Die Gruppe der Mitochondriopathien zählen mit einer geschätzten Prävalenz von etwa 1:5000 zu den häufigsten angeborenen Stoffwechselerkrankungen. Aufgrund der hohen Variabilität klinischer Symptome und zugrunde liegender genetischer Ursachen ist die Diagnosestellung allerdings häufig erschwert.
 
Mitochondriopathien manifestieren sich hauptsächlich in Geweben mit hohem Energiebedarf. Betroffen sind vor allem das Nervensystem und die Muskulatur. Mögliche Symptome sind eine globale Entwicklungsverzögerung, Krampfanfälle, Bewegungsstörungen, Apnoen, episodisches Erbrechen und weitere neurologische Symptome. Außerdem kann es zu einer Kardiomyopathie mit Herzinsuffizienz und zu Funktionsstörungen endokriner Organe kommen.
Häufig auftretende Symptomkombinationen können zu mitochondrialen Syndromen zusammengefasst werden. Hierzu zählen folgende Beispiele: Leigh-Syndrom, MELAS-Syndrom, Kearns-Sayre-Syndrom, MERRF-Syndrom, NARP-Syndrom, Leber’sche heriditäre Optikusatrophie, chronisch progressive externe Ophthalmoplegie und das Pearson-Marrow-Syndrom.
 
Bisher gibt es für die meisten mitochondrialen Erkrankungen keine Heilungsmöglichkeiten. Die bisherigen vielversprechenden Behandlungsansätze bedürfen einer genaueren Evaluation in klinischen Studien. Betroffene Kinder und ihre Eltern benötigen zudem eine interdisziplinäre Betreuung, an der unter anderem Kinderärzte, Radiologen und Humangenetiker beteiligt sind.