Der Bereich Neuropädiatrie an der Universitätskinderklinik Düsseldorf bietet eine Maximalversorgung für Kinder mit neurologischen Erkrankungen aller Altersgruppen. Patienten werden im stationären Setting primär auf unserer kinderneurologischen Station KK02 (15 neuropädiatrische Betten) behandelt. Zudem besteht die Möglichkeit der Versorgung auf unserer Kinderintensivstation (pädiatrische Neuro-Intensivmedizin) und der Neugeborenenstation (neonatale Neurologie). Weiterhin arbeiten wir seit über 25 Jahren im ambulanten Setting im Rahmen der Zulassung als Sozialpädiatrisches Zentrum mit neuropädiatrischer Ambulanz (SPZ).

Der ärztliche Leiter der Neuropädiatrie, Herr Prof. Dr. Felix Distelmaier, betreut schwerpunkmäßig die stationären neuropädiatrischen Patienten. Ihm werden in Rotation Ärzte aus dem Sozialpädiatrischen Zentrums zugeteilt, die sich in der Weiterbildung Neuropädiatrie befinden. Es besteht eine sehr enge Zusammenarbeit mit der Kinderneurochirurgie am UKD (Herr Prof. Dr. Thomas Beez). Die neurochirurgisch-pädiatrischen Patienten werden im stationären Setting über die Neuropädiatrie betreut. Es besteht zudem eine konsiliarische Mitbetreuung von Patienten mit neurologischen Problemen aus anderen Fachdisziplinen (z.B. Kinderchirurgie, Unfallchirurgie, Orthopädie). Außerdem existieren enge Kooperationen mit der hiesigen HNO Klinik (u.a. im Rahmen der regelmäßigen Konferenz für kindliche Hörstörungen; gemeinsam mit Herrn Prof. Dr. Thomas Klenzner) und der Augenklinik (u.a. Herr Prof. Dr. Rainer Guthoff).

Es besteht ein reger Austausch mit den anderen Schwerpunktbereichen der Universitätskinderklinik (u.a. Stoffwechselmedizin, Gastroenterologie, Neonatologie, Kinder-Pneumologie). Mit der Kinderonkologie existiert eine Kooperation in der Betreuung von Kindern mit Hirntumoren oder anderen neurologischen Komplikationen im Kontext der Grunderkrankung oder Therapie (z.B. paraneoplastische Syndrome, Neurotoxizität unter Chemotherapie, etc.). Zudem findet eine gemeinsame Betreuung von lebenslimitierend erkrankten neuropädiatrischen Patienten mit dem Kinderpalliativteam Sternenboot statt.

Der ärztliche Leiter der Neuropädiatrie, Herr Prof. Distelmaier, führt neben der Schwerpunktbezeichnung Neuropädiatrie die Zusatzqualifikation „Fachgebundene genetische Beratung“. In diesem Kontext bietet er seit 2018 in Kooperation mit dem Institut für Humangenetik am UKD (Frau Prof. Dr. Dagmar Wieczorek) eine interdisziplinäre pädiatrisch-humangenetische Sprechstunde an. Herr Prof. Distelmaier hat zudem an der Fortbildung „Verantwortung als Weiterbilder“ teilgenommen und ist Weiterbildungsberechtigter für Neuropädiatrie.

Zusätzlich ist Herr Prof. Distelmaier seit vielen Jahren für den Bereich der Stoffwechselmedizin im stationären Setting zuständig. Hierbei besteht ein besonderer Schwerpunkt in Hinblick auf die neurometabolischen und mitochondrialen Erkrankungen. Herr Prof. Distelmaier ist Mitglied im Deutschen Netzwerk für mitochondriale Erkrankungen (mitoNET) und Healthcare Provider (HCP) Representative für den Standort Düsseldorf im European Reference Network for Rare Hereditary Metabolic Disorders (MetabERN). Im ambulanten Setting bietet Herr Prof. Distelmaier eine Spezialambulanz für mitochondriale Erkrankungen an.

