Hämoglobinopathien, zu denen die Sichelzellkrankheit und Thalassämien zählen, zählen zu den weltweit häufigsten genetisch bedingten Erkrankungen. Sie entstehen entweder durch eine fehlerhafte Struktur oder eine mangelhafte Produktion des roten Blutfarbstoffs Hämoglobin. Weltweit tragen über 3 % aller Menschen das entsprechende Gen.
Als eines der führenden kinderhämatologischen Zentren in Deutschland verfügt die Klinik für Kinder-Onkologie, -Hämatologie und Klinische Immunologie am Universitätsklinikum Düsseldorf über jahrzehntelange Erfahrung in der Diagnose und Therapie von Hämoglobinopathien. In der Kinderhämatologisch-Onkologischen Ambulanz KA04 und auf der Kinderhämatologisch-Onkologischen Station KK04 werden zurzeit (Stand 2025) jährlich ca. 180 Kinder- und Jugendliche mit Sichelzellkrankheiten und mit transfusionsabhängigen Thalassämien versorgt. Die Behandlungen erfolgen unter Berücksichtigung aktueller Leitlinien und neuester wissenschaftlicher Erkenntnisse, um die bestmögliche Versorgung zu gewährleisten. Besonderheiten sind neben der inter- und multidisziplinären Betreuung, der Einbeziehung des psychosozialen Teams, auch die Durchführung kurativer Therapien, wie die hämatopoetische Stammzelltransplantation und das Gen Editing mit der CRISPR/Cas9-Genschere. Darüber hinaus verfolgen wir einen diskriminierungssensiblen Ansatz, der strukturelle und soziale Determinanten der Gesundheit berücksichtigt.

Neugeborenenscreening
Am 20. November 2020 hat der Gemeinsame Bundesausschuss die Einführung eines Neugeborenenscreenings auf die Sichelzellkrankheit beschlossen. Die Untersuchung erfolgt im Rahmen des bereits etablierten Regelscreenings für Neugeborene aus einer Trockenblutkarte und dient der frühzeitigen Initiierung präventiver Maßnahmen (z.B. Infektionsprophylaxe und Elternschulung) die spätestens bis zum 90. Lebenstag eingeleitet werden müssen. Die Klinik für Kinder- Onkologie, -Hämatologie und Klinische Immunologie erfüllt alle von der Gesellschaft für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie (GPOH) vorgeschriebenen Voraussetzungen für die Diagnostik und Behandlung dieser Kinder, u.a. die Erfüllung der GBA-Richtlinie zur Kinderonkologie, die Teilnahme am GPOH-Register Sichelzellkrankheit, die  Möglichkeit zur Leitlinien-gerechten Routine-Versorgung und die Sicherstellung einer 24/7-Notfallversorgung für Kinder und Jugendliche mit einer Sichelzellkrankheit. 

 

Sprechstunde: 
Die Terminvergabe erfolgt telefonisch nach Vorlage eines vom Kinderarzt/von der Kinderärztin ausgefüllten Fragebogens: link

Positiver Screeningbefund:
Es liegt keine Notfallindikation vor. Nehmen Sie gerne werktags telefonisch Kontakt mit uns auf. 
 

Leitlinien:

•    Sichelzellkrankheit: link zur Website 
•    Thalassämien: link zur Website

Notfallversorgung:
•    In Zusammenarbeit mit dem Konsortium Sichelzellkrankheit der Gesellschaft für Pädiatrische Onkologie und Hämatologie haben wir ein Flowchart zur Notfallversorgung von Schmerzkrisen bei Kindern und Jugendlichen mit Sichelzellkrankheit entwickelt. Sie können das Flowchart hier abrufen: Posterformat pdf ; Pocketformat pdf
•    Ärztliche Kolleginnen und Kollegen können unseren stationären Aufnahmebogen für Kinder- und Jugendliche mit Sichelzellkrankheit hier abrufen: link zur pdf

Niedergelassene Ärztinnen und Ärzte: 
Die aktuellen Impfempfehlungen bei funktioneller Asplenie/Splenektomie finden Sie hier: link zur Website

Selbsthilfe:
Für betroffene Patientinnen und Patienten mit Sichelzellkrankheiten und Thalassämien und deren Angehörige wurde 2008 der Selbsthilfeverein IST e.V. gegründet. Weitere Informationen finden Sie hier: Link zur Website

Forschung

Das Projekt SiKiCare („Versorgungssituation von Kindern und Jugendlichen mit Sichelzellkrankheit im Deutschen Gesundheitssystem: Identifikation von neuen Ansätzen für eine bedarfsgerechte Versorgung“, Laufzeit 01/2026 – 12/2028) unter der Leitung von Dr. med. Sonya El Amouri, entsteht in Zusammenarbeit mit Prof. Dr. Nico Dragano, Direktor des Instituts für Medizinische Soziologie am UKD und in Partnerschaft mit mehreren Institutionen deutschlandweit. So sind unter anderem die Charité Universitätsmedizin Berlin, die Interessengemeinschaft Sichelzellkrankheit und Thalassämie e.V. und das Robert-Koch Institut beteiligt. SiKiCare untersucht erstmals die Versorgungssituation von Kindern mit Sichelzellkrankheit in Deutschland unter Berücksichtigung psychosozialer Aspekte und struktureller Gegebenheiten, um relevante Faktoren für eine bedarfsgerechte präventive Versorgung zu identifizieren. Weitere Informationen finden Sie hier: Link zur Projektbeschreibung