Anorektale Malformationen

Bei anorektalen Malformationen (ARM) handelt es sich um ein Spektrum angeborener Fehlbildungen des Enddarms und des Anus, die in unterschiedlichen Ausprägungen auftreten können. Allen gemeinsam ist das Fehlen oder die fehlerhafte Anlage des Anus, der entweder komplett fehlt oder im Bereich des Urogenitaltraktes bzw. Perineums mündet. Das Spektrum reicht von milden Formen, wie einer rektoperinealen Fistel, bis hin zu schweren Ausprägungen, die häufig mit weiteren Fehlbildungen einhergehen. Die Behandlung richtet sich nach der Schwere der Fehlbildung und umfasst eine bis mehrere Operationen sowie eine umfassende, langfristige Nachsorge. 

Anorektale Malformationen betreffen etwa 1 von 5000 Neugeborenen mit einer leichten Häufung bei männlichen Neugeborenen. Die genaue Ursache ist bisher nicht vollständig geklärt, vermutlich handelt es sich um eine Kombination aus genetischen und Umweltfaktoren. Es besteht jedoch eine Assoziation mit bestimmten genetischen Erkrankungen, wie Syndromen und chromosomalen Aberrationen, die dann mit weiteren Fehlbildungen einhergehen können, beispielsweise im Rahmen der VACTERL-Assoziation.

Behandlungskonzept

Diagnostik

Neugeborene mit anorektalen Malformationen fallen bereits bei der ersten Untersuchung (U1) durch einen fehlenden Anus auf. Zunächst wird eine gründliche körperliche Untersuchung durchgeführt: Gibt es einen Fistelausgang im Perineum oder Vestibulum? Ist das Gesäß auffällig flach oder weist es eine ungewöhnliche Fältelungen auf? Liegen weitere körperliche Fehlbildungen vor? Erfolgt innerhalb der ersten 24 Stunden der Abgang von Mekonium (Kindspech)? Ist Mekonium im Urin nachweisbar? Die Antworten auf diese Fragen geben Aufschluss über die Art der anorektalen Malformation und die erforderliche Behandlung. Ergänzend werden Ultraschalluntersuchungen von Bauch, Kopf, Wirbelsäule und Herz sowie spezielle Röntgenuntersuchungen durchgeführt, um weitere Fehlbildungen frühzeitig zu erkennen und die Therapie zu planen.

Therapie 

Die Therapie richtet sich nach der Form der anorektalen Malformation. Bei einer perinealen oder vestibulären Fistel kann die Stuhlentleerung zunächst durch konservative Maßnahmen, wie das Bougieren der Öffnung, gesichert werden. Die Korrekturoperation erfolgt dann nach einigen Monaten, wenn das Kind an Gewicht zugenommen hat. Bei Formen der ARM, bei denen kein Stuhlaustritt möglich ist, wird dem Neugeborenen nach einer Warteperiode von 24 Lebensstunden ein künstlicher Darmausgang angelegt. Über dieses Stoma kann der Stuhl sicher entleert werden, sodass das Neugeborene normal ernährt werden kann. Vor der Korrekturoperation wird Kontrastmittel über das Stoma in den unteren Darmabschnitt eingebracht, um mögliche Fisteln zum Urogenitaltrakt darzustellen und die entsprechende Korrekturoperation zu planen. Diese Operation findet dann in den ersten Lebensmonaten statt.

Nachbehandlung 

Alle Patienten mit ARM werden an unsere kolorektale Sprechstunde angebunden. In der Nachbehandlung werden zunächst engmaschige Kontrollen durchgeführt. Liegt die Operation einen längeren Zeitraum zurück, können die Intervalle der Kontrollen auf größere Abstände, z.B. halbjährlich, ausgeweitet werden. Bei Besonderheiten ist jederzeit eine kurzfristige Vorstellung in unserer Notfallambulanz möglich. Ein Kinderchirurg ist rund um die Uhr verfügbar. 

Wir sprechen mögliche Langzeitfolgen wie Verstopfung oder Kontinenzprobleme frühzeitig an und entwickeln für jeden Patienten einen individuellen Bowel-Management-Plan, um optimale Ergebnisse zu erzielen. Dabei verstehen wir uns auch als Vermittler bei den oft interdisziplinären Herausforderungen und leiten unsere Patienten bei Bedarf an unsere spezialisierten Partner weiter, zum Beispiel in den Bereichen Physiotherapie, Ernährungsberatung oder Psychotherapie.

Kontakt und Termine

Ein Termin kann jederzeit über unsere Online-Terminvereinbarung oder telefonisch unter der 0211/81 18335 vereinbart werden. Bei allgemeinen Fragen erreichen Sie uns auch gerne per E-Mail unter kolo.kinderchirurgie@med.uni-duesseldorf.de. 

MediathekInformation und Wissen
LageplanSo finden Sie uns