Uromodulin assoziierte Nierenerkrankung (UAKD)

Die Uromodulin assoziierte Nierenerkrankung (UAKD) ist eine autosomal-dominant vererbte Nierenerkrankung, die in die Gruppe der autosomalen tubulo-interstitiellen Nierenerkrankungen (ATIKD) gehört.

Die UAKD verläuft klinisch oft unerkannt. Erst im mittleren Erwachsenalter wird die chronisch progrediente Niereninsuffizienz offenbar. Das typische klinische Charakteristikum der UAKD ist der hohe Harnsäurespiegel. Die Harnsäure im Serum ist aufgrund der verminderten renalen Harnsäureelimination erhöht.

Da der Harnsäurespiegel auch mit abnehmender GFR zunimmt, muss die Harnsäure unter Würdigung der GFR bewertet werden. Zur Identifikation von pathologisch erhöhten Harnsäurewerten - unter Berücksichtigung der GFR haben wir einen "UAKD-Rechner" zur Verfügung gestellt (s. Link).

Sollten die Harnsäurewerte des Patienten im UAKD-Rechner auffällig sein können Sie gerne mit Prof. Sellin in Kontakt treten oder eine Termin in der Sprechstunde für genetische Erkrankungen vereinbaren.