Was ist eine Stoffwechselerkrankung?
Der Begriff Stoffwechsel fasst alle Vorgänge zusammen, die zum Aufbau des Körpers (z.B. für das Wachstum), zur Aufrechterhaltung der Körperfunktionen und zur Energiegewinnung notwendig sind. Zur Erfüllung dieser Aufgaben werden die mit dem Essen aufgenommene Nahrung oder im Körper angelegte Reserven in vielen sorgfältig aufeinander abgestimmten Schritten (chemischen  Reaktionen) verarbeitet. Die Schritte werden durch Enzyme und Transporter ermöglicht. Für jeden Schritt im Stoffwechsel ist ein eigenes Enzym notwendig.
Funktioniert ein bestimmtes Enzym im Körper nicht richtig, dann kann auch der entsprechende Stoffwechselschritt nicht richtig erfolgen und es liegt eine Stoffwechselstörung vor. Da es viele unterschiedliche Stoffwechselschritte gibt, gibt es auch viele unterschiedliche Stoffwechselstörungen mit ganz unterschiedlichen Symptomen. Häufig betreffen die Symptome einer Stoffwechselerkrankung mehrere Organe.

Da der Körper bei einer Stoffwechselstörung häufig Substanzen unzureichend um- oder abbaut sammeln sich Stoffwechselzwischenprodukte im Körper an, die dann im Blut oder Urin nachweisbar sein können. Wenn daraus der Verdacht auf eine bestimmte Stoffwechselstörung entsteht, kann die Diagnose durch weiterführende Untersuchungen, z.B. Genanalysen gesichert werden.

Im Allgemeinen werden Stoffwechselstörungen vererbt, das heißt aber nicht, dass erste Symptome immer unmittelbar nach der Geburt auftreten, es ist ein Krankheitsbeginn in jedem Lebensalter möglich.

Angeborene Stoffwechselstörungen sind nicht heilbar, viele Stoffwechselstörungen können aber durch Medikamente oder eine spezielle Diät gut therapiert werden.