Patienteninformation

Was sind Mitochondrien?
Mitochondrien sind sogenannte Zellorganellen, die sich in fast jeder Zelle des menschlichen Körpers befinden. Ihre Aufgabe besteht unter anderem darin, Energie zu produzieren, die jede Zelle zur Ausübung ihrer Funktion braucht. Mitochondrien werden daher auch als „Kraftwerke der Zelle“ bezeichnet.
Zellen von Organen, die besonders viel Energie benötigen, sind auch besonders reich an Mitochondrien. Hierzu zählen vor allem das Gehirn, die Muskulatur und das Herz, aber auch die Netzhaut des Auges, die Leber und Hormondrüsen. Genau diese Organe sind dann schließlich auch am schwerwiegendsten betroffen, wenn die Energieproduktion durch die Mitochondrien gestört ist.
 
Wie entstehen mitochondriale Erkrankungen?
Mitochondriale Erkrankungen entstehen immer dann, wenn es den Mitochondrien nicht gelingt, genügend Energie zu produzieren. Funktionsstörungen der Mitochondrien werden in der Regel vererbt, sodass bereits nach der Geburt erste Symptome auftreten können. Häufig treten Beschwerden innerhalb des ersten Lebensjahres auf, allerdings ist ein Krankheitsbeginn im Schulkind- oder Erwachsenenalter ebenfalls möglich.
 
Was für Symptome können auftreten?
Die Symptome mitochondrialer Erkrankungen sind sehr vielfältig. Verschiedene Organe können alleine, gleichzeitig oder nacheinander in verschiedenem Maße betroffen sein.
Durch Beeinträchtigung der mitochondrialen Energieproduktion im Gehirn können Störungen der kindlichen Entwicklung verursacht werden. Speziell kann es auch zu Entwicklungsrückschritten mit Verlust bereits erworbener Fähigkeiten kommen. Weiterhin treten eventuell Symptome wie epileptische Anfälle und Ernährungsprobleme auf. Durch Beeinträchtigung der Muskulatur kann es zu Muskelschwäche oder sogar schweren Lähmungen kommen. Ebenfalls können Herzschwäche oder Sehstörungen bis hin zur Erblindung auftreten.  Der Verlauf der verschiedenen Erkrankungen ist dabei oft sehr unterschiedlich.
 
Was gibt es für mitochondriale Erkrankungen?
Aufgrund der Vielfalt der Symptome ist die klare Unterteilung in verschiedene Erkrankungen oft schwierig. Dies gilt insbesondere für das Kindesalter. Besonders häufig in Kombination auftretende Symptome können zu „mitochondrialen Syndromen“ zusammengefasst werden. Hierzu zählen unter anderem das Leigh Syndrom, das Kearns-Sayre-Syndrom und das MELAS-Syndrom.
 
Wie stellt man die Diagnose einer mitochondrialen Erkrankung?
Zunächst erfolgt in unserer Ambulanz eine ausführliche Befragung zu den Beschwerden und Symptomen Ihres Kindes sowie eine gründliche körperliche Untersuchung. In Abhängigkeit von den darüber erhobenen Befunden und je nach dem, wie konkret der Verdacht auf eine mitochondriale Erkrankung ist, können gegebenenfalls weitere Untersuchungen angeschlossen werden. Hierzu zählen Laboruntersuchungen sowie bildgebende Verfahren wie die Kernspintomographie (MRT) bzw. die MR-Spektroskopie. In den letzten Jahren hat zudem die genetische Diagnostik an Bedeutung gewonnen (Next-Generation-Sequencing). Je nach Befunden und klinischer Problematik kann auch die biochemische Untersuchung von Muskel- und Hautgewebe notwendig sein.

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