Der ärztliche Leiter des SPZ, Herr Dr. Michael Karenfort, fungiert als stellvertretender Leiter der Neuropädiatrie. Er führt die Schwerpunktbezeichnungen Neuropädiatrie, ist zertifizierter EEG Ausbilder der DGKN und besitzt zudem das Zertifikat „Epileptologie plus“. Weiterhin ist er zertifizierter SPZ Leiter und hat die Zusatzqualifikation „Fachgebundene genetische Beratung“. Herr Dr. Karenfort hat eine langjährige Expertise in der Behandlung von Epilepsien des Kindesalters. Zudem betreut er als besonderen Schwerpunkt Patienten mit chronisch-entzündlichen ZNS Erkrankungen (Multiple Sklerose, Neuromyelitis-optica-Spektrum-Erkrankungen, etc.). Hierbei bietet die Neuropädiatrie am UKD alle verfügbaren Therapieoptionen an (u.a. auch Plasmapherese und Immunadsorption im Rahmen der Akutbehandlung). Es besteht ein sehr enger Austausch und Kontakt mit den Kollegen der Erwachsenenneurologie (u.a. Prof. Dr. Orhan Aktas), die ebenfalls einen Schwerpunkt im Bereich der entzündlichen ZNS Erkrankungen hat. Hierdurch wird auch eine optimale Transition von der Pädiatrie in die Erwachsenenmedizin ermöglicht.

Zur Neuropädiatrie gehören zudem die Oberärzt*innen Frau Dr. Annette Horn und Herr Dr. Klaus Lohmeier (primär Bereich Neonatologie und pädiatrische Intensivmedizin) sowie die Fachärztin Frau Dr. Stefani Harmsen, die alle die Schwerpunktbezeichnung Neuropädiatrie führen.

Frau Dr. Horn ist sowohl Kinderärztin als auch Physiotherapeutin. Sie besitzt das EEG-Zertifikat sowie das Botulinumtoxin Zertifikat (Schwerpunkt Neuropädiatrie Spastik). Frau Dr. Horn betreut schwerpunktmäßig Kinder mit Bewegungsstörungen bzw. mit Cerebralparese im Setting des SPZ. Hierbei besteht ein multidisziplinäres Betreuungskonzept zusammen mit der hiesigen Orthopädie und  Neurochirurgie. Sie bietet zusammen mit Frau Prof. Westhoff aus der hiesigen Klinik für Orthopädie eine neuroorthopädische Sprechstunde an ebenso wie eine Hilfsmittelsprechstunde zusammen mit den Therapeutinnen des SPZ sowie externen Orthopädietechnikern. Außerdem arbeitet sie sehr aktiv im CP-Netzwerk mit. Auch betreut sie den Bereich der stationären neuropädiatrisch/ sozialpädiatrischen Komplexleistung.

Herr Dr. Klaus Lohmeier ist stellvertretender Leiter der Kinderintensivstation. Neben der Schwerpunktbezeichnung Neuropädiatrie besitzt er die Schwerpunktbezeichnungen „Spezielle Pädiatrische Intensivmedizin“ und „Neonatologie“. Neben der Arbeit auf der Intensivstation und der Neugeborenenstation betreut Herr Dr. Lohmeier im Rahmen der Frühgebornenennachsorge Patienten über das SPZ der Kinderklinik (u.a. alle Frühgeborenen unter 1500 g Geburtsgewicht). Hierbei besteht eine enge Zusammenarbeit mit den Physiotherapeut*innen und Psycholog*innen.

Frau Dr. Stefanie Harmsen besitzt neben der Schwerpunktbezeichnungen Neuropädiatrie das EEG-Zertifikat und die Zusatzqualifikation „Fachgebundene genetische Beratung“. Sie betreut schwerpunktmäßig Kinder mit entwicklungsneurologischen Erkrankungen, Bewegungsstörungen und Epilepsien. Zudem hat sie einen besonderen Fokus im Bereich der vaskulären Erkrankungen. Hierbei betreut sie zusammen mit Frau Dr. Horn den Standort Düsseldorf im Rahmen der internationalen Studie „High Dose Steroids in Children With Stroke and Unilateral Focal Arteriopathy: A Multicentre Randomized Controlled Trial: PASTA (Paediatric Arteriopathy Steroid Aspirin) Trial“ (https://www.clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT04873583). Für die Behandlung von Schlaganfällen im Kindesalter besteht zudem eine enge Zusammenarbeit mit der hiesigen Erwachsenneurologie/Stroke unit und der interventionellen Neuroradiologie. Im Rahmen der Akuttherapie sind alle Behandlungsoptionen verfügbar (Lysetherapie, Thrombektomie).

