Hochdurchsatzsequenzierung
Im Dienste unserer Patienten und deren Familien bietet unsere Hochdurchsatz-Sequenzierungseinheit seit 2010 hochparallele DNA-/RNA-Sequenzierungen und bioinformatische Analysen auf dem neuesten Stand der Forschung an. Die Sequenzierungsplattformen der zweiten Generation, HiSeq2500 und NextSeq550 (Illumina), werden von uns zur Sequenzierung des menschlichen Erbguts (von ganzen Genomen, Exomen und Transkriptomen) eingesetzt. Die Daten werden bioinformatisch auf das Vorliegen von Mutationen (z.B. Einzelnukleotidvariationen (SNVs), Insertionen/Deletionen (InDels), Änderungen der Kopienzahl von Genen (CNVs)) im Vergleich zu gesunden Referenzen untersucht. Große strukturelle Variationen des Genoms werden mit Hilfe einer neuen, optischen Kartierungsmethode (whole genome optical mapping) auf der Plattform Saphyr (Bionano Genomics) untersucht.
Diese Analysen helfen uns, u.a. genetische Prädisposition zu Krebserkrankungen oder erblichen Immundefekten zu identifizieren und eine Beratung der Patienten und Familien sowie eine gezielte Behandlung der Erkrankung zu ermöglichen.
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Wir forschen außerdem zu aktuellen Themen, wie z.B. zur Identifizierung neuer Behandlungsziele bei resistenten Krebserkrankungen. Unsere innovativen Forschungsaktivitäten sind national und international stark vernetzt.
Ausgewählte Publikationen:
Signatures of mutational processes in human cancer.
Alexandrov et al. Nature. 2013;500(7463):415-421.
www.nature.com/articles/nature12477
Genomics and drug profiling of fatal TCF3-HLF-positive acute lymphoblastic leukemia identifies recurrent mutation patterns and therapeutic options.
Fischer U et al. Nat Genet. 2015;47(9):1020-1029.
www.nature.com/articles/ng.3362
The landscape of genomic alterations across childhood cancers.
Gröbner et al. Nature. 2018;555(7696):321-327.
www.nature.com/articles/nature25480
Pan-cancer analysis of whole genomes
The ICGC/TCGA Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes Consortium
Nature. 2020; 578: 82-93.
www.nature.com/articles/s41586-020-1969-6
Weitere Literatur:
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/
Partner:
Deutsches Konsortium für Translationale Krebsforschung (DKTK)
International Cancer Genome Consortium - ICGC-MMMLseq
International Cancer Genome Consortium - ICGC-PedBrain
Externe Unterstützung:
Bundesministerium für Umwelt, Naturschutz und nukleare Sicherheit (BMU)/Bundesamt für Strahlenschutz (BfS)
Deutsche José Carreras Leukämie-Stiftung e.V. (DJCLS)
Düsseldorf School of Oncology (DSO)
Löwenstern e.V.
Unoentrecienmil Foundation
Katharina-Hardt-Stiftung
sowie private Spenden
