Thalassämie

ß- Thalassämie

Die ß- Thalassämia major ist eine angeborene Hämoglobinopathie. Die roten Blutkörperchen dieser Patienten haben aufgrund eines Hämoglobindefekts eine verkürzte Lebenszeit, so dass das Knochenmark dieser Patienten zur Erhaltung eines ausreichenden Hämoglobinspiegels übermäßig arbeiten muss. Unbehandelt kommt es bei diesen Patienten zu einer massiven Leber- und Milzvergrößerung, zur Veränderung der Knochenmarksräume und Missbildungen am Skelettsystem. Ohne eine adäquate Therapie sterben diese Kinder bis zum 5. Lebensjahr.

Die Diagnose wird meistens im ersten Lebensjahr durch eine einfache Blutabnahme und Untersuchung der Hämoglobinelektrophorese gestellt.

Unmittelbar nach Diagnose beginnt die Behandlung mit einem regulären Transfusionsregime, d. h. dass die Kinder in 3-4 wöchigen Abständen Transfusionen erhalten um nicht nur einen ausreichenden Hämoglobinwert aufrechtzuerhalten sondern auch um die eigene ineffektive Blutbildung, die den Körper belasten würde, zu unterdrücken. Diese Transfusionstherapie führt im Laufe von Jahren zu einer massiven Eisenüberladung der Organe, die unbehandelt wiederum im Jugendalter zum Tode führen würde. Ab dem 3. Lebensjahr ist daher eine eisenausschleusende Therapie für jeden Thalassämiepatienten lebensnotwendig. Als Standardtherapie wird seit Jahren Deferoxamin (Desferal®) in Form einer subkutanen, nächtlichen Infusionstherapie verabreicht. Auch diese Behandlung ist für das Kind und den Jugendlichen extrem belastend, da sie nicht nur schmerzhaft ist, sondern den Tagesablauf eines Patienten erheblich beeinflusst. So haben viele Thalassämiepatienten diese Behandlung nur unregelmäßig durchgeführt und sind an den Folgen der Eisenüberladung teilweise verstorben. Regelmäßig werden die Patienten unter Deferoxamin auf Nebenwirkungen wie Innenohrschwerhörigkeit, Linsentrübung und Nierenschäden untersucht.

In den letzten Jahren sind weitere sogenannte Eisenchelatoren, die in Form von Tabletten eingenommen werden können, auf den Markt gekommen. Deferiprone (Ferriprox®) wird 3 x täglich als Tablette eingenommen. Es scheint eine besonders gute Wirkung auf das Herzeisen zu haben. Nebenwirkungen sind z. B. Gelenkschmerzen und in seltenen Fällen auch ein Abfall der weißen Blutkörperchen, hier besonders der Granulozyten (Neutropenie). Deferasirox (Exjade®) wurde in den letzten Jahren in großen internationalen Studien auf seine Wirksamkeit geprüft. Dieses Medikament hat eine ähnlich gute Wirkung wie Deferoxamin. Als Nebenwirkungen sind Übelkeit, Durchfälle, erhöhte Leberwerte und eine Eiweißausscheidung im Urin aufgetreten.

In Zusammenarbeit mit der Radiologie kann heute im Universitätsklinikum Düsseldorf das Ausmaß der Eisenbeladung mittels kernspintomographischer Untersuchung der Leber und des Herzens bei diesen Patienten untersucht werden. Dieses ermöglicht uns eine gute Therapiesteuerung.

Patienten mit einer homozygoten Thalassämie benötigen eine regelmäßige Betreuung in einem spezialisierten Zentrum. Unter einer optimalen Therapie erreichen sie das Erwachsenenalter. Obwohl man es vor wenigen Jahren noch für unmöglich hielt, haben inzwischen auch Patienten mit einer ß-Thalassaemia major eigene Kinder.

In Deutschland leben ca. 600 Patienten mit einer ß-Thalassämia major. Für diese Patienten mit einer chronischen Erkrankung ist es daher von besonderer Bedeutung, gleichermaßen Betroffene kennenzulernen. So wurde vor wenigen Monaten die Interessengemeinschaft Sichelzellkrankheit und Thalassämie e. V. (IST e.V.) gegründet. Eine Web-Site wird derzeit eingerichtet.

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