Die Neuropädiatrie im UKD verfügt über ein sehr breites Spektrum an diagnostischen  Verfahren. Für die Neurophysiologie stehen am Standort Düsseldorf zwei EEG-Ableitplätze sowie ein  Ableitungsplatz für Nervenleitgeschwindigkeit, visuell evozierte Potentiale sowiesomatosensibel evozierte Potenziale zur Verfügung. Es handelt sich hierbei um moderne Video-EEG-Geräte, die zuletzt 2022 erneuert wurden. Neben den EEG Plätzen im SPZ sind auch ein mobiles EEG sowie ein EEG für ein Langzeitmonitoring im stationären Bereich vorhanden.

Auf dem Gebiet der elektrophysiologischen Diagnostik besteht zudem eine enge Zusammenarbeit mit der Erwachsenneurologie am UKD (u.a. mit Herrn Prof. Orhan Aktas) mit der ergänzenden Möglichkeit zur Durchführung von elektrophysiologischen Untersuchungen (inklusive MEPs und EMG).

Es stehen sämtliche diagnostische Möglichkeiten aus den Bereichen Bildgebung (MRT, CT, Szintigrafie, PET, Röntgen, etc.) zur Verfügung. Weitere diagnostische Verfahren sind die Doppler-Sonografie der Hals- und Hirngefäße und optischer Kohärenztomographie.

Insbesondere der Schwerpunkt im Bereich der chronisch-entzündlichen ZNS Erkrankungen und der Bereich pädiatrische Schlaganfälle profitiert von dem interdisziplinären Setting am UKD.  Zudem bietet sich ein idealer Rahmen für die Transition.

Im Bereich der Labordiagnostik bestehen umfangreiche Kapazitäten (Routine- und Spezialdiagnostik aus Blut, Urin und Liquor) und die Kinderklinik verfügt über In-house Labor für metabolische Untersuchungen. Über die Humangenetik am UKD besteht weiterhin ein umfangreiches Angebot für molekulargenetische Diagnostik (inklusive Panel- und Exom-Sequenzierung).

In der Kinderklinik des UKD sind ca. 15 der allgemeinpädiatrischen Betten der neuropädiatrische Versorgung zugewiesen. Es wird das gesamte Spektrum der neuropädiatrischen Krankheitsbilder behandelt (z.B. Kinder mit therapierefraktären Epilepsien, entzündliche ZNS Erkrankungen, pädiatrische Schlaganfälle, Hirntumoren, vaskuläre neurodegenerative bzw. neurometabolische Erkrankungen, etc.). Im Rahmen der pädiatrischen Akutneurologie sind alle modernen Behandlungsverfahren verfügbar (u.a. Plasmapherese, Immunadsorption, Lysetherapie, Thrombektomie, neurochirurgische Operationen, etc.).

Die Behandlung der Patienten erfolgt multidisziplinär. Ein Team aus SozialarbeiterInnen und PsychologInnen unterstützt die betroffenen Patienten bei Krankheitsverarbeitung und organisatorischen Fragen (z.B. Rehabilitationsbehandlung, Pflegedienst).

Wesentlich ist auch die Zusammenarbeit mit der Kinderschutzgruppe am UKD. Hierbei werden Fälle mit Verdacht auf Gefährdung des Kindeswohls interdisziplinär diskutiert (u.a. auch mit der hiesigen Rechtsmedizin). Betroffene Patienten können zudem über das Childhood-Haus Düsseldorf weitere Abklärung und Versorgung erhalten.

Bei Patienten mit nicht behandelbaren, lebenslimitierenden Erkrankung besteht ein enger Austausch mit dem Kinderpalliativteam des UKD. Zudem kann bei unklarer Situation das klinische Ethikkomitee involviert werden.

Für komplexe Fragen zur Schmerztherapie in der Neuropädiatrie kann die Schmerzambulanz des UKD sowie das Kinderpalliativteam involviert werden. Bei ausgeprägten Bewegungsstörungen können zudem neurochirurgische (z.B. Baclofenpumpe, tiefe Hirnstimmulation, selektive dorsale Rhizotomie) und orthopädische Behandlungsstrategien angeboten werden.

