Unter dem Begriff Stoffwechsel versteht man sämtliche Vorgänge, über die Nahrungsbestandteile nutzbar gemacht oder wieder ausgeschieden werden. Liegen angeborene Störungen des Stoffwechsels vor, führt dies häufig zu Schädigungen des Nervensystems. Die Diagnose und Behandlung dieser hochkomplexen Erkrankungen hat sich diese Spezialambulanz zum Ziel gesetzt.

Ein charakteristisches Beispiel für diese Erkrankungen ist der Morbus Wilson, der sich durch eine Störung des Kupferhaushaltes auszeichnet und zu Schäden in Gehirn, Leber und vielen anderen Organen unseres Körpers führen kann. Bis zu 2/3 der manifest erkrankten Patient*innen entwickeln neurologische Beschwerden. Mittlerweile stehen allerdings Medikamente zur Verfügung, die bei frühzeitiger Diagnosestellung und gewissenhafter Therapie ein beschwerdefreies Leben erlauben.

Unser Angebot:

• Akuttherapie:
  Engmaschige Betreuung über die regulären Sprechzeiten hinaus zur bestmöglichen Überwachung von Therapieerfolg oder möglichen Komplikationen
• Erhaltungstherapie:
  Überwachung der Sicherheit und Effektivität der gegenwärtigen Therapie unter Zuhilfenahme klinischer, laborchemischer und apparativer Diagnostik. Beratung über die medikamentöse Therapie hinaus (z. B. Ernährung)
• Kompetente Transition:
  Patient*innen erhalten ihre Diagnose nicht selten im Kindesalter. Wir sorgen ab dem Eintritt in die Volljährigkeit für eine reibungslose Weiterversorgung.
• Betreuung in der Schwangerschaft:
  Die Schwangerschaft stellt Frauen mit Morbus Wilson oft vor viele Fragen und Sorgen. Wir kümmern uns besonders engmaschig um unsere schwangeren Patientinnen und stehen selbstverständlich auch für den Dialog mit den behandelnden Frauenärzt*innen zur Verfügung.
• Vernetzung:
  Unsere Ambulanz ist eng verzahnt mit vielen Fachabteilungen unseres Universitätsklinikums, beispielsweise dem Institut für Humangenetik, dem Zentrum für seltene Erkrankungen (ZSED) und der Klinik für Gastroenterologie, sodass sämtliche Aspekte der für Stoffwechselstörungen klassischen Multisystemerkrankungen kompetent beleuchtet werden können.
• Zusammenarbeit mit Selbsthilfegruppen:
  In Deutschland arbeiten wir mit dem Verein Morbus Wilson e. V. zusammen, unterstützen aber auch gern bei der Vermittlung zu Selbsthilfegruppen im internationalen Sektor.  

Die Beschäftigung mit diesem Krankheitsbild macht dabei den Hauptfokus der Ambulanz aus, die seit vielen Jahrzehnten ein integraler Bestandteil des neurologischen Behandlungsangebots am Universitätsklinikum Düsseldorf ist und deutschlandweit zu den größten Spezialambulanzen für Morbus Wilson gehört. Die primär neurologische Betreuung stellt dabei in Deutschland ein besonderes Herausstellungsmerkmal dar. Behandelt werden darüber hinaus Patient*innen mit Eisenstoffwechselstörungen oder anderen seltenen Speichererkrankungen, die zu neurologischen Symptomen führen.