Zentrum für angeborene Lebererkrankungen & Cholestase-Labor
Seit 2006 verfügt die Klinik für Gastroenterologie, Hepatologie und Infektiologie über eine Spezialdiagnostik für cholestatische und genetisch-bedingte, angeborene Lebererkrankungen (Cholestase-Labor).
Die Untersuchungen werden eingesetzt, wenn angeborene/genetische Faktoren als Ursachen einer Lebererkrankung in Betracht gezogen werden.
Das Leistungsspektrum umfasst:
- Die Analyse der kodierenden Exons und der angrenzenden Exon/Intron Bereiche verschiedener Cholestase-relevanter Gene mittels Sanger Sequenzierung oder Next Generation Sequencing (NGS) Chip-Analyse
- Die Analyse Krankheits-relevanter häufiger genetischer Varianten (sog. Polymorphismen)
- Die Detektion von Transportproteinen, die für die Gallebildung notwendig sind, in Leberzellen aus Leberbiopsaten mittels Immunfluoreszenzfärbung
- Die Untersuchung auf BSEP-reaktive Antikörper aus Patientenserum zum Nachweis der Antikörper-induzierte BSEP Defizienz (AIBD)
Proben, die im Cholestase-Labor untersucht werden, kommen aus Deutschland, aus zahlreichen europäischen Ländern sowie aus Asien, Nordafrika und Australien.
Seit 2010 gilt für Deutschland das Gendiagnostik-Gesetz. Demnach erfordern genetische Analysen das explizite Einverständnis des Patienten (Einverständniserklärung).
Formulare:
Genetische Untersuchungen nach Gendiagnostikgesetz
Einverständnis genetische Untersuchungen für Forschungszwecke