Die Diagnostik und Therapie angeborener Stoffwechselerkrankungen ist seit Jahrzehnten ein klinischer in der Klinik für Allgemeine Pädiatrie des Zentrums für Kinder- und Jugendmedizin in Düsseldorf.

Am Stoffwechselzentrum Düsseldorf werden seit Jahrzehnten Patienten mit allen angeborenen Stoffwechselerkrankungen betreut. Desweiteren bieten wir Abklärungsuntersuchungen bei Kindern mit Verdacht auf eine Stoffwechselstörung an.
In der Stoffwechselambulanz erfolgen regelmäßige Kontrolluntersuchungen zur Überprüfung und Anpassung der Therapie.
Auf der Stoffwechselstation „KK02“ und in der Stoffwechselambulanz werden Kinder und Jugendliche aller Altersstufen mit sämtlichen angeborenen Stoffwechselerkrankungen durch ein interdisziplinäres Team, das über jahrelange Erfahrung mit Stoffwechselpatienten verfügt, behandelt.
Ferner verfügt das Zentrum über ein Speziallabor mit der Möglichkeit der Bestimmung wichtiger Metabolite für die Diagnostik und für ein engmaschiges Therapiemonitoring.
Es bestehen exzellente Kontakte zu anderen nationalen und internationalen Stoffwechselzentren, die zur Planung diagnostischer oder therapeutischer Maßnahmen genutzt werden.

In Zusammenarbeit mit der Klinik für Gastroenterologie, Hepatologie und Infektiologie des Universitätsklinikum Düsseldorf wurde das „Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen“ eingerichtet.  Hier können Patienten nach Vollendung des achtzehnten Lebensjahres weiterbetreut werden. Dies ermöglicht eine optimale Weiterbetreuung in der Erwachsenenmedizin.

LINK Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen www.uniklinik-duesseldorf.de/patienten-besucher/klinikeninstitutezentren/klinik-fuer-gastroenterologie-hepatologie-und-infektiologie/klinik/fuer-patienten/ambulanzen-und-sprechstunden/zentrum-fuer-angeborene-stoffwechselkrankheiten-bei-erwachsenen


Unser Ziel ist es, Patienten mit angeborenen Stoffwechselerkrankungen eine optimale Betreuung von der Geburt bis ins Erwachsenenalter und damit die bestmögliche Prognose und Lebensqualität zu ermöglichen. Dies beinhaltet eine medizinische Behandlung, die auf jahrelanger Erfahrung und dem neuestem wissenschaftlichen Kenntnisstand beruht und auf einer individuellen Betreuung, bei der das soziale Umfelds und die persönlichen Bedürfnisse eines jeden Patienten berücksichtigt werden.


Wir behandeln unter anderem Patientin mit folgenden Erkrankungen:
•    Störungen des Aminosäurenstoffwechsels (u.a. Phenylketonurie, Ahornsirupkrankheit, Tyrosinämie)
•    Organoazidurien (u.a. Methylmalonazidurie, Propionazidurie, Isovalerianazidurie, Glutarazidurie Typ I)
•    Harnstoffzyklusdefekte (u.a. Citrullinämie, Argininbernsteinsäurekrankheit, OTC-Mangel, CPS-Mangel)
•    Kohlenhydratstoffwechselstörungen (u.a. Glykogenosen, Galaktosämien, hereditäre Fruktoseintoleranz, kongenitaler Hyperinsulinismus)
•    Fettsäurenoxidationsstörungen  (u.a. MCAD-, VLCAD-, LCHAD- und MAD-Mangel, Carnitinstoffwechselstörungen)
•    Fettstoffwechselstörungen (u.a. familiäre Hypercholesterinämien)
•    Lysosomale Speichererkrankungen (u.a. Mucopolysaccharidosen)