Sichelzellerkrankung

Bei der Sichelzellerkrankung handelt es sich um eine erbliche Erkrankung des roten Blutfarbstoffes, die sich in Schmerz-Episoden, Schädigung der inneren Organe, einer erhöhten Infektneigung und einer chronischen Blutarmut äußern kann. Die Krankheit ist in Afrika entstanden und hat sich in den letzten Jahrzehnten in den Mittelmeerraum und in den mittleren Osten ausgebreitet. Aus diesen Ländern ist die Sichelzellerkrankung mit den Migranten nach Mittel- und Nordeuropa gelangt. In Deutschland leben mindestens 1500 Patienten mit Sichelzellerkrankung.

Die Sichelzellerkrankung ist eine sogenannte Hämoglobinopathie. Verschiedene Formen wie z. B. HbSS oder HbSC sowie auch die Sichelzell-ß-Thalassämie können unterschieden werden. Patienten mit einer Sichelzellerkrankung sollten in einem dafür spezialisierten Zentrum behandelt werden.

Sprechstunde

Wir bieten eine Spezialsprechstunde an, in der Patienten mit Sichelzellerkrankung unter Berücksichtigung ihrer speziellen Probleme individuell behandelt und beraten werden können.

In unserer Klinik wird die transcranielle Dopplersonografie (TCDS) durchgeführt; bei dieser Untersuchung handelt es sich um eine für Sichelzellpatienten empfohlene Screeninguntersuchung, welche die Möglichkeit zur frühzeitigen Erfassung von Veränderungen der Arterien des Gehirns bei Patienten mit homozygoter Sichelzell- bzw. HbSß0Thal-Krankheit bietet. Diese Untersuchung wird  einmal pro Jahr für Patienten zwischen 18 Monaten und 16 Jahren empfohlen.

Symptome der Sichelzellerkrankung

Die Symptome dieser Erkrankung sind bedingt durch eine Verformung der roten Blutkörperchen, die als „Sicheln“ im Mikroskop erkennbar sind. Durch Verstopfung kleinster Blutgefäße im Rahmen von Sichelzellkrisen entstehen intermittierend schwere Schmerzen aber auch Veränderungen an vielen Organen aus. So können z. B. auch Gallensteine, ZNS-Infarkte, schmerzhafte Gelenkschwellungen oder Ulcera im Bereich der Unterschenkel auftreten.

Im Vordergrund stehen vor allem folgende Probleme:

Schmerzen

Schmerzkrisen treten bei der Sichelzellerkrankung häufig im Bereich des Brustkorbes, des Bauches oder auch der Extremitäten auf. Bei Kleinstkindern finden sich manchmal auch schmerzhafte Schwellungen im Bereich der Hände und Füße. Schmerzkrisen sind für Patienten sehr belastend. Leichte Schmerzen können mit Medikamenten zuhause behandelt werden, teilweise benötigen die Patienten aber auch starke Schmerzmittel, so dass sie in diesen krisenhaften Situationen stationär behandelt werden müssen.

Anämie

Patienten mit Sichelzellerkrankung haben in der Regel eine mäßige Anämie, an die sie aber adaptiert sind. Bluttransfusionen sind nur unter bestimmten Bedingungen, insgesamt eher selten notwendig. Bei jungen Kindern kann eine Milzsequestration, ein plötzliches Versacken des Blutvolumens in der Milz, vorkommen. Dies ist eine lebensgefährliche Komplikation, die eine sofortige Bluttransfusion, manchmal auch eine notfallmäßige Milzentfernung (Splenektomie) erforderlich macht.

Infektionen

Durch das Sicheln der roten Blutkörperchen kommt es schon im frühen Kindesalter zu einem Funktionsverlust der Milz. Damit haben Patienten mit einer Sichelzellerkrankung ein erhöhtes Risiko für lebensgefährliche bakterielle Infektionen. Sie sollten daher bei Fieber frühzeitig antibiotisch behandelt werden.

Diagnose

Die Sichelzellkrankheit kann durch eine einfache Blutabnahme, bei der das Blut mikroskopisch untersucht und eine Hämoglobin- Elektrophorese durchgeführt wird, diagnostiziert werden.

Trägerschaft

Es gibt heterozygote Träger der Erkrankung, die in der Regel keine Symptome haben und oft nicht  von ihrem Trägerstatus wissen. Die Trägerschaft kann durch eine einfache Blutentnahme geklärt werden. Es ist wichtig, dass Träger dieser Erkrankung heute identifiziert und beraten werden. Bei Kinderwunsch von Partnern, welche beide Träger sind, ist eine Pränatal-Diagnostik möglich, da für sie ein Risiko von 25% besteht ein Kind mit einer Sichelzellerkrankung zu bekommen.

Interessengemeinschaft

Mit einer kontinuierlichen Behandlung in einem spezialisierten Zentrum erreichen die Patienten das Erwachsenenalter und können selber auch Kinder bekommen. Die Information der Eltern und später auch der heranwachsenden Jugendlichen ist von besonderer Bedeutung. Gerade in Deutschland, wo wenige Patienten mit Sichelzellerkrankung leben, ist die Gründung von Selbsthilfegruppen wichtig.

So wurde die Interessengemeinschaft Sichelzellkrankheit und Thalassämie e.V. (IST e.V.) gegründet. Der Internetkontakt lautet: www.ist-ev.org.