Stoffwechselkrankheiten
- Störungen des Aminosäurestoffwechsels, inklusive Phenylketonurie
- Lysosomale Speicherkrankheiten, inlusive Morbus Gaucher
- Glykogenosen
- Porphyrien
- Hyperammonämie-Syndrom (Harnstoffzyklusdefekte)
- Organoazidurien (Methylmalonazidämie, Propionazidämie, Isovalerianazidämie, Glutarazidurie)
- Sonstige, seltene Stoffwechselkrankheiten
Allgemeines zu angeborenen Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen
Die Gruppe der angeborenen Stoffwechselkrankheiten umfasst eine große Gruppe von ererbten Mangelzuständen von Enzymen, die je nach beteiligtem Enzym zu sehr unterschiedlichen Symptomen führen können. Je nach beteiligtem Enzym können die Krankheiten unterschiedliche Organsysteme des Körpers betreffen. Eine Stoffwechselkrankheit kann sich einerseits durch erhöhte Konzentration eines Stoffes ausbilden, das durch ein defektes Enzym vermindert abgebaut wird. Andere Stoffwechselkrankheiten entstehen dadurch, dass durch einen Enzymmangel ein Stoff im Organismus nicht mehr ausreichend gebildet wird. Die Ausprägung der Krankheit richtet sich danach, in welchem Organsystem ein Stoff angereichert wird oder fehlt. Durch die im Kindesalter in den letzten 20 Jahren verbesserten Therapiemöglichkeiten erreichen heute viele Patienten das Erwachsenenalter. Zur Versorgung dieser Patienten wurden in den letzten Jahren in Deutschland Spezialsprechstunden in internistischen Kliniken eingerichtet, wie z.B. die hiesige Transitionssprechstunde.
Das Spektrum der behandelten Krankheiten umfasst Störungen des Aminosäurestoffwechsels (Phenylketonurie einschließlich der Behandlung in der Schwangerschaft, Ahornsirupkrankheit, Harnstoffzyklusdefekte, Homocystinurie, Organoacidopathien), Glykogenspeicherkrankheiten und andere Krankheiten des Kohlenhydratstoffwechsels (z. B. Galaktosämie, hereditäre Fruktoseintoleranz), Störungen des Energiestoffwechsels (z. B. Mitochondriopathien, Fettsäureoxidationsstörungen), lysosomale Speicherkrankheiten (z. B. Morbus Fabry, Mukopolysaccharidosen), Porphyrien sowie weitere seltene Krankheiten des Intermediärstoffwechsel. Die Therapie solcher Krankheiten erfordert in vielen Fällen eine lebenslange Diät und Substitution von synthetischen Nahrungsbestandteilen zur Vermeidung von Mangelzuständen. Für einige der Krankheiten existieren mittlerweile spezifische medikamentöse Therapien (z. B. Enzymersatztherapien für M. Gaucher, M. Fabry, M. Pompe, Mukopolysaccharidose Typ I und IV, Detoxifikation von Stickstoff durch Na-Phenylbutyrat und Na-Benzoat bei Harnstoffzyklusdefekten, Hämarginat bei akuten Porphyrien).
Links:
Arbeitsgemeinschaft für angeborene Stoffwechselstörungen in der Inneren Medizin (ASIM): www.asim-med.de