angesiedelt an der Klinik für Gastroenterologie, Hepatologie und Infektiologie

Sprecher: Prof. Dr. med. T. Lüdde
Stellv. Sprecher: Dr. med. N. Qvartskhava

Inhaltliche Beschreibung:

Seit 2006 verfügt die Klinik für Gastroenterologie, Hepatologie und Infektiologie über eine Spezialdiagnostik für cholestatische und genetisch-bedingte, angeborene Lebererkrankungen (Cholestase-Labor).

Die Untersuchungen werden eingesetzt, wenn angeborene/genetische Faktoren als Ursachen einer Lebererkrankung in Betracht gezogen werden.

Das Leistungsspektrum umfasst:

• Die Analyse der kodierenden Exons und der angrenzenden Exon/Intron Bereiche verschiedener Cholestase-relevanter Gene mittels Sanger Sequenzierung oder Next Generation Sequencing (NGS) Chip-Analyse
• Die Analyse Krankheits-relevanter häufiger genetischer Varianten (sog. Polymorphismen)
• Die Detektion von Transportproteinen, die für die Gallebildung notwendig sind, in Leberzellen aus Leberbiopsaten mittels Immunfluoreszenzfärbung
• Die Untersuchung auf BSEP-reaktive Antikörper aus Patientenserum zum Nachweis der Antikörper-induzierte BSEP Defizienz (AIBD)

Proben, die im Cholestase-Labor untersucht werden, kommen aus Deutschland, aus zahlreichen europäischen Ländern sowie aus Asien, Nordafrika und Australien.

Seit 2010 gilt für Deutschland das Gendiagnostik-Gesetz. Demnach erfordern genetische Analysen das explizite Einverständnis des Patienten (Einverständniserklärung).

Formulare: 

Genetische Untersuchungen nach Gendiagnostikgesetz

Einverständnis genetische Untersuchungen für Forschungszwecke