Behandlungsspektrum:

• Erythropoetische Protoporphyrie (EPP)
• Porphyria erythropoetica congenita (M. Günther) (CEP)
• Porphyria acuta intermittens (AIP)
• Hereditäre Coproporphyrie (HC)
• Porphyria cutanea tarda (PCT)
• Hepatoerythropoetische Porphyrie (HEP)
• Porphyria variegata (PV)
• ALA-Dehydratase-Defekt (Doss-Porphyrie)
• Pseudoporphyrie

Diagnostisches Angebot:

• Gesamtporphyrine in Urin, Erythrozyten, Plasma, Stuhl und Dialysat
• Porphyrin-Vorstufen (ALA und PBG) im Urin.
• Chromatographische  Auftrennung von Urin, Stuhl, Plasma, Erythrozyten und Dialysat
  einschließlich Isomeren I und  III-Auftrennung
• Fluoreszenzspektren aus Erythrozyten und Plasma zur Differenzierung von Porphyrie-Erkrankungen
• Familienuntersuchungen
• Enzymaktivitäten in Erythrozyten/Lymphozyten:
  • URO-I-Synthase in Erythrozyten (Uroporphyrinogen-I-Synthase)
  • URO-I-Synthase in Lymphozyten (Uroporphyrinogen-I-Synthase)
  • URO-D (Uroporphyrinogen-Decarboxylase)
  • FECH (Ferrochelatase)  
  • ALA-Dehydratase (Aminolävulinsäure-Dehydratase)

Wichtige Informationen:

Besteht der dringende Verdacht auf einen akuten Schub einer akuten hepatischen Porphyrie oder ist eine sofortige Diagnostik notwendig?
Dann nehmen Sie bitte für die akute Diagnostik direkt Kontakt mit dem Porphyrielabor auf.

Wichtiger Hinweis für Patienten mit akuter hepatischer Porphyrie (akute intermittierende Porphyrie (AIP), Porphyria variegata (PV) oder hereditärer Koproporphyrie (HC)):
Es dürfen nur Medikamente verwendet werden, die als sicher bei akuter Porphyrie gelten. Diesbezüglich verweisen wir auf folgende Quellen: Rote Liste 2009: Seite 615 und 616 und folgende Website www.drugs-porphyria.org

Zusendung des Untersuchungsmaterials:

Bitte schicken Sie Untersuchungsmaterial (z.B. Urin, Stuhl und Blut) lichtgeschützt, d.h. in Alufolie gewickelt, in unser Labor.
Anforderungsbogen >>
Merkblatt >>

Art und Menge des Untersuchungsmaterials:

• Urin: 30 ml Spontanurin (bei Verdacht auf akute Porphyrie sofortige Abgabe und Einsendung)
• Stuhl: ca. 2 g, kirschgroß
• Blut: je nach Fragestellung Heparinblut oder EDTA-Blut, bitte rechtzeitig vorher abklären