In der ambulanten Sozial- und Neuropädiatrie der Universitätskinderklinik werden pro Jahr ca.32000 Patienten behandelt. In 2022 waren es insgesamt 3079 ambulante Fälle. Schwerpunkte liegen hierbei u.a. im Bereich der Zerebralparesen (572 Fälle im Jahr 2022), der Entwicklungsstörungen (1472 Fälle im Jahr 2022) und im Bereich der Epilepsien (957 Fälle im Jahr 2022). Hervorzuheben ist zudem auch der relativ hohe Anteil der in der Pädiatrie sonst eher seltenen entzündlichen ZNS Erkrankungen (31 Fälle im Jahr 2022).

Im psychologischen Bereich arbeiten mehrere Psycholog*innen. Im therapeutischen Bereich arbeiten Physio- bzw. Ergotherapeut*innen und Logopäd*innen. Die Neurophysiologie (EEG, EP, NLG) beschäftigt mehrere EEG Assistent*innen. Zudem wird das Team von Sozialarbeiter*innen unterstützt.

Für die Entwicklungsneurologische Testung kommen die gängige Standardverfahren regelmäßig zur Anwendung. Es gibt eine umfangreiche ergotherapeutische Ausstattung sowie standardisierte Fragebögen für zahlreiche psychologische Fragestellungen.

Die Neuropädiatrie des UKD beschäftigt sich intensiv mit den molekularen und pathophysiologischen Ursachen von verschiedenen kinderneurologischen Erkrankungen.

Herr Prof. Distelmaier beschäftigt sich seit mehr als 16 Jahren mit der Erforschung von seltenen neurometabolischen und mitochondrialen Erkrankungen. Wissenschaftliche Projekte beschäftigten sich u.a. mit dem Transfer von Mitochondrien zwischen mesenchymalen Stammzellen und Fibroblasten als mögliche therapeutische Option für mitochondriale Erkrankungen (Melcher et al., 2017; Navaratnarajah et al., 2022).

Seit 2017 besteht ein Projekt zu angeborenen Störungen der Coenzym Q₁₀ Biosynthese. Ziel der Studie sind u.a. die Identifizierung neuer klinischer Biomarker und die Suche nach neuen therapeutisch wirksamen Substanzen. Das Projekt wird seit 2017 kontinuierlich durch die DFG gefördert.

Herr Distelmaier war im Rahmen von zahlreichen internationalen Kollaborationsprojekten in die Identifizierung und Charakterisierung von genetischen Erkrankungen involviert. Er war - teils federführend - an der Erstbeschreibung von mehr als 20 neuen genetischen Krankheitsbildern beteiligt (NDUFA2, CLPB, NBAS, TXN2, TANGO2, NAXE, TIMMDC1, FBXO11, UBQLN4, VARS, DMXL2, SLC44A1, RALGAPA1, NARS1, IMPDH2, KIF21A, ATP5F1E, ATP5PO, ATP5F1A, ATP5MC3, MATR3, CRIPT, RRAGC). Bei einigen metabolischen Erkrankungen gelang es zudem, theoretische Behandlungskonzepte in vitro zu entwickeln (Kremer et al., 2016; Holzerova et al., 2016).  Diese Therapiestrategien konnten translational auch im klinischen Setting erfolgreich zur Anwendung gebracht werden (z.B. Idebenone beim TXN2-Defekt, Holzerova et al., 2016; Uridin beim CAD-Mangel, Koch et al., 2017).

Seit 2022 betreut Herr Prof. Distelmaier eine Studie zur Prävalenz der Small-Fiber-Neuropathie bei Kindern mit entwicklungsneurologischen Erkrankungen. Ziel ist hierbei auch die Etablierung von Normwerten im frühen Kindesalter.

Herr Prof. Distelmaier ist Autor / Co-Autor von mehr als 130 wissenschaftlichen Fachartikeln. Eine komplette Liste der Publikationen findet sich unter folgendem Link: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/?term=distelmaier+f&sort=date. Zudem ist Herr Prof. Distelmaier Autor von mehreren Buchkapiteln zum Thema metabolische und mitochondriale Erkrankungen.

Herr Dr. Karenfort beschöftigt sich klinisch wissenschaftlich auf dem Gebiet der entzündlichen ZNS Erkrankungen, insbesondere MS und MOG-assoziierter Erkrankungen im Rahmen von Kooperationsprojekten mit anderen neuropädiatrischen Zentren. Eine komplette Liste der Publikationen findet sich unter folgendem Link: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/?term=karenfort+m