TB, Baresic A, Genetti CA, Funari MFA, Lessel I, Kuhlmann L, Simon R, Liu P, Denecke J, Kuechler A, de Kruijff I, Shoukier M, Lek M, Mullen T, Lüdecke HJ, Lerario AM, Kobbe R, Krieger T, Demeer B, Lebrun M, Keren B, Nava C, Buratti J, Afenjar A, Shinawi M, Guillen Sacoto MJ, Gauthier J, Hamdan FF, Laberge AM, Campeau PM, Louie RJ, Cathey SS, Prinz I, Jorge AAL, Terhal PA, Lenhard B, Wieczorek D, Strom TM, Agrawal PB, Britsch S, Tolosa E, Kubisch C. BCL11B mutations in patients affected by a neurodevelopmental disorder with reduced type 2 innate lymphoid cells. Brain. 2018 Aug 1;141(8):2299-2311. doi: 10.1093/brain/awy173.

Reuter MS, Tawamie H, Buchert R, Hosny Gebril O, Froukh T, Thiel C, Uebe S, Ekici AB, Krumbiegel M, Zweier C, Hoyer J, Eberlein K, Bauer J, Scheller U, Strom TM, Hoffjan S, Abdelraouf ER, Meguid NA, Abboud A, Al Khateeb MA, Fakher M, Hamdan S, Ismael A, Muhammad S, Abdallah E, Sticht H, Wieczorek D, Reis A, Abou Jamra R. Diagnostic Yield and Novel Candidate Genes by Exome Sequencing in 152 Consanguineous Families With Neurodevelopmental Disorders. JAMA Psychiatry. 2017 Mar 1;74(3):293-299. doi: 10.1001/jamapsychiatry.2016.3798.

Meyer E, Carss KJ, Rankin J, Nichols JM, Grozeva D, Joseph AP, Mencacci NE, Papandreou A, Ng J, Barral S, Ngoh A, Ben-Pazi H, Willemsen MA, Arkadir D, Barnicoat A, Bergman H, Bhate S, Boys A, Darin N, Foulds N, Gutowski N, Hills A, Houlden H, Hurst JA, Israel Z, Kaminska M, Limousin P, Lumsden D, McKee S, Misra S, Mohammed SS, Nakou V, Nicolai J, Nilsson M, Pall H, Peall KJ, Peters GB, Prabhakar P, Reuter MS, Rump P, Segel R, Sinnema M, Smith M, Turnpenny P, White SM, Wieczorek D, Wiethoff S, Wilson BT, Winter G, Wragg C, Pope S, Heales SJ, Morrogh D; UK10K Consortium; Deciphering Developmental Disorders Study; NIHR BioResource Rare Diseases Consortium, Pittman A, Carr LJ, Perez-Dueñas B, Lin JP, Reis A, Gahl WA, Toro C, Bhatia KP, Wood NW, Kamsteeg EJ, Chong WK, Gissen P, Topf M, Dale RC, Chubb JR, Raymond FL, Kurian MA. Mutations in the histone methyltransferase gene KMT2B cause complex early-onset dystonia. Nat Genet. 2017 Feb;49(2):223-237. doi: 10.1038/ng.3740. Epub 2016 Dec 19. Erratum in: Nat Genet. 2017 May 26;49(6):969.

Wolf C, Rapp A, Berndt N, Staroske W, Schuster M, Dobrick-Mattheuer M, Kretschmer S, König N, Kurth T, Wieczorek D, Kast K, Cardoso MC, Günther C, Lee-Kirsch MA. RPA and Rad51 constitute a cell intrinsic mechanism to protect the cytosol from self DNA. Nat Commun. 2016 May 27;7:11752. doi: 10.1038/ncomms11752.

Weaver KN, Watt KE, Hufnagel RB, Navajas Acedo J, Linscott LL, Sund KL, Bender PL, König R, Lourenco CM, Hehr U, Hopkin RJ, Lohmann DR, Trainor PA, Wieczorek D*, Saal HM*. Acrofacial Dysostosis, Cincinnati Type, a Mandibulofacial Dysostosis Syndrome with Limb Anomalies, Is Caused by POLR1A Dysfunction. Am J Hum Genet. 2015 May 7;96(5):765-74. doi: 10.1016/j.ajhg.2015.03.011. Epub 2015 Apr 23.
*: contributed equally

Wieczorek D*, Newman WG*, Wieland T*, Berulava T, Kaffe M, Falkenstein D, Beetz C, Graf E, Schwarzmayr T, Douzgou S, Clayton-Smith J, Daly SB, Williams SG, Bhaskar SS, Urquhart JE, Anderson B, O'Sullivan J, Boute O, Gundlach J, Czeschik JC, van Essen AJ, Hazan F, Park S, Hing A, Kuechler A, Lohmann DR, Ludwig KU, Mangold E, Steenpaß L, Zeschnigk M, Lemke JR, Lourenco CM, Hehr U, Prott EC, Waldenberger M, Böhmer AC, Horsthemke B, O'Keefe RT, Meitinger T, Burn J, Lüdecke HJ, Strom TM. Compound heterozygosity of low-frequency promoter deletions and rare loss-of-function mutations in TXNL4A causes Burn-McKeown syndrome. Am J Hum Genet. 2014 Dec 4;95(6):698-707. doi: 10.1016/j.ajhg.2014.10.014. Epub 2014 Nov 26.
*: contributed equally

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