Aufgrund der extremen Seltenheit vieler angeborener Stoffwechselstörungen fehlen oft verlässliche Daten zum klinischen Verlauf und Outcome. Durch unsere klinischen Studien können wir zu einer Optimierung der Therapiestrategien beitragen.

Ein weiterer Fokus unserer Arbeit liegt auf der Untersuchung der Lebensqualität von Patienten mit angeborenen Stoffwechselstörungen, welcher bei Patienten mit angeborenen nicht heilbaren Erkrankungen unbedingt zunehmende Beachtung geschenkt werden muss.


Ausgewählte Publikationen
•    Boy N, Mengler K, Thimm E, Schiergens KA, Marquardt T, Weinhold N, Marquardt I, Das AM, Freisinger P, Grünert SC, Vossbeck J, Steinfeld R, Baumgartner MR, Beblo S, Dieckmann A, Näke A, Lindner M, Heringer J, Hoffmann GF, Mühlhausen C, Maier EM, Ensenauer R, Garbade SF, Kölker S. Newborn screening: A disease-changing intervention for glutaric aciduria type 1. Ann Neurol. 2018 May;83(5):970-979.
•    Pinto A, Adams S, Ahring K, ….Schlune A….et al. Weaning practices in phenylketonuria vary between health professionals in Europe. Genet Metab Rep. 2018 Nov 25;18:39-44.
•    Pinto A, Adams S, Ahring K, …..Schlune A....et al. Early feeding practices in infants with phenylketonuria across Europe. Mol Genet Metab Rep. 2018 Aug 8;16:82-89.
•    Meyburg J, Opladen T,Spiekerkötter U, Schlune A, Schenk JP, Schmidt J, Weitz J, Okun J, Bürger F, Omran TB, Abdoh G, Al Rifai H, Monavari A, Konstantopoulou V, Kölker S, Yudkoff M, Hoffmann GF. Human heterologous liver cells transiently improve hyperammonemia and ureagenesis in individuals with severe urea cycle disorders. J Inherit Metab Dis. 2018 Jan;41(1):81-90.
•    Daly A, Pinto A, Evans S, ….Schlune A….et al. Dietary practices in propionic acidemia: A European survey. Mol Genet Metab Rep. 2017 Oct 3;13:83-89.
•    Grünert SC, Schmitt RN, Schlatter SM, Gemperle-Britschgi C, Balcı MC, Berg V, Çoker M, Das AM, Demirkol M, Derks TGJ, Gökçay G, Uçar SK, Konstantopoulou V, Christoph Korenke G, Lotz-Havla AS, Schlune A, Staufner C, Tran C, Visser G, Schwab KO, Fukao T, Sass JO. Clinical presentation and outcome in a series of 32 patients with 2-methylacetoacetyl-coenzyme A thiolase (MAT) deficiency. Mol Genet Metab. 2017 Sep;122(1-2):67-75.
•    Grünert SC, Schlatter SM, Schmitt RN, Gemperle-Britschgi C, Mrázová L, Balcı MC, Bischof F, Çoker M, Das AM, Demirkol M, de Vries M, Gökçay G, Häberle J, Uçar SK, Lotz-Havla AS, Lücke T, Roland D, Rutsch F, Santer R, Schlune A, Staufner C, Schwab KO, Mitchell GA, Sass JO. 3-Hydroxy-3-methylglutaryl-coenzyme A lyase deficiency: Clinical presentation and outcome in a series of 37 patients. Mol Genet Metab. 2017 Jul;121(3):206-215.
•    Pinto A, Daly A, Evans S,….Schlune A….et al. Dietary practices in isovaleric acidemia: A European survey. Mol Genet Metab Rep. 2017 Feb 27;12:16-22.
•    Zeltner NA, Landolt MA, Baumgartner MR, Lageder S, Quitmann J, Sommer R, Karall D, Mühlhausen C, Schlune A, Scholl-Bürgi S, Huemer M. Living with Intoxication-Type Inborn Errors of Metabolism: A Qualitative Analysis of Interviews with Paediatric Patients and Their Parents. JIMD Rep. 2017;31:1-9.
•    Zeltner NA, Baumgartner MR, Bondarenko A, Ensenauer R, Karall D, Kölker S, Mühlhausen C, Scholl-Bürgi S, Thimm E, Quitmann J, Burgard P, Landolt MA, Huemer M. Development and Psychometric Evaluation of the MetabQoL 1.0: A Quality of Life Questionnaire for Paediatric Patients with Intoxication-Type Inborn Errors of Metabolism. JIMD Rep. 2017;37:27-35.
•    Unsinn C, Das A, Valayannopoulos V, Thimm E, Beblo S, Burlina A, Konstantopoulou V, Mayorandan S, de Lonlay P, Rennecke J, Derbinski J, Hoffmann GF, Häberle J. Clinical course of 63 patients with neonatal onset urea cycle disorders in the years 2001-2013. Orphanet J Rare Dis. 2016 Aug 19;11(1):116.
•    Taylan C, Schlune A, Meissner T, Ažukaitis K, Udink Ten Cate FE, Weber LT. Disease control via intensified lipoprotein apheresis in three siblings with familial hypercholesterolemia. J Clin Lipidol. 2016 Nov - Dec;10(6):1303-1310.
•    Huemer M, Carvalho DR, Brum JM, Ünal Ö, Coskun T, Weisfeld-Adams JD, Schrager NL, Scholl-Bürgi S, Schlune A, Donner MG, Hersberger M, Gemperle C, Riesner B, Ulmer H, Häberle J, Karall D. Clinical phenotype, biochemical profile, and treatment in 19 patients with arginase 1 deficiency. J Inherit Metab Dis. 2016 May;39(3):331-340.
•    Schlune A, Vom Dahl S, Häussinger D, Ensenauer R, Mayatepek E. Hyperargininemia due to arginase I deficiency: the original patients and their natural history, and a review of the literature. Amino Acids. 2015 Sep;47(9):1751-62 Clinical onset and course, response to treatment and outcome in 24 patients with the cblE or cblG remethylation defect complemented by genetic and in vitro enzyme study data. J Inherit Metab Dis. 2015 Sep;38(5):957-67.
•    Mayorandan S, Meyer U, Gokcay G, Segarra NG, de Baulny HO, van Spronsen F, Zeman J, de Laet C, Spiekerkoetter U, Thimm E, …, Das AM. Cross-sectional study of 168 patients with hepatorenal tyrosinaemia and implications for clinical practice.
Orphanet J Rare Dis. 2014 Aug 1;9:107.

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