Analyse von Polymorphismen
Analyse krankheitsrelevanter häufiger genetischer Varianten (sog. Polymorphismen):
- BSEP (ABCB11) p.V444A, rs2287622
- ABCG8 p.D19H, rs11887534
- PNPLA3 p.I148M, rs738409
- TM6SF2 p.E167K, rs58542926
- Lactase-Gen -13910T>C, rs4988235
Polymorphismen (single nucleotide polymorphism = SNP) sind Varianten der Erbinformation (Genvarianten), die bei mehr als 1% der Bevölkerung zu finden sind. Es handelt sich meist um Punktmutationen. Die Analysen des häufigen BSEP SNP p.V444A sowie des häufigen PNPLA3 SNP p.I148M werden gemeinsam mit dem hiesigen Zentralinstitut für Klinische Chemie und Laboratoriumsdiagnostik (Direktor: Prof. Dr. F. Boege) durchgeführt.
Seit 2010 gilt für Deutschland das Gendiagnostik-Gesetz. Demnach erfordern genetische Analysen das explizite Einverständnis des Patienten (Einverständniserklärung). Außerdem sollte im Rahmen der Befundmitteilung eine humangenetische Beratung angeboten werden.
Literatur (Auswahl):
1. Dröge C, Häussinger D, Keitel V. Genetic variants in adult liver diseases. Z Gastroenterol 2015; 53(12):1436-1446.