Stoffwechselkrankheiten

• Störungen des Aminosäurestoffwechsels, inklusive Phenylketonurie
• Lysosomale Speicherkrankheiten, inlusive Morbus Gaucher
• Glykogenosen
• Porphyrien
• Hyperammonämie-Syndrom (Harnstoffzyklusdefekte)
• Organoazidurien (Methylmalonazidämie, Propionazidämie, Isovalerianazidämie, Glutarazidurie)
• Sonstige, seltene Stoffwechselkrankheiten

Allgemeines zu angeborenen Stoffwechsel­krankheiten bei Erwachsenen

Die Gruppe der angeborenen Stoffwechselkrankheiten umfasst eine große Gruppe von ererbten Mangelzuständen von Enzymen, die je nach beteiligtem Enzym zu sehr unterschiedlichen Symptomen führen können. Je nach beteiligtem Enzym können die Krankheiten unterschiedliche Organsysteme des Körpers betreffen. Eine Stoffwechselkrankheit kann sich einerseits durch erhöhte Konzentration eines Stoffes ausbilden, das durch ein defektes Enzym vermindert abgebaut wird. Andere Stoffwechselkrankheiten entstehen dadurch, dass durch einen Enzymmangel ein Stoff im Organismus nicht mehr ausreichend gebildet wird. Die Ausprägung der Krankheit richtet sich danach, in welchem Organsystem ein Stoff angereichert wird oder fehlt. Durch die im Kindesalter in den letzten 20 Jahren verbesserten Therapiemöglichkeiten erreichen heute viele Patienten das Erwachsenenalter. Zur Versorgung dieser Patienten wurden in den letzten Jahren in Deutschland Spezialsprechstunden in internistischen Kliniken eingerichtet, wie z.B. die hiesige Transitionssprechstunde.

Das Spektrum der behandelten Krankheiten umfasst Störungen des Amino­säure­stoff­wechsels (Phenylketonurie einschließlich der Behandlung in der Schwangerschaft, Ahornsirupkrankheit, Harn­stoff­zyklusdefekte, Homo­cystinurie, Organo­acidopathien), Glykogen­speicherkrankheiten und andere Krankheiten des Kohlenhydrat­stoffwechsels (z. B. Galaktosämie, hereditäre Fruktoseintoleranz), Störungen des Energie­stoff­wechsels (z. B. Mitochondriopathien, Fettsäureoxidationsstörungen), lysosomale Spei­cher­­krankheiten (z. B. Morbus Fabry, Muko­poly­saccharidosen), Porphyrien sowie weitere seltene Krankheiten des Intermediär­stoffwechsel. Die Therapie solcher Krankheiten erfordert in vielen Fällen eine lebens­lange Diät und Substitution von synthetischen Nahrungs­bestandteilen zur Vermei­dung von Mangel­­zuständen. Für einige der Krankheiten existieren mittlerweile spezi­fische medika­mentöse Therapien (z. B. Enzymersatztherapien für M. Gaucher, M. Fabry, M. Pompe, Mukopolysaccharidose Typ I und IV, Detoxifikation von Stickstoff durch Na-Phenylbutyrat und Na-Benzoat bei Harnstoffzyklusdefekten, Hämarginat bei akuten Porphyrien).

Links: 

Arbeitsgemeinschaft für angeborene Stoffwechselstörungen in der Inneren Medizin (ASIM): www.asim-med.de