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Stoffwechselkrankheiten

Christa vom Dahl, MA

Studiensekretariat


Studien bei Patienten mit Stoffwechselkrankheiten

Sie finden hier eine Auflistung der laufenden Studien, in welche aktuell Patienten aufgenommen werden können sowie Studien die noch vorbereitet werden. Bei Interesse oder Fragen wenden Sie sich bitte an das Studiensekretariat.


International Collaborative Gaucher Registry (ICGG) (Nicht-interventionelle Studie, international, eine weltweite Gaucher-Querschnitttsstudie seit 1991)

Studienstatus: Alle Patienten mit Morbus Gaucher mit oder ohne Behandlung werden aufgenommen. In diesem weltweiten Gaucher-Register sind derzeit fast 7.000 Patienten erfasst. In der Düsseldorfer Gaucher-Kohorte sind seit 1994 ca. 65 erwachsene Patienten eingeschleust.

Ethikvotum: Ein positives Votum der Ethikkommission der Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf liegt vor.


NISMUTIG (Nicht-interventionelle Studie zur Erreichung therapeutischer Ziele bei Patienten mit M. Gaucher und Enzymersatztherapie mit Imiglucerase oder Velaglucerase, national, seit 2015)

Studienstatus: Patienten mit Morbus Gaucher, die seit mindestens drei Jahren eine Enzymersatztherapie erhalten, werden aufgenommen. In dieser Studie werden die Behandlungsdaten der mittels Enzymersatztherapie behandelten Patienten mit Morbus Gaucher erfasst. Es werden keine Interventionen durchgeführt. Es wird untersucht, wie schnell sich die therapeutischen Ziele des Morbus Gaucher (Normalisierung der Organgrößen, Verbesserung der Blutwerte, Verbesserung der Bioparameter, Verbesserung des Knochenstatus) erreichen lassen.

Ethikvotum: Ein positives Votum der Ethikkommission der Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf liegt vor.


Gaucher Outcome Survey (GOS) (Nicht-interventionelle multizentrisch-internationale Querschnittsstudie, international, seit 2012)

Studienstatus: Hierbei handelt es sich um eine weitere weltweite Registerstudie, an der Patienten, die an Morbus Gaucher leiden und mit einer Enzymersatztherapie mit Velaglucerase behandelt werden, erfasst werden. Interventionen sind nicht geplant. Sicherheit, Nebenwirkungen und Effektivität der Therapie werden in dieser Registerstudie untersucht. Derzeit sind hier über 1.000 Patienten weltweit erfasst. die Düsseldorfer Gaucher-Ambulanz wird im Jahr 2016 als Studienzentrum etabliert werden.

Ethikvotum: Ein Ethikvotum ist für 2016 beantragt


Maternale Phenylketonurie (nationale Studie, nicht-interventionell, seit 2015)

Eine deutschlandweite Studie zur Erfassung der Auswirkungen der präkonzeptionellen und vorgeburtlichen Phenylalanineinstellung auf die Gesundheit des Kindes bei Müttern mit PKU.

Studienstatus: In dieser deutschlandweiten Studie soll untersucht werden, inwieweit sich die Einstellung der PKU bei Müttern mit PKU auf die Gesundheit des geborenen Kindes auswirkt. Hierzu werden Mütter, die an PKU leiden, und deren Kinder mindestens zwei Jahre alt sind, einmalig untersucht und die Gesundheit des Kindes durch eine orientierende kinderärztliche Untersuchung sowie eine genaue Erhebung des psychologischen Leistungsstatus erfasst. Eine Intervention ist nicht geplant. Derzeit werden an 14 Studienzentren innerhalb Deutschlands ca. 100 Patienten untersucht; aus der Düsseldorfer PKU-Kohorte nehmen etwa 15 Teilnehmerinnen an der maternalen PKU-Studie teil.

Ethikvotum: Ein positives Votum der Ethikkommission der Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf liegt vor.


Nicht-invasive Messung des Energiestoffwechsels bei Patienten mit primären und sekundären mitochondrialen Erkrankungen (nationale Studie)

Studienstatus: Sekundäre mitochondriale Erkrankungen umfassen Störungen des Transports und der Oxidation von Fettsäuren sowie verschiedene Organoazidopathien wie die Methylmalonazidurie (MMA), Propionazidurie (PA), Isovalerianazidurie (IVA) sowie die Glutarazidurie Typ I (GA I). Teilnehmen können alle erwachsenen Patienten mit einer der genannten Störungen. Es wird eine Blutentnahme durchgeführt, nachdem eine standardisierte Glukosebelastung mit 1,75 g pro Kilogramm Körpergewicht Glukose durchgeführt wird. Hierdurch soll ermittelt werden, ob sich die Stoffwechselstörung auf den Zuckerhaushalt auswirkt. Mittels eines Ultraschalls der Leber wird untersucht, ob eine mögliche Entwicklung einer Fettleber vorliegt. Mittels einer Kernspinuntersuchung, einem Ganzkörperscan soll die Funktion der Kraftwerke der Zelle, der Mitochondrien, untersucht werden; die Untersuchungszeit beträgt etwa 30 Minuten. Diese Untersuchung wird in Zusammenarbeit mit der Stoffwechselklinik der Klinik für Pädiatrie, Neonatologie und Kinderkardiologie durchgeführt.

Ethikvotum: Ein positives Votum der Ethikkommission der Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf liegt vor.

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