TM6SF2 p.E167K rs58542926
Beim Vorliegen des p.E167K Polymorphismus im Transmembrane 6 Superfamily Member 2 Gen (c.449C>T(fwd)) ist mit erhöhten ALT(GPT) Werten assoziiert. Außerdem prädispositioniert das homozygote Vorliegen von p.E167K für die Entwicklung einer NASH sowie einer Leberfibrose/-zirrhose bei NASH. Das homozygote Vorliegen des Polymorphismus rs58542926 ist zusätzlich mit erniedrigten Plasma LDL- und Triglyceridwerten sowie einem erniedrigten kardiovaskulären Risikoprofil assoziiert.
Literatur
1. Kozlitina et al.: Exome-wide association study identifies a TM6SF2 variant that confers susceptibility to nonalcoholic fatty liver disease. Nat. Genet 2014; 45: 